摘要：在所谓的“创始人事件”中，特定种群的遗传多样性可能会减少——当一小群人从较大的种群中分裂出来时，这会导致孤立群体中的基因库变小。研究人员在 2022 年得出结论，在一项对全球 460 个人群的研究中，大约一半显示了最近创始人事件的证据。
地理障碍和文化差异会阻止人们与邻居交往，导致基因隔离——而且这种现象比大多数人想象的更普遍。
在过去的 50,000 年里，人类几乎居住在全球的每个角落——由于地理障碍，其中一些人群在数千年甚至数万年的时间里一直与世隔绝。
由于孤立的文化或宗教习俗，其他人群已经变得与世隔绝。因此，我们物种的遗传多样性在过去 50 千年中下降了。
在所谓的“创始人事件”中，特定种群的遗传多样性可能会减少——当一小群人从较大的种群中分裂出来时，这会导致孤立群体中的基因库变小。研究人员在 2022 年得出结论，在一项对全球 460 个人群的研究中，大约一半显示了最近创始人事件的证据。
以下是现代人类中一些基因最孤立的群体，以及这些孤立的群体如何帮助研究人员更好地了解人类的独特能力和疾病，这些能力对某些群体的影响比其他群体更大。
这些基督教团体起源于 16 世纪，许多人在 17 世纪移居美国，定居在宾夕法尼亚州东南部等农村地区。在过去的几个世纪里，所有这些人群都产生了重大的创始人效应和遗传瓶颈，2011 年，创建了一个数据库来跟踪重洗派常见的遗传疾病。
例如，枫糖浆尿病是一种遗传性疾病，涉及处理构成蛋白质的氨基酸的问题，在普通人群中很少见，但影响 1/380 的旧秩序门诺派教徒。现代胡特尔人只有 67 人，这导致人群中的囊性纤维化发生率高于平均水平。
四名帕西妇女坐在海边祈祷（图片来源：Dinodia Photos / Alamy Stock Photo）
帕西人是 7 世纪从波斯迁移到印度的琐罗亚斯德教徒社区。传统的帕西人不赞成宗教以外的婚姻，这可能导致该群体被孤立。
遗传学家对帕西人的寿命特别感兴趣，尽管女性患乳腺癌的几率高于平均水平，但帕西人的基因变异与活到 90 多岁有关。2021 年发表在 Meta Gene 上的一项研究得出结论，帕西人的内婚制做法——在他们的群体内结婚——可能是这些特殊特征的原因。
一群夏尔巴人在尼泊尔珠穆朗玛峰地区的一座山上行走（图片来源：Neil White / Alamy Stock Photo）
几个世纪以来，尼泊尔山区的夏尔巴人一直处于基因隔离状态，部分原因可能是它们栖息着令人生畏的环境。该团队在 400 至 600 年前从西藏迁徙，以技艺精湛的珠穆朗玛峰向导而闻名。尽管夏尔巴人有很多邻居，但 2017 年发表在《BMC 基因组学》杂志上的一项研究表明，他们的基因组几乎没有证据表明来自附近尼泊尔群体的基因流动。
遗传学家对夏尔巴人在高海拔地区茁壮成长的能力特别感兴趣，2014 年发表在《自然通讯》杂志上的一项研究发现，这与这些群体可能在过去三千年中进化的独特遗传学有关。
一家巴布亚新几内亚人坐在一栋建筑前（图片来源：Shutterstock）
当现代人类在大约 50,000 年前抵达新几内亚时，他们遇到了丹尼索瓦人并与之融合，丹尼索瓦人是起源于亚洲的现已灭绝的人类祖先群体。但在那次初次相遇之后，巴布亚新几内亚人在数万年的时间里变得基因孤立——甚至在该国本身也是如此。
2017 年发表在《科学》杂志上的一项研究表明，生活在高地和低地的人的基因变异之间存在巨大差异。2024 年发表在《自然通讯》杂志上的一项基因组研究表明，巴布亚新几内亚人从丹尼索瓦人那里继承了独特的基因变异，这可能有助于低地的人们抵抗感染，而高地的人们生活在高海拔地区。
两名努纳维克因纽特人正在建造他们的冰屋（图片来源：Friedrich Stark / Alamy Stock Photo）
