摘要：精准医学，是指针对疾病病因的复杂性，综合考虑个体遗传生物特征、环境、生活方式存在的个体差异，制订有效健康干预和治疗策略的一种医疗模式。在精准医学指导下，通过精准诊断和个性化治疗，不仅能够让患者得到更有效的治疗，减少不必要的医疗资源浪费，还能显著降低患者的痛苦，
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精准医学，是指针对疾病病因的复杂性，综合考虑个体遗传生物特征、环境、生活方式存在的个体差异，制订有效健康干预和治疗策略的一种医疗模式。在精准医学指导下，通过精准诊断和个性化治疗，不仅能够让患者得到更有效的治疗，减少不必要的医疗资源浪费，还能显著降低患者的痛苦，减少治疗不良反应和经济负担。
虽然心血管疾病种类繁多，病因与发病机制复杂，个体遗传与面对的环境因素各异，但传统的治疗模式一刀切（one size fits all），往往难以满足个体差异化的治疗需求，有可能浪费资源，增加痛苦。因此，在心血管领域推广精准医学显得尤为重要。通过基因检测、大数据分析等手段，精准医学能够为心血管疾病患者提供个性化的诊断和治疗方案，从而显著提高治疗效果，减少不良反应，改善患者预后。鉴于精准医学在心血管领域的重要性，业界对其给予了高度关注。2025年5月24日至25日，“第九届中国心血管病精准医学峰会”暨“第三届中国心肌病大会”将在青岛隆重召开。会议前，医学界特邀此次大会主席、中国医学科学院阜外医院惠汝太教授，分享中国心血管精准医学的发展之路。
惠汝太教授指出：“精准医疗在全世界掀起了浪潮，这是科学发展的必然趋势。”2015年，美国前总统奥巴马在国会演讲中提出了“精准医疗”的概念，这一概念迅速引起了全球医学界的关注。此前，无论是直觉医学还是循证医学，在临床治疗时大多“一刀切”，即无论患者具体情况如何，只要出现某种特定的症状或疾病，就使用相同的药物治疗。而患者本身的病因往往十分复杂，这种做法有可能会导致过度治疗或不正确的治疗。
随着科学的发展，人们已经了解到，许多疾病有不同的病因，需要根据每个患者的具体情况来治疗。于是，精准医学的概念应运而生。在心血管领域，精准医学的核心在于根据患者的个体特征，如基因信息、生活方式、环境因素等，制定个性化的治疗方案。这一理念的提出，得益于近年来基因组学、蛋白质组学等基础医学研究的飞速发展。特别是人类基因组计划的完成，为我们提供了大量的基因信息，使得从基因层面解析心血管疾病的发病机制成为可能。惠汝太教授分享：“临床医学领域，从直觉医学到循证医学，再到精准医学，不断进行更新迭代。目前随着人工智能和大数据的发展，未来又在向更高层次的‘高清医学’发展。”中国智慧的突破：心血管精准医学的成果与挑战近年来，我国在心血管精准医学领域取得了显著进展，并带着诸多成果，逐步从基础研究走向临床应用。惠汝太教授指出：“多年来，我们一直在努力奋斗和发展。以心血管领域为例，目前有几类疾病已经能够根据精准医疗的概念，针对病因进行治疗。可以说我们初步看到了曙光。”例如，在离子通道病、心肌病和单基因高血压等领域，精准医学的应用已经取得了突破性进展。
（一）心脏离子通道病
心脏离子通道病是一种可能引发心律失常甚至猝死的疾病。常规检查如心电图和超声心动图可能无法发现异常，患者可能突然发病，尤其是年轻人。这类疾病是由于编码离子通道的基因突变引起的，平时心脏表现可能正常，但检查基因可以找到致病基因，从而发现高心律失常甚至猝死风险的基因。例如，携带Lamin A/C蛋白基因突变的患者，猝死风险特别高。通过早期发现和针对性药物治疗，或者为高危患者安装体内除颤器，可以有效预防猝死的发生。
