摘要：世界心脏日（World Heart Day）是由世界心脏联盟确定的重要健康倡议，于1999年设立。第一个世界心脏日于2000年9月24日举行，此后每年9月的最后一个星期日被定为世界心脏日。自2011年起，这一日期固定为每年9月29日。其宗旨是在全球范围内普及心

世界心脏日（World Heart Day）是由世界心脏联盟确定的重要健康倡议，于1999年设立。第一个世界心脏日于2000年9月24日举行，此后每年9月的最后一个星期日被定为世界心脏日。自2011年起，这一日期固定为每年9月29日。其宗旨是在全球范围内普及心脏健康知识，提高公众对心脏健康重要性的认识。

先天性心脏病：不容忽视的先天缺陷

心脏疾病常被视为"老年病"，如冠心病等。然而，有一特殊群体自出生就面临心脏健康挑战--先天性心脏病（Congenital heart defect, CHD）患者。先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是我国最常见的出生缺陷疾病之一，也是新生儿和婴幼儿死亡的主要原因。

常见的简单先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等，其中室间隔缺损最为常见。数据显示，杭州市2017年、2018年儿童先心病发生率分别达到12.03‰和19.08‰，位居各类先天性缺陷疾病之首。

先天性心脏病的多元病因

先天性心脏病的病因复杂多样，多数病例的确切成因尚不明确。已知的风险因素包括孕期感染（如风疹）、特定药物或有害物质（如酒精、烟草）暴露。母亲患有某些疾病（如苯丙酮尿症、糖尿病、系统性红斑狼疮）也会增加胎儿先心病风险。

遗传因素在先心病发病中起着关键作用。许多染色体与基因异常都会导致先天性心脏病，尤其是综合征型先心病：

- 唐氏综合征患儿常伴有心脏缺陷，特别是室间隔和房间隔缺损

- Williams综合征和Turner综合征经常出现主动脉狭窄

- 22q11缺失综合征可表现为法洛四联症、肺动脉狭窄等多种心脏异常

- Noonan综合征典型表现包括肺动脉狭窄或肥厚性心肌病

Williams综合征主要是7号染色体我11.23微缺失，该区域包括ELN 弹性蛋白，80%的患者具有先天性心脏病。几乎所有动脉都会发生狭窄，包括肾动脉。部分成人中可发生主动脉瓣关闭不全及二尖瓣脱垂。特殊面容包括婴儿及年幼儿童和成人外形消瘦，面部表现粗糙，发育迟缓，智力发育障碍等 。

其他还包括 Alagile综合征（20号染色体短臂发生微缺失），Holt-Oram综合征（TBX5基因发生突变），CHARGE综合征（由8q12的CHD7基因突变导致），都会导致先天性心脏病。

先天性心脏病的诊断进展

目前，医院主要是通过心脏B超检查发现先天性心脏病，而对于新生儿的先天性心脏病筛查，可采用技术服务要求相对较简单的"双指标法"进行筛查，家长在知情同意情况下，通过心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6至72小时内的新生儿进行先心病筛查，对于初筛阳性≥1项者均需行心脏超声检查以明确诊断。对于先心病的发病原因，推荐采用核型分析、CNV、全外显子组测序的方式进行排查，特别是对于综合征型先心病。以便排除遗传因素导致的先天。若是遗传因素造成的先心，则再生育时，需要做产前诊断以避免再生育缺陷儿。

治疗现状与挑战

遗传或染色体异常导致的先心病通常预后较差。但其他类型的先心病可通过心导管手术、心脏外科手术或心脏移植获得有效治疗。只要有适当治疗，即使复杂病情也能取得良好治疗效果。

值得注意的是，《中国心血管健康与疾病报告2019》显示，中国心血管病患病率持续上升，现患人数达3.30亿。其中脑卒中1300万，冠心病1100万，肺心病500万，心力衰竭890万，风心病250万，先心病200万，下肢动脉疾病4530万，高血压2.45亿。其中心源性猝死年发生例数高达55万，约占总死亡的9.5%，相当于每分钟就有一人死于心源性猝死。

心源性猝死的残酷现实

2024年7月，中国羽毛球队的17岁小将在印尼举行的2024亚洲青年羽毛球锦标赛猝死；

2022年,字节跳动旗下B站某内容安全审核员猝死；

2021年，曾在出演美琪的孙某某猝死,年仅25岁;

