摘要：蔡磊进入渐冻症晚期，已失去说话和吞咽能力，靠眼控仪交流、3人协助起身，他自研药救下一位20岁患者却暂时救不了自己
蔡磊进入渐冻症晚期，已失去说话和吞咽能力，靠眼控仪交流、3人协助起身，他自研药救下一位20岁患者却暂时救不了自己
最近一次采访里，屋里很安静，只听到设备的轻响和键盘的提示音
他说话的功能被拿走了，吞咽也被拿走了，只剩眼睛在和世界打招呼
记者提问，他盯着屏幕，一点一点敲出字——眼控仪成了他的嗓子
说白了，他把所有能动的力量收缩到了眼睛里
日常细节更扎心
从床到椅子，要三位护理阿姨一前一后配合；
脖子软着，后面得有人托着
喝水要用针管，一推一停，防着呛咳，连一口水都像走独木桥
吃饭是把食物打成糊，一口分几次咽，嘴角常常还剩下一点
更麻烦的是，吞咽不畅意味着随时有误吸风险
有业内人士提到，如果还继续恶化，可能需要胃造瘘来保障营养
这不是危言耸听，是很多同病相怜者走过的路
他把每天过得像倒计时
从早上八点工作到夜里十二点，两小时需要拍打身体缓一缓，洗澡要靠绳子吊着，所有琐碎都被病情重新定义
可屏幕那边，他仍然保持忙碌，文件飞来飞去，方案一个个推
换句话说，他把自己当作实验场，也当作火种
2019年确诊那天，他和家人都知道这是一条难走的路
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种累及运动神经元的慢性进行性变性病，平均生存期3到5年，很多患者因呼吸肌麻痹或肺部感染离开
他已经扛了六年
北京大学第三医院的专家提醒过
渐冻症异质性极强，精准诊疗是未来方向，基因检测是打开钥匙
我也赞同这点：如果疾病不只一种面孔，药也不该只有一种版本
组建团队、找钱、做研发，夫妻俩是从零开始
段瑞放下稳定工作去直播，刚开始有人不理解，质疑声也不少
但时间给出答案，实验室里一次次小突破公布后，赞助和支持慢慢积累
更扎心的是，筹到的每一笔钱都像从生活里抠出来
他曾说过“把我的身体当最后一发子弹”，这个表述不猎奇，是真实的决心
研究不是空谈，已经有人因此受益
一位20岁的女孩从不会走路、吞咽困难，到逐步恢复，这说明他们的方向没走偏
可转过头来，他自己的基因型不同，这款药对他不奏效
这就是异质性的残酷——同一个疾病，不同的分子层级，药物效果有天壤之别
我看着他的回复，只打了一行字：“值得”
这行字比任何演讲都有力
说到对因治疗，国内也在加速
10月30日，复旦大学附属华山医院为一名SOD1基因突变型渐冻症患者实施托夫生注射液治疗，被认为迈入“对因治疗”的新阶段
医生的观点很清楚：早诊断、早治疗、长期坚持一个都不能落下
更让人宽心的是，相关药企发布了患者援助项目，多地保险开始覆盖部分费用
可现实没那么快翻篇
业内人士反映，目前接受这类靶向药的患者仅占确诊总数约十分之一，费用仍是最大阻力
药研发出来是一件事
药能到病床边，才算真正完成闭环
在更大的盘子上，我们也得看数据
我国每年新增渐冻症患者约2.3万例，现有患者大约6万到10万人，占全球的10%到20%
发病率、患病率不高，但对每个家庭都是百分之百的冲击
医生还提醒
约90%为散发性，只有5%到10%和家族遗传相关，出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩、言语含糊，该尽快就医
这些都是能早一点介入的窗口
不是只有一种答案在路上
南京的一个“洗涤菌群移植”案例显示，重建肠道微生态可能为部分患者带来更长生存期和更好生活质量
一个人从便秘、感染反复，到指征稳定，团队是在和不确定性赛跑
我不敢轻易下结论，但
真实世界数据的积累，确实是这个领域的短板，也可能是突破点
而在研发侧
有专家认为AI技术能把药物发现从“以年计”缩短到“以月计”
中国的患者基数和临床资源，给了试验更多机会
说到底，时间和样本，是我们必须抓住的两个变量
讲远的名人也不是为励志而励志
霍金被诊断后活到了76岁，他靠的是综合干预和辅助技术，让脑子继续发光
这提醒我们
即使无法根治，合理康复、辅助设备、心理支持，也能把生活质量往上拉
在蔡磊的房间里，眼控仪滴滴作响，屏幕上闪出一句话：“我在笑”
那一刻我意识到
尊严不是别人给的，是他自己选的
当然，现实每天都在考验意志
如果病情推进到需要胃造瘘，那只是为了补能量，给后续治疗争时间
与此同时
完善多层次保障、提高药物可及性，是全行业共同的课题
药企有援助项目，医保在尝试，“惠民保”也在接力
但怎么把覆盖率从十分之一往上推，是下一步要啃的硬骨头
我更关心的是，这些系统变动能不能赶上病情的变化速度
也许你会问，既然药救不了他自己，还要这么拼吗？
我给不出标准答案
但他用行动给出了他的答案：哪怕自身难保，也要把方向和数据留给后来者
这不是“伟光正”，是一个病人做出的朴素选择
当精准治疗跑进更多家庭，当AI和真实世界研究相互对接，当费用不再压垮决定，我们才能真正把“晚期”三个字往后挪一挪
愿每一位病友都能被看见、被接住
也愿这个夜里，屏幕那端的光，继续亮着
来源：森森淼淼