心肌病，特别是肥厚型与扩张型心肌病，也有类似的基因突变。发现这些基因突变后，可以根据突变类型预测患者的预后。如果发现某些基因突变可能导致不良预后，就可以提前进行干预。
单基因高血压，例如由17种单基因突变引起的高血压，是一类由特定基因突变直接导致的高血压疾病。与常见的多因素高血压（由多种基因和环境因素共同作用引起）不同，单基因高血压的发病机制相对明确，通常具有家族遗传性，且发病年龄早、在临床表现和治疗反应上具有一定的特异性。一个典型例子是上皮钠通道基因突变，这种突变可以引起严重的高血压，但临床表现可能与原发性醛固酮增多症相似，然而化验结果显示醛固酮并不高。使用常规降压药可能无效，但如果通过基因检测找到突变，就可以使用针对性的药物，如钠通道抑制剂。“我们已经看到很多这样的病例，并发表了相关文章。这种精准治疗不仅能有效控制血压，还可以通过选择性生育，避免后代再患这种疾病。”惠汝太教授表示。
尽管取得了长足进步，但中国心血管精准医学的发展仍面临诸多挑战。惠汝太教授指出：“我们在单基因疾病的诊断方面已经与西方处于相同水平，但在精准医疗的其他方面，特别是在基因治疗和相关实验研究方面，我们还需要更加努力。”此外，在大数据和人工智能方面，惠汝太教授表示，虽然中国的科技水平处于世界第一梯队，但在临床应用上，仍有很大的提升空间。具体而言，有以下几点：
（一）技术与成本
基因检测等精准医学技术虽然已经逐渐普及，但成本仍然较高。这限制了其在基层医院的广泛应用。“目前基因检测的成本虽然有所下降，但仍然较高，这使得许多基层医院难以承担。”惠汝太教授提到，“此外，基因检测技术的复杂性也对医生的专业知识提出了更高的要求，需要医生具备基因组学、分子生物学等多学科的知识背景。”（二）数据解读与应用基因检测产生的大量数据需要专业的团队进行解读和应用。目前，能够准确解读基因数据并将其应用于临床的专家相对较少。这需要加强基础医学与临床医学的结合，培养更多的跨学科人才。惠汝太教授指出：“基因检测产生的大量数据需要专业的团队进行解读和应用，需要具备大数据分析和人工智能技术的能力。”（三）政策与伦理精准医学的发展还涉及到政策和伦理问题。例如，基因检测的隐私保护、基因编辑的伦理问题等，都需要在政策层面进行规范和引导。惠汝太教授提到：“基因检测的隐私保护和基因编辑的伦理问题，是精准医学发展过程中需要重点关注的问题。这些问题不仅涉及技术层面，还涉及法律和伦理层面，需要在政策层面进行规范和引导。”“中国方案”4部曲：构建精准医学生态体系1.人才培养
为了应对挑战，推动心血管精准医学的发展，首先，人才培养必不可少。惠汝太教授强调：“推动精准医学发展，需要全社会的共同努力，特别是中青年医生。以前，医学院校并没有开设这方面的课程，但科学在不断发展发展，加强医学教育和培训，显得尤为重要。”
2.普及应用
技术的普及和应用是精准医学发展的关键。近年来，基因检测技术的成本大幅下降，为精准医学的临床应用提供了便利。惠汝太教授提到：“全外显子测序（WES）的价格已经降低到三四千元左右，为临床提供了很大的便利。”为了进一步推动技术的普及和应用，需要加强宣传和推广，让更多的医生和患者了解精准医疗的优势和应用前景。同时，政府和医疗机构应提供更多的支持，降低技术应用的成本，提高技术的可及性。
3.聚力合作