北美北极是世界上最后一个人类定居的地区，大约始于 6,000 年前。因纽特人大约在七八个世纪前抵达加拿大魁北克省最北端的努纳维克。2019 年对努纳维克因纽特人的 170 个基因组进行的一项研究发现，努纳维克因纽特人与外部群体几乎没有混合，导致了一些独特的基因变异。
特别是，他们的基因组似乎反映了脂肪和蛋白质代谢能力的增强，这对于在缺乏植物性食物来源的严寒气候中生存很重要。但研究人员还发现，努纳维克因纽特人因创始人效应导致脑动脉瘤的遗传风险远高于正常水平。
三名男子坐在哥伦比亚安蒂奥基亚的长凳上。（图片来源：Eric Nathan / Alamy Stock Photo）
哥伦比亚西北部一个基因孤立的社区，称为 Antioqueños 或 Paisas，携带一种罕见的遗传变异，使人们患早发性阿尔茨海默病 （AD） 的风险增加。
安蒂奥基亚省由一小群西班牙男性和土著女性建立，2006 年发表在 PNAS 杂志上的一项研究发现，他们的后代继续与西班牙男性配对，但不与土著女性或男性配对。研究发现，随着时间的推移，这可能会产生一个基因孤立的种群。许多安蒂奥克人携带一种罕见的基因突变，导致 45 岁时出现认知障碍，50 岁时出现 AD——人们通常在 65 岁后患上这种疾病。但通过研究这个群体，研究人员希望开发出可以保护人们在未来免受 AD 侵害的抗体。
一名医生在为德系犹太社区进行筛查期间为一名妇女抽血（图片来源：Rick Friedman / Getty Images）
这个犹太侨民群体分几波从中东迁移到中欧和东欧，其中包括十字军东征之后的一波。2006 年发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，在当今生活的 800 万德系犹太人中，约有一半的人可以将他们的母系血统追溯到四个原始群体。后来，《细胞》杂志 2022 年的一项研究显示，这一创始人事件至少发生在七个世纪前。
创始人事件的一个潜在问题是，遗传性疾病在人群中可能变得更加常见，因为一个小的基因库可能会“捕获”基因变异。泰萨二氏病是一种影响儿童的大脑和脊髓疾病，在世界普通人群中很少见，但在德系犹太人中更为常见，大约每 3,500 名儿童中就有 1 名在出生时受到影响。这种情况也出现在阿米什人中——另一个基因孤立的群体。
一群芬兰年轻人庆祝沃尔普吉斯日（图片来源：Jarmo Piironen / Alamy Stock Photo）
在其历史进程中，芬兰至少经历了两个主要的人口瓶颈，其中人口数量减少但随后又重新崛起。这些瓶颈，加上该国人口相对稀少和地理上孤立的性质，导致某些基因变异的频率增加。
芬兰人创建了一个名为 Finnish Disease Heritage 的数据库，该数据库对芬兰人常见的数十种隐性遗传疾病进行了分类，这些疾病会严重影响他们的健康，包括癫痫和肌肉萎缩症的类型。另一方面，芬兰人独特的遗传学使其他疾病——如囊性纤维化和苯丙酮尿症——在芬兰族裔中很少见。
特里斯坦达库尼亚岛上的标志欢迎游客（图片来源：David Forman/Getty Images）
特里斯坦达库尼亚 （Tristan da Cunha） 位于南大西洋，是世界上最偏远的有人居住的群岛的一部分。今天，它是英国海外领土的一部分，只有大约 250 名永久居民。但当它在 1816 年首次定居时，人口在 15 到 28 人之间，使特里斯坦成为创始人效应的教科书式例子。
1960 年代发表的一项研究发现，特里斯坦人群受视网膜色素变性（一种导致视力丧失的遗传性眼病）影响的人数高于预期，而 2019 年的一项研究显示，人群中哮喘的频率异常高。
来源：义乌星迪