摘要：在南大一附院，以神经内科为主体，由神经内科、儿科、肾内科、骨科、分子诊断与精准医疗中心、生殖医学科等15个专科专家组成的罕见病多学科团队，实现了罕见病“精准诊疗、全链条守护” ，让每一个“罕见”生命都绽放光彩。
很多人的印象中
罕见病如同散落在角落里的星辰——遥不可及
但这“遥远的不幸”却串联起
我国2000多万患者的生命重量
从罕见病的“诊断迷路”
到“治疗无路”和“遗传焦虑”
罕见病患者的每一步都走得格外艰辛
在南大一附院，以神经内科为主体，由神经内科、儿科、肾内科、骨科、分子诊断与精准医疗中心、生殖医学科等15个专科专家组成的罕见病多学科团队，实现了罕见病“精准诊疗、全链条守护” ，让每一个“罕见”生命都绽放光彩。
神经内科：“临床-影像-免疫/基因-病理”精准解码
引领神经系统罕见病精准诊疗新高地
神经内科作为江西省神经系统罕见病诊疗的核心力量，拥有神经罕见病病房、神经系统疑难罕见病中心、罕见病多学科协作（MDT）诊疗平台、江西省神经系统疾病重点实验室、卫生健康委神经系统罕见病重点实验室，以神经肌肉病和遗传病为特色，形成了神经系统罕见病临床-科研转化模式，处于省内领先、部分项目国内领先乃至国际领先的位置。
神经肌肉病理检查
神经内科系统性开展了罕见病精准诊疗核心技术，建立和推广了 “临床-影像-免疫/基因-病理” 精准诊疗新路径，并率先在国内开展了一系列新技术，比如病理活检诊断技术、神经肌肉影像学诊断技术、基因诊断多模式技术、自身抗体检测技术等。科室早在2011年便成立神经病理诊断室，拥有完善的病理活检诊断技术，已累计完成了2500 余例“神经-肌肉-皮肤”病理活检及诊断，以此为核心技术诊断了22种国内首诊的神经系统罕见病，并在国内较早开展了皮肤活检辅助诊断神经元核内包涵体病（NIID），已病理诊断120余例NIID。同时，科室在国内率先建立了神经系统罕见病的基因诊断多模式技术体系，综合运用一代测序、二代测序、三代测序、动态突变相关检测、线粒体基因检测等多种基因检测技术，平均每年对1000余例遗传性神经系统罕见病进行基因诊断，基因诊断阳性率超过50%，并克隆了5个新病种基因，成功破解遗传性神经系统罕见病的精准诊断难题。
神经内科以“临床-影像-免疫/基因-病理” 精准诊疗新路径揭开神经系统罕见病的“神秘面纱”，平均每年精准诊断3000余例神经系统罕见病，建立了罕见病临床研究队列，病种涵盖了绝大部分常见神经系统罕见病，包括神经元核内包涵体病、肌营养不良症、先天性肌病、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、视神经脊髓炎谱系病、肌萎缩侧索硬化、多系统萎缩、多发性硬化、法布雷病等。此外，科室通过多种基因修饰治疗和酶替代疗法等领先技术，为罕见病精准治疗提供可行方案，推动江西省罕见病诊治达到了国际化水平。
如今，科室以神经系统罕见病为特色诊疗及各亚专科齐头并进的综合实力，连续多年举办罕见病全国性品牌学术会议以及培训班，全面提高全省罕见病诊疗技术人员理论知识水平和技能操作水平。近五年，神经内科已发表SCI收录论文200余篇，总论文数超过400篇，承担国家及省部级科研项目50余项，推进神经系统罕见病临床科研融合发展。
儿科：儿童罕见病的 “守门人”
从筛查到康复的全程呵护
50% 的罕见病在儿童期发病，30% 罕见病患儿在5岁前夭折，我国儿童罕见病影响着数百万儿童的健康与未来。儿科罕见病团队以 “早期识别、精准诊疗、长程管理” 为使命，为罕见病患儿撑起健康蓝天。
2022年儿科加入“罕见病联盟平台”，组建了“儿童罕见病专业协作小组” ，科室联合神经内科、内分泌科、血液科、心血管内科、康复科等优质资源，为罕见病诊治提供便捷通路。科室与分子诊断与精准医疗中心合作，明确基因检测手段，确保罕见病疑似患儿能快速诊断，避免延误治疗，同时通过“罕见病联盟平台”给予贫困罕见病患儿做免费基因检测。近年来，科室成功协助诊断了包括先天性肾上腺皮质增生症、小胖威利、戈谢病、枫糖尿病等在内的多种罕见病。此外，科室建立了罕见病患儿健康档案，覆盖定期随访、康复训练、营养指导、心理疏导全流程。例如，对如软骨发育不全等需终身管理的疾病，提供生长监测、营养方案调整及行为干预支持。
