摘要：近日，南昌大学第二附属医院消化内科肠病组成功诊断并救治一例罕见遗传性疾病——遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE），这是江西省内首例由医疗机构自主诊断并报道的成人HAE病例，标志着该院在疑难罕见病诊疗领域取得新突破。

近日，南昌大学第二附属医院消化内科肠病组成功诊断并救治一例罕见遗传性疾病——遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE），这是江西省内首例由医疗机构自主诊断并报道的成人HAE病例，标志着该院在疑难罕见病诊疗领域取得新突破。

六年辗转求医未果 罕见“幽灵病”终现形

患者为一名36岁女性，自2019年起反复出现全腹疼痛伴呕吐，发作频率逐渐增加。六年来，患者辗转全国多家医院，接受过多次全面检查，包括腹部CT、胃肠镜、胶囊内镜等，但始终未能明确病因，甚至曾被建议进行剖腹探查。长期的病痛折磨和诊断困境，令患者身心俱疲。

图1 左为右手水肿，右为颜面部水肿

南昌大学第二附属医院消化内科主任温志立教授在了解患者复杂病情后，高度重视，立即组织肠病组团队进行病例讨论。凭借丰富的临床经验和敏锐的医学洞察力，团队初步判断该患者可能罹患某种罕见病，并建议由肠病组组长王芬芬副主任医师牵头开展罕见病专项筛查。

王芬芬带领团队详细梳理患者六年来的病史资料，复盘历次就诊记录，挖掘出关键临床线索。通过系统分析并结合文献研究，团队将诊断方向聚焦于一种被称为“幽灵病”的罕见疾病——遗传性血管性水肿（HAE）。在组员万俐君医生的协作下，团队为患者实施了针对性的特殊实验室检测，包括C1酯酶抑制剂（C1-INH）浓度及功能测定，并开展基因检测。最终，患者被确诊为HAE-1型，困扰其六年的“怪病”终于揭开神秘面纱。

图2 小肠CT三维成像

科学制定治疗方案 患者病情有效控制

遗传性血管性水肿是一种由C1-INH缺乏或功能缺陷引起的常染色体显性遗传病，全球患病率约为1.1～1.6/10万。该病以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征，尤其以消化道和呼吸道表现为主，其中肠壁水肿可导致剧烈腹痛，而喉头水肿则是致命的潜在并发症。

由于HAE目前尚无法根治，治疗重点在于长期预防发作和控制症状。针对患者病情，王芬芬副主任医师为其制定了个体化的长期治疗方案，采用国际指南推荐的拉那利尤单抗进行维持治疗。目前，患者腹痛及水肿症状得到显著控制，生活质量明显改善，病情稳定。

据了解，此病例是江西省内首例由医疗机构自主完成诊断并报道的成人HAE病例，不仅为患者带来明确诊断和有效治疗，更填补了省内在该领域自主诊断的空白。通过对该病例的深入诊治，南昌大学第二附属医院消化内科进一步提升了在罕见病尤其是遗传性疾病的综合诊疗能力，也为省内HAE的规范化诊治提供了宝贵的临床经验。

“幽灵病”：隐匿而凶险的罕见病

遗传性血管性水肿因其临床症状多样且缺乏特异性，常被误诊为急腹症、炎症性肠病、过敏性疾病等，患者往往经历漫长的诊断过程。该病发作时肠壁水肿可引发剧烈腹痛、呕吐，而间歇期则毫无症状，加之部分患者可突发致命性喉头水肿，因此被称为医学界的“幽灵病”。

HAE分为HAE-1型和HAE-2型：HAE-1型患者C1-INH浓度和功能均降低；HAE-2型患者C1-INH功能降低，而浓度可能正常或升高。早期识别和精准诊断是改善患者预后的关键。

多学科协作助力罕见病诊疗 推动医学进步

近年来，在学科带头人温志立主任的带领下，南昌大学第二附属医院消化内科高度重视罕见病与疑难病的诊疗工作，依托医院分子诊断中心、影像科、病理科等多学科平台，构建了高效的MDT（多学科诊疗）模式。截至目前，该团队已成功诊断肝脏及消化系统罕见病近20例，为众多罕见病患者带来希望，也在推动全省罕见病诊疗水平提升方面发挥了积极作用。

来源：家庭医生报