2021年，在微博拥有140万粉丝的时尚部落[雅鲁藏布江女人]在飞机上,因心脏骤停而猝死,年仅27岁；

2019年，11月台湾演员高某某在浙江录制节目过程中摔倒昏迷，抢救无效最终死于"心源性猝死"；

2017年全国共报道13位医生猝死，平均年龄不到40岁；

2016年，天涯社区副主编金某地铁猝死；

2015年11月9日，凌晨三点多，17岁的青运会女子游泳冠军庆某某在国家队宿舍猝死；

2015年12月5日，深圳半程马拉松赛，33岁参赛者姚某在离终点400米时突然倒地，心电监护提示：室颤，后抢救无效死亡；

根据FIFA的统计,从2014年至2018年,4年时间里全球总共617名足球运动员发生心脏骤停,平均年龄34岁[1].

(FIFA sudden Death Registry(FIFA-SDR):a prospective, observational study of sudden death in worldwide football from 2014-2018

特别值得关注的是，医疗行业也成为猝死高发领域。统计显示，2017年全国共报道13位医生猝死，平均年龄不到40岁。麻醉科、外科等高压科室尤为突出。

什么是心源性猝死

由于心脏原因如心力衰竭或心律失常等引起的，在短时间内发生的自然死亡称为心源性猝死。 目前，猝死的发生率占所有死亡的10%-25%

什么是遗传性心律失常

遗传性心律失常是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起。这些患者的心脏结构大多正常，又具有猝死高风险。以猝死为特征的恶性心律失常的发病率正在逐年增高，目前总体发病率为1/500左右，在我国每100个猝死病例中，就有10个是死于遗传性心律失常，死者大都在40岁以下。目前心律失常的确诊主要依靠心电图，特别是发作时心电图会有明显异常，但不发作时，心电图难以记录到心律失常，通过基因检测联合心电图的方式尽早诊断心律失常，是目前被写入专家共识与医学指南，在心律失常以及其引发的猝死性心脏病的预防和治疗具有重大的意义。

心源性猝死基因检测的临床意义

遗传性心律失常引致心脏性猝死的诱发因素主要有剧烈运动、儿茶酚胺升高、情绪激动、喝酒抽烟等。如果把基因缺陷比作定时炸弹，诱发因素就是其导火索；通过基因检测筛查出高危人群，从而进行有效的预防与治疗，就等同拆除了定时炸弹。

1. 可以揭示出致病基因突变，从而对临床诊断进行确诊，同时可以确定疾病亚型，提供精准的临床治疗方案

2. 基于基因型和表型的关系，对患者的生活方式给予建议以避免诱因。

3. 可以辅助临床对患者及其家族成员进行危险分层，其检测结果也有利于产前和胚胎植入前的基因诊断。

适应人群：

中国医学会遗传学分会、美国心律学会/欧洲心律协会发布的《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中[3]，阐述了基因检测对于诊断遗传性心脏病的价值，检测对象包括以下人群：

1.有不明原因猝死的直系家属；

2.不明原因的心悸，心动过缓或心律不齐，晕眩，几乎昏厥或昏厥；

3.心电图有异常（如QT间期小于330毫秒，或大于450毫秒，运动或儿茶酚胺诱发双向室性心动过速或多形性心室早搏或心动过速等）；

4.无器质性心脏病而发生心动过速或者心室纤颤的幸存者；

5.直系亲属有上述临床病征，或年轻且不明原因的猝死、溺水、单一且原因不明的车祸

参考文献

1. Egger F, Scharhag J, Kästner A, et al. FIFA Sudden Death Registry (FIFA-SDR): a prospective, observational study of sudden death in worldwide football from 2014 to 2018[J]. British journal of sports medicine, 2022, 56(2): 80-87.

2. Kransdorf E P, Mathias M, Nakamura K, et al. Genetic Causes of Sudden Cardiac Arrest in the Community[J]. medRxiv, 2024: 2024.12. 08.24318665.

3. Webster G, Puckelwartz M J, Pesce L L, et al. Genomic autopsy of sudden deaths in young individuals[J]. JAMA cardiology, 2021, 6(11): 1247-1256.

来源：亿康医学