精准医学的发展需要多学科、跨领域的合作。惠汝太教授指出：“精准医疗的基础是基因组医学，我们首先需要学习和掌握基因组医学与生物信息相关的知识，才能更好地解读测序报告。”因此，需要加强基因组医学与临床医学的结合，培养更多的跨学科人才。惠汝太教授还提到：“我曾邀请国外负责精准医疗的专家来交流，他认为在一些地区建立一个中心，集中设备和人力物力，让做实验的人精通实验，做临床的人精通临床，这样可以花小钱办大事。如果每个医院都分散做，不仅做不好，还会造成浪费。”这种合作模式不仅能提高技术的应用效率，还能促进不同领域之间的知识交流和技术创新，值得借鉴。此外，还需要加强医疗单位与计算机科学、大数据分析和人工智能技术的合作，提高基因数据的解读和应用能力。
4.携手共进
国家心血管病中心心肌病专科联盟已开展了包括组织全国性病例演讲、推广精准医疗技术应用、建立区域诊疗中心等工作，由宋雷教授牵头，联合了全国百余家大型医院。通过建立区域中心和联盟，集中设备和人力、物力，提高技术的应用效率，为精准医学在心血管领域的推广提供了平台。“通过该联盟，我们可以大范围推广诊疗规范流程，开展宣讲和讨论活动，推动指南的广泛应用。”惠汝太教授指出，“而且在患者就诊时，哪怕当前的医生无法治疗，也能知道该将患者转诊到哪里，由谁来治疗。这种协作模式不仅有助于患者获得更精准的治疗，也能推动医生之间的学习与交流，提升整个医疗体系的精准医疗服务水平。”
紧跟前沿，走向未来精准医学的出现，为心血管疾病的诊疗带来了新的希望和机遇。通过基因检测、个性化药物治疗和疾病预防管理，精准医学正在逐步改变心血管疾病的治疗模式。即将召开的“第九届中国心血管病精准医学峰会”暨“第三届中国心肌病大会”，不仅是心血管精准医学领域的一次重要学术活动，更是推动该领域发展的一次契机。以往每年会议都会重点关注全球精准医疗领域的最新进展，分析哪些成果可以立即应用到临床实践中，哪些还需要进一步完善。
惠汝太教授透露，此次会议的核心任务是宣传精准医疗概念，让更多临床医生了解目前精准医疗的发展水平，评估已有成果在临床服务中的应用情况，以及探讨仍需解决的问题。另外，本次大会预计将发布一份由全国近百名专家参与撰写的心肌病指南。这份指南基本反映了当前心肌病领域的最新进展，其发布旨在将科学技术进步的成果转化为对患者的实际服务，为患者带来新的希望。尽管面临诸多挑战，但随着技术的进步和政策的支持，精准医学在心血管领域的应用前景广阔。期待在不久的将来，精准医学能够为更多的心血管疾病患者带来福音，提高他们的生存率和生活质量。专家简介惠汝太 教授
加拿大蒙特利尔大学医学院临床科学博士，美国国立卫生研究院（NIH）博士后
专业特长：心脏内科，心血管病遗传与基因组医学，心脏性猝死风险预测/预防、高血压、心肌疾病
现任职务：中国分子心脏病杂志主编；中国医疗保健国际交流促进会常务理事，精准心血管病分会主任委员等
工作经历：1997年4月至今，中国医学科学院阜外医院内科主任医师/国家心血管病中心/国家心血管重点实验室副主任/研究员，北京协和医学院内科学教授/生化遗传与基因组医学教授。中国医学科学院阜外医院副院长/心血管研究所副所长（1999-2008）。曾主持15项国家科研项目：863项目（负责人），973项目（分题负责人）等。
发表SCI论文281篇，其中第一作者与通讯作者131篇，包括：Circulation，J Am Coll Cardiol，Stroke，Hypertension，Cir Res, Eur J Heart Fail，Eur Heart J以及Am J Hum Genet，Nature Communication等。
参与创新项目评审：国家13.5精准医疗方案与国家14.5常见病项目起草专家（2020-2021）。国家自然基金面上项目、杰出青年、重大项目；中国青年科技奖（中央组织部/人事部/中国科协）评委，中央组织部国家星火计划评审专家（2021年8月），国家科技奖评审专家。
来源：医学界心血管频道