目前，儿科诊治的罕见病包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血（重型）、朗格汉斯组织细胞增多症、进行性肌营养不良、线粒体脑肌病、婴儿痉挛综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎、阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性脑炎、神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、白塞病、Alport综合症、Fabry病、成骨不全、Turner综合征、小胖威力综合征、肝豆状核变性、戈谢病等40余种。其中，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血、朗格汉斯组织细胞增多症、小胖威利综合征等儿童罕见病相对常见、且治疗取得显著进展。科室长期致力于提升儿童罕见病诊疗与服务能力，包括通过培训与筛查早期识别能力，从诊断到康复推动全程化管理，链接优质资源为患儿争取更多治疗机会与保障支持。
肾内科：肾脏罕见病的 “守护者”
从诊断到用药的多维保障
肾内科罕见病因症状隐匿、病种特殊，常让患者陷入“误诊怪圈”，科室在鄢艳教授带领下，整合肾内科、病理科、分子诊断与精准医疗中心等多学科力量构建了“筛查-诊断-治疗-随访”全链条体系，破解肾脏罕见病诊疗困局。
肾内科罕见病团队通过多学科MDT管理体系，每年诊断肾脏罕见病近50余例，包括ANCA相关性血管、抗GBM病，C3肾小球病，Fabry病、脂蛋白肾病、Alprot综合征、ADTKD、PGNMID、单克隆免疫球蛋白相关C3肾小球病、单克隆免疫球蛋白沉积病、非典型溶血尿毒综合征（aHUS）等疾病，通过多学科MDT诊疗管理体系及每周临床病理讨论，提高肾脏罕见疑难病诊断率及确诊率，并为患者提供有效的治疗方案。
目前科室已初步建立了ANCA相关性血管炎、C3肾小球肾炎、Fabry病、Alport综合征等罕见病临床随访数据库，制定了肾脏罕见病标准化诊疗路径，并建立了长期随访管理机制，通过定期监测调整治疗方案，为患者制定个性化诊疗方案；通过基因诊断及分析、家系筛查，为罕见病的基因诊断提供保障；为罕见病患者提供一站式日间病房、留观病房住院通道，方便患者住院及诊治。针对罕见病 “用药难” 的痛点，科室致力于保障肾脏罕见病药物的可及性，如阿加糖苷酶a、依库珠单抗、盐酸伊普可泮、达雷妥尤单抗等药物，并促进了罕见病药物的医保报销政策支持。
骨科：骨与软组织罕见病的 “修复师”
从保肢到抗癌的技术突破
曾经，骨肉瘤、骨巨细胞瘤等骨科罕见病意味着截肢风险，南大一附院骨科医院骨与软组织肿瘤科凭借卓越的科研实力与临床技术，以“精准切除、功能重建”为核心，铸就患者的“生命灯塔”。
骨科医院骨与软组织肿瘤科在骨盆、骶骨肿瘤切除重建领域达到国内领先水平，通过“解剖单元整复技术”和3D打印定制假体，成功实现复杂肿瘤的精准切除与功能重建。在骨与软组织恶性肿瘤化疗方面，科室率先应用新辅助化疗联合免疫治疗，使骨肉瘤患者5年生存率提升至65%以上。针对腱鞘巨细胞瘤等交界性肿瘤，科室引入CSF1R抑制剂等靶向药物，显著降低复发率，部分患者实现肿瘤完全消退。与此同时，科室牵头建立骨科罕见病MDT平台，整合影像科、病理科、康复科等资源，为患者提供“一站式”诊疗服务。例如，脊柱转移癌患者通过MDT团队制定“手术+放疗+靶向治疗”方案，术后3年未复发，生活质量显著改善。
从保肢到脊柱与转移癌微创治疗、皮肤恶性肿瘤综合治疗，科室团队形成了创新治疗体系。针对四肢恶性肿瘤患者，科室采用“新辅助化疗+肿瘤切除+假体重建”模式，使90%以上患者避免截肢。应用骨科机器人辅助椎体成形术，科室精准治疗脊柱转移癌，术中出血量减少50%，术后24小时可下床活动；针对肺癌、乳腺癌等转移癌，创新“微波消融+骨水泥填充”技术，快速缓解疼痛并恢复脊柱稳定性。针对恶性黑色素瘤等高风险皮肤肿瘤，科室建立“手术+免疫治疗+随访监测”体系，5年生存率提升至75%，远超国内平均水平。此外，科室聚焦骨肉瘤、骨巨细胞瘤、滑膜肉瘤、腱鞘巨细胞瘤等高发肿瘤类型，通过手术联合化疗综合治疗、药物控制、靶向治疗等方式绘制骨科罕见病图谱，为患者带来新希望。
