摘要：34岁的尹从倩在三年里陪儿子闯过27次ICU，辗转十余家医院花了近两百万，孩子仍在三岁那天离开，她现在每隔十天半个月去墓地看他一次，也投身罕见病科普与互助
34岁的尹从倩在三年里陪儿子闯过27次ICU，辗转十余家医院花了近两百万，孩子仍在三岁那天离开，她现在每隔十天半个月去墓地看他一次，也投身罕见病科普与互助
墓园离家五分钟，路过一排石榴树，她常拎着小保温壶和一束白菊走进去
她会轻轻拍一拍墓碑上的灰，再俯身亲一下，像从前在病床边贴了贴小脸
“就当他搬了个新房子，我去看看他住得好不好”
这句话说起来很平静，可指尖攥着纸巾的力度泄露了心事，下一次去看他，大约又是十天半个月后
2020年，孩子出生时产检一切正常，谁也没想到麻烦几乎是同时到来的
出生不久持续腹泻、黄疸不退，满月又出现癫痫、肾结石
后来基因检测给出答案——“ARX基因5号外显子缺失”，一种罕见的神经发育性疾病，多见于男孩，会引发持续癫痫、肌张力问题和发育落后
医生最直白的建议是：国内暂无确切治疗方案，能做的只有尽可能稳定症状
说白了，家长要学的，是和不确定性长期共处
从2020年到2023年，这个家被病历和药盒占满了
住院超过40次，27次病危通知书像一叠薄薄纸，压得人喘不过气
她辞掉工作，全职陪护，变卖婚房和首饰，靠亲友接济和借款凑出近两百万治疗费
在医院走廊，她学会了胃管喂养、吸痰、抽痰，手机备忘录里排满了药名和时间点，凌晨两点的闹钟从不缺席
更扎心的是，很多时候努力是看得见的，但改善并不如愿
2022年春是最难熬的一段
孩子几次在生死线上来回，ICU外的长椅她坐过三天三夜，自动售货机能选的也就那几样
72小时的守望之后，她照镜子，发现头发一夜之间几乎全白，人也瘦了一圈
我能理解那种无力感，像是用尽了全身力气仍抓不住一条湿滑的绳子，而时间还在往前推
2023年4月1日，孩子在她怀里离开，生命定格在三岁
她记得小手缓慢松开的力度，记得病房窗帘被风微微吹起的形状
她说过一句话：“付出了那么多，为什么还是不行，为什么就是不行”
这不是追问谁的错，更像是一个母亲在和命运较劲
换句话说，答案没有那么快，可生活必须继续
这两年里，她大概去了墓地94次
每次都会讲一点家常，像是“今天天有点凉，你外套我给你换厚的了”
心理学专家称之为“延续性联结”，通过探望、对话，缓解分离焦虑，逐步重建心理秩序
我相信仪式感的意义，它让我们在失去里，找回一点秩序感和继续走的方向
不过，她并不止步于悲伤
她加入罕见病公益团队，开直播间做科普，帮病友对接资源、筹款，网友还自发组织了“白发妈妈计划”给与支持
我听她讲到一个瞬间：群里有个新确诊的妈妈崩溃大哭，她隔着屏幕回了句“你先睡一会儿，我帮你看看这几家医院的方案”，那晚她做了三页笔记
说到底，向外伸手，也是在自救
很多人会问：类似的家庭，未来还有希望吗？
看一下这两年正在发生的变化
2025年10月11日，国家公布《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》，将于2026年5月1日施行
这意味着从实验室到临床的路径会更清晰，风险控制也更规范
同年9月，我国第一项脑机接口医疗器械标准发布，8月全国首个省级《细胞与基因产业促进法例》落地
这些听起来有些“远”，但它们是把前路铺平的基石
临床侧也在动
2025年10月，9款罕见病药物迎来新进展，NF1相关治疗迈出关键一步；
青海大学附属医院挂牌了全省首个细胞治疗中心；
厦门有了闽西南首个罕见病医学科
药物管线方面
多家公司在今年拿到FDA孤儿药资格认定，例如用于肝豆状核变性的基因疗法GC310、靶向脑肿瘤的MB-101，以及治疗Netherton综合征的RVB-003
它们不是立刻就能用在所有患者身上，但方向已然更亮
数据和证据也在积累
清华珠三角研究院与赛业生物共建的罕见病数据中心整合了31971种疾病、63942个基因、116087个动物模型等开源数据，用AI工具助力研究
这听上去像是研究者的事，可落到家长身上，意味着更快的鉴别诊断和更有靶点的探索
学界也传来新发现，比如《J Med Genet》2025年报道了HHT患者动静脉畸形与SMAD4基因二次突变相关
有业内人士提到，累积这样的机制证据，才是加速药物从“可能”到“可用”的关键步骤
专家建议正在变成更具体的倡议：建立罕见病基因筛查专项基金，扩大新生儿筛查范围，完善“药保联动”来减轻用药负担
这几件事，任何一项落地，都能直接改变很多家庭的走向
我也赞同心理学界的呼吁——
建立常态化的丧亲心理干预机制，用“同伴支持小组”等方式，帮助失独父母重构生活意义
倘若医疗和心理两只手同时伸出，很多人会更早从黑暗里走出来
放到更宽的坐标里看，国内外有一些参照
比如DMD患儿群体，家长自发组织互助，推动公益倡导，2025年基因疗法在低龄患儿中出现积极结果
这说明持续的社会关注与科研投入，是能拉动曲线的
再看国外的HHT案例
调研显示北美中心在复查实践上正逐步趋同，机制研究带动了标准制定
这套“研究—规范—转化”的路径值得我们耐心跟进
回到尹从倩，她的故事没有“奇迹逆转”的戏剧性，但有一种朴素而有力的坚持
她把最难的那段走完后，把力气转给了别人
有时候我会想，如果当年产房里就能做更广覆盖的基因筛查，如果诊断那天就能迅速对接到病友网络、心理支持和医保策略，她和孩子的路会不会稍微好走一点？
这不是责问过去，而是推动现在
“他回不来了，但我会带着这一份爱，往前走”
她说这话时，风从窗缝里钻进来，吹动桌上一只小橘色玩具车
说到底，爱是她唯一也是最稳的底座
当政策、科研、药物、公益在同一方向发力，我们就能让“为什么还是不行”的叹息，慢慢减少一分
而她，明天大概还会翻开那本写满药名和时间点的旧本子
在新的页面上，写下别的孩子的名字与希望
来源：小渔知事
