摘要：G-6-PD缺乏症的实验室检查以明确酶活性缺陷为核心，同时结合溶血相关指标进行综合判断。检查需注意时机选择，并区分急性期与稳定期的结果差异。以下是关键检查项目及其意义：

G-6-PD缺乏症的实验室检查以明确酶活性缺陷为核心，同时结合溶血相关指标进行综合判断。检查需注意时机选择，并区分急性期与稳定期的结果差异。以下是关键检查项目及其意义：

1. G-6-PD活性测定

原理与方法

- 直接酶活性检测：通过分光光度法或荧光法测定红细胞中G-6-PD的活性，是确诊的金标准。

- 结果解读：

- 显著降低：男性患者酶活性通常低于正常值30%；女性携带者因X染色体随机失活，活性介于正常与缺乏之间（需结合临床表现）。

- 假阴性风险：急性溶血期，年轻红细胞（网织红细胞）比例升高（因其G-6-PD活性较高），可能掩盖酶缺乏，建议溶血后2-3周复查。

适用人群

- 所有疑似G-6-PD缺乏者（尤其存在溶血诱因或家族史）。

- 新生儿筛查（部分高发地区纳入常规检测）。

2. 基因检测

目的与意义

- 明确突变类型：检测G-6-PD基因（位于X染色体）的已知致病突变，如地中海型、非洲A-型等常见变异。

- 辅助诊断：

- 用于酶活性结果不确定的病例（如女性携带者）。

- 产前诊断或家族遗传咨询。

局限性

- 部分罕见突变可能未被常规检测覆盖，需结合酶活性结果综合判断。

3. 溶血相关检查

急性溶血期的辅助指标

- 血常规与网织红细胞计数：

- 血红蛋白下降，网织红细胞比例升高（骨髓代偿性增生）。

- 溶血停止后网织红细胞逐渐恢复正常。

- 胆红素检测：

- 间接胆红素显著升高（红细胞破坏导致）。

- 新生儿期可能需监测总胆红素以预防核黄疸。

- 尿常规与尿含铁血黄素：

- 血红蛋白尿（尿隐血阳性但无红细胞）。

- 慢性溶血者尿含铁血黄素可能阳性。

- 其他生化指标：

- 血清结合珠蛋白降低（溶血消耗）。

- 乳酸脱氢酶（LDH）升高（红细胞破坏释放）。

特殊检查

- 外周血涂片：可见红细胞碎片、 Heinz小体（变性血红蛋白沉淀，需特殊染色）。

- 红细胞渗透脆性试验：通常正常，用于与遗传性球形红细胞增多症等鉴别。

4. 新生儿筛查

方法与意义

- 足跟血检测：通过荧光斑点试验或定量法筛查G-6-PD活性，早期发现以预防重症黄疸。

- 随访管理：阳性新生儿需监测胆红素水平，及时干预（如光疗）。

关键注意事项

1. 检查时机：

- 避免在急性溶血期（尤其发作后1周内）单独依赖酶活性检测，以防假阴性。

- 慢性溶血者需动态监测血红蛋白、网织红细胞及胆红素。

2. 性别差异：

- 男性半合子（仅需一次检测即可确诊）。

- 女性杂合子可能需多次检测或基因分析（因X染色体失活偏移导致酶活性波动）。

3. 地域与种族差异：

- 不同地区常见突变类型不同（如中国以G1376T、G1388A多见），基因检测需针对性选择位点。

总结

G-6-PD缺乏的实验室诊断需以酶活性测定为核心，结合基因检测及溶血指标综合分析。急性期需警惕假阴性，必要时复查；新生儿筛查可早期干预预防严重并发症。临床中需结合病史、诱因及实验室动态变化，避免漏诊或误诊。

来源：翻翻聊科学