摘要：瑞典卡罗琳斯卡医学院和哥德堡大学的研究人员发现了两种不同类型的代谢相关脂肪肝疾病：一种是肝脏特异性类型，另一种是影响其他器官和组织的系统性类型。这一突破可能为越来越多受影响的人提供更准确的诊断和有效治疗铺平道路。他们的研究结果详见《自然医学》杂志发表的两项互补

瑞典科学家发现了两种类型的 MASLD——一种针对肝脏，另一种影响各种器官——这可以增强这种广泛疾病的诊断和治疗方法。

发现两种脂肪肝类型，提高诊断和治疗水平。

瑞典卡罗琳斯卡医学院和哥德堡大学的研究人员发现了两种不同类型的代谢相关脂肪肝疾病：一种是肝脏特异性类型，另一种是影响其他器官和组织的系统性类型。这一突破可能为越来越多受影响的人提供更准确的诊断和有效治疗铺平道路。他们的研究结果详见《自然医学》杂志发表的两项互补研究。

代谢功能障碍相关脂肪肝 (MASLD) 的特点是肝脏脂肪异常堆积，可发展为肝硬化和肝癌等严重并发症。MASLD 主要由肥胖和超重引起，是全球面临的重大且日益严峻的健康挑战。令人担忧的是，全球估计有四分之一的成年人患有 MASLD，但大多数人直到病情发展到晚期并出现症状时才意识到这一点。

瑞典卡罗琳斯卡医学院和哥德堡大学的研究人员通过分析来自英国生物银行和其他研究的 36,000 多名参与者的数据，现已确定两种不同类型的 MASLD。

“我们发现，至少有两种类型的脂肪肝病，其临床发展轨迹不同，”领导这项研究的卡罗琳斯卡医学院胡丁厄医学系教授 Stefano Romeo 表示：“一种更具侵袭性，主要影响肝脏，而另一种则与心肾代谢综合征有关。”

研究人员利用基因测试确定了 27 种与 MASLD 相关的新基因变异。通过分析这些基因，他们能够确定与两种类型的 MASLD 相关的两种不同风险评分。肝脏特异性类型更具侵袭性，可能导致严重的肝损伤，但可预防心血管疾病，而全身性类型与更高的糖尿病、心血管疾病、心脏和肾衰竭风险相关。

“这一发现很重要，因为它帮助我们理解为什么有些人会患上更严重的肝病，而另一些人却患上心肾疾病，”Stefano Romeo 解释道：“这将使我们能够更好地预测这些疾病的进展，并根据患者的具体需求制定治疗方案。”

由 Stefano Romeo 教授与法国里尔大学的研究人员共同领导的连续发表的研究成果通过使用另一种方法，即所谓的无监督聚类，显示了类似的结果。

Stefano Romeo 说：“使用简单的临床变量进行聚类的工作至关重要，因为它使我们能够在个体层面区分哪些人患有 MASLD 并会患上心血管疾病，哪些人不会。”

使用一个简单的计算器就可以获得聚类预测。

该研究还强调了基因研究对于了解 MASLD 等复杂疾病以及导致心肾代谢综合征的机制的重要性。

“这项研究是朝着精准医疗迈出的一步，精准医疗是根据基因和临床信息量身定制治疗方案，以满足个人需求，”Stefano Romeo 指出：“它还可以提高人们对基因和环境因素如何影响我们健康的认识，并强调继续研究这一领域的重要性。”

这项研究主要由瑞典癌症协会、瑞典研究委员会、ALF 基金、瑞典心肺基金会、克努特和爱丽丝·瓦伦堡基金会以及诺和诺德基金会资助。文章中列出了几项潜在的利益冲突。Stefano Romeo 在过去五年中为阿斯利康、葛兰素史克、Celgene Corporation、Ribo-cure AB 和辉瑞提供咨询，并获得了阿斯利康的研究资助。

参考文献：

Oveis Jamialahmadi、Antonio De Vincentis、Federica Tavaglione、Francesco Malvestiti、Ruifang Li-Gao、Rosellina M. Mancina、Marcus Alvarez、Kyla Gelev、Samantha 的“分区多基因风险评分确定了与代谢功能障碍相关的脂肪性肝病的不同类型”毛罗蒂、翁贝托·维斯帕西安尼-真蒂鲁奇、弗里茨·理查德·罗森达尔、朱莉娅Kozlitina、Päivi Pajukanta、François Pattou、Luca Valenti 和 Stefano Romeo，2024 年 12 月 9 日，《自然医学》。DOI：10.1038/s41591-024-03284-0

“数据驱动的聚类分析确定了与代谢功能障碍相关的脂肪性肝病的不同类型”作者：Violeta Raverdy、Federica Tavaglione、Estelle Chatelain、Guillaume Lassailly、Antonio De Vincentis、Umberto Vespasiani-Gentilucci、Sami F. Qadri、Robert Caiazzo、Helene Verkindt , 基娅拉·萨波纳罗, 朱莉·克尔-孔特, 格雷戈里·鲍德, 卡米尔·马西尼亚克, Mikael Chetboun、Naima Oukhouya-Daoud、Samuel Blanck、Jimmy Vandel、Lisa Olsson、Rima Chakaroun、Viviane Gnemmi、Emmanuelle Leteurtre、Philippe Lefebvre、Joel T. Haas、Hannele Yki-Järvinen、Sven Francque、Bart Staels、Carel W. Le Roux , 瓦伦蒂娜·特雷马罗利, 菲利普·马图林,吉耶梅特·马罗，斯特凡诺Romeo 和 François Pattou，2024 年 12 月 9 日，《自然医学》。DOI：10.1038/s41591-024-03283-1

来源：康嘉年華一点号