作为江西省医师协会骨与软组织肿瘤工作委员会主委单位，骨科医院骨与软组织肿瘤科年均诊疗超4000人次、完成手术1000余台，累计获批国家自然科学基金项目10余项，发表SCI论文90余篇，更以MDT模式和前沿技术突破，为骨肉瘤、骨巨细胞瘤等罕见病患者点亮希望之光。
分子诊断与精准医疗中心：罕见病的 “基因侦探”
从预防到确诊的技术支撑
80% 的罕见病由基因缺陷引起，南大一附院分子诊断与精准医疗中心以全链条基因技术为核心，筑牢罕见病精准诊疗的“技术底座”。南大一附院分子诊断与精准医疗中心拥有品种齐全和性能优良的高端基因测序平台，包括一代(ABI)、二代(华大MGISEQ-2000、Illumina Novaseq 6000)和三代 （Oxford Nanopore）测序仪，同时组建了一支多学科融合的工作团队，奠定了罕见病精准诊断的坚实基础。
为了满足不同患者的临床需求，分子诊断与精准医疗中心开展了不同层次的单基因病携带者筛查项目，帮助育龄夫妻了解自身隐性单基因病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，从源头阻断罕见病遗传，有效预防出生缺陷。携带者筛查(基础版)可检测20种常染色体隐性和X连锁遗传病相关的基因变异，例如常染色体隐性遗传耳聋1A型，α地中海贫血和 肝豆状核变性。携带者筛查(优选版)可检测 50 种常染色体隐性和 X 连锁遗传病相关的基因变异。扩展性携带者筛查(标准版)可检测 153 种常染色体隐性和 X 连锁遗传病相关的基因变异。
罕见病种类繁多，症状表型多样且不典型，传统诊断方法效率低下、漏诊率高。全外显子组测序可一次性检测数万个基因的外显子区域，高效锁定致病基因突变，分子诊断与精准医疗中心分子遗传学团队可以在院内高质量完成样本检测全流程。运行两年以来，团队已经成功为90多例罕见病患者（包括肥厚性心肌病、法布雷病、德浪热综合症、肝豆状核变性、Liddle综合征、Alport 综合征、视网膜劈裂症、早发性帕金森等罕见病）明确病因，指导个体化治疗。
分子诊断与精准医疗中心利用多组学技术与人工智能大力推动了精准医学在临床实践与科研创新中的深度融合。自2023年揭牌运营以来，中心的医疗、教学和科研能力不断提升，成功获批国家级医学遗传科住院医师规范化培训基地和“江西省高端诊断技术与精准医学工程研究中心”，今年又成为国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项合作单位（江西省首家），实现了临床、教学与科研的协同并进和高质量发展，努力让江西父老乡亲“足不出省”享受顶尖基因诊断服务。
生殖医学科：罕见病遗传的 “阻断者”
从胚胎到新生的希望守护
遗传罕见病患者普遍面临“诊断难、治疗少、预后差”的困境，生殖科以胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称三代试管）为核心，以从源头阻断遗传传递为关键预防策略，为遗传罕见病家庭筑起“健康防线”。
PGT技术可在胚胎植入前进行遗传学分析，筛选不携带致病基因的胚胎，精准阻断脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、成骨不全症、肌萎缩侧索硬化等一系列遗传罕见病的传递。PGT 流程包括促排卵与取卵取精，胚胎培养至囊胚后取材活检，运用PGT技术（包括PGT-M、PGT-A、PGT-SR）进行遗传检测，可以选择健康胚胎移植，并进行产前诊断、妊娠监测。
PGT是优生优育一级预防的有效手段，能够直接针对致病基因进行筛选，阻断家族遗传链，实现精准阻断遗传病；可同时筛查染色体异常，降低流产和出生缺陷风险；还能够避免终止妊娠的心理创伤，减轻未来医疗负担，提升妊娠成功率和家庭幸福感。针对有遗传病家族史或生育过患儿的夫妇，生殖医学科提供专业遗传咨询，评估技术适用性。作为优生优育一级预防的关键手段，PGT 技术让更多家庭摆脱遗传罕见病的“遗传焦虑”，助力迎来健康新生命。
从神经病理到基因测序
从儿科—神经内科—肾内科—骨科的全程呵护
到生殖医学科、分子诊断与精准医疗中心的源头阻断
南大一附院罕见病多学科团队
正以一系列精准诊疗技术
“筛诊—治—管—防”全方位破解罕见病的诊疗困境
用爱精准守护每一个“罕见”生命
让“罕见”被看见
拥抱精彩人生~
通讯员：胡青 叶萌 刘骏 徐秋燕
编辑：熊恕
审校：陈师睿
核发：戴利红
来源：家庭医生报
