摘要：在本届亚太肝病研究学会（APASL）上，中外专家就议题“肝豆状核变性（Wilson病）治疗新进展：国际及亚太地区指南与临床经验分享”进行了专题讨论，深入探讨Wilson病的最新诊疗策略、指南更新及区域化临床实践经验，为学界带来前沿洞见。
在本届亚太肝病研究学会（APASL）上，中外专家就议题“肝豆状核变性（Wilson病）治疗新进展：国际及亚太地区指南与临床经验分享”进行了专题讨论，深入探讨Wilson病的最新诊疗策略、指南更新及区域化临床实践经验，为学界带来前沿洞见。
Wilson病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因突变导致铜代谢障碍，使过量铜沉积在肝脏、大脑等器官，引发肝脏病变（肝脏生化检查异常，肝纤维化，肝硬化，肝功能衰竭等）、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）及精神障碍。
首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心张伟副教授从亚洲视角介绍肝豆状核变性的诊断和治疗，分享了亚洲人群的流行病学、中国肝豆状核变性药物治疗现状以及亚太地区在肝豆状核变性管理方面尚未满足的医疗需求。
张伟
医学博士 副主任医师 副教授 硕士生导师
首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心
专业方向：各种病因肝病、肝硬化及其并发症的临床诊治。科研方向：遗传代谢性肝病的基础及临床研究。
社会任职：中国罕见病联盟遗传性肝病分会第一届委员会委员、中国医药教育协会第一届医学基因组学与生物信息学专业委员会委员、北京整合医学学会肝脏临床病理学专业委员会第一届委员、北京中西医结合学会第四届传染病专业委员会委员、北京市丙肝防治专家组成员、《临床肝胆病杂志》审稿专家
主持国自然基金面上项目、北京市自然基金青年项目等多项国家级、省部级课题。获得北京市委组织部优秀人才、北京市医管中心“青苗计划”人才项目资助
肝豆状核变性亚洲国家流行病学及诊断要点
R778L突变在亚太地区最常见
亚太地区肝豆状核变性患病率因地域和种族差异而异。ATP7B基因突变是核心病因，ATP7B基因R778L突变在亚太地区最常见，广泛存在于中国、日本、韩国等地，而印度因种族多样性无单一突变占主导地位。中国的早期筛查措施（如幼儿园入学前肝功能检查）显著提高了早期诊断率，提示实际患病率可能被低估。
哪些人应被怀疑患有肝豆状核变性？
1如何诊断肝豆状核变性？
2001年莱比锡第8届Wilson病国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）
中国目前肝豆状核变性药物治疗的局限性
目前中国及其他亚太地区主要使用青霉胺和锌制剂，青霉胺疗效确切但副作用也比较明显，例如血小板降低或神经系统恶化，剂量调整时候需要密切观察。国内也有使用其他非特异性的重金属螯合剂二巯丙磺钠（DMPS，静脉注射）和二巯丁二酸胶囊（DMSA），但这些药物存在其各自的局限性4-5，影响临床治疗的疗效和依从性，需要引起临床关注。肝豆状核变性的治疗原则
饮食控制：应避免摄入铜含量非常高的食物，尤其是在治疗的第一年。不建议将限制铜的摄入量作为唯一的治疗方法。
药物治疗：驱铜治疗，治疗选择包括螯合剂（青霉胺、曲恩汀）和锌剂。
➤青霉胺：肝型肝豆状核变性患者的一线疗法，建议采用“低剂量开始、缓慢增加”给药策略；
➤曲恩汀：所有类型适用，尤其适用于有神经或精神症状的肝豆状核变性患者，以及不能耐受青霉胺的患者。目前药物刚在中国获批。
√二盐酸曲恩汀胶囊：250mg/胶囊（167mg曲恩汀有效剂量），儿童500~750mg/天，成人750~1250 mg/天，分 2 ~ 4 次口服，需冷藏保存；
√四盐酸曲恩汀片：150mg/片（150mg曲恩汀有效剂量），儿童225~600mg/天，成人450 ~ 975 mg/天，分 2 ~ 4 次口服，常温保存即可；
➤锌制剂：对无症状者进行初始治疗，对有症状者、孕妇或对 DPA 不耐受者进行维持治疗；成人锌 150 mg/天，儿童 75 mg/天；急性和重症患者：不推荐锌剂单药治疗，需与其他螯合剂联合或交替使用肝移植：在肝豆状核变性进展为急性肝衰竭或失代偿期肝硬化时，肝移植可作为挽救生命的有效治疗手段。成人肝豆状核变性患者肝移植后，10年的存活率为80.5%；儿童肝豆状核变性患者肝移植后，10年存活率为86.5%3大咖点评
APASL 2025 Okuda-Omata杰出贡献奖获得者—首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心首席专家贾继东教授针对 “肝豆状核变性治疗新进展：国际及亚太地区指南与临床经验分享” 进行了简要总结：
贾继东 教授
医学博士、主任医师、教授
首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心首席专家
首都医科大学肝硬化及门脉高压诊疗与研究中心主任
首都医科大学中西医结合学系主任
中国医师协会消化医师分会肝病专业委员会主任委员
中国医药教育协会肝病专业委员会主任委员
世界华人医师协会肝脏病学专业委员会主任委员
中华医学会肝病学分会主任委员（2006－2012）
亚太地区肝病学会主席（APASL 2009－2010）
国际肝病学会主席（IASL 2013-2016）
先后担任国内外肝病杂志的名誉主编、共同主编、副主编及编委
贾继东教授
张伟教授从亚洲视角系统性地阐述了肝豆状核变性的诊疗现状，具有重要的学术价值和临床指导意义。报告特别强调了亚太地区特有的R778L基因突变的高发率，这一发现为该病的基因诊断策略的制定提供了关键依据。在治疗方面，张教授客观分析了当前主流药物如青霉胺和锌剂的优缺点，指出曲恩汀为亚洲患者带来了新的治疗选择，并介绍了肝移植在终末期患者中的重要地位。
他的报告最具价值之处在于揭示了亚太地区肝豆状核变性诊疗的特殊性，包括流行病学特征、药物治疗应答差异以及未满足的临床需求，这为推动制定适合亚洲人群的诊疗指南奠定了基础。未来应深入探索适合亚洲患者的个体化治疗方案，并建立长期随访体系以优化疾病管理。
肝豆状核变性医生观念调研
参考文献：
1.APASL WD guidelines(to be submitted)
2.Weiss KH, Gotthardt DN, Klemm D, Merle U, Ferenci-Foerster D, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease. Gastroenterology. 2011 Apr;140(4):1189-1198.e1.
3.Ismail MS, Hassan M, Martinez-Camacho A, May SB, Goss JA, Kanwal F, Jalal PK. Retrospective analysis of long-term outcome 10 years after liver transplantation for Wilson disease: experience over three decades. Transpl Int. 2020 Aug;33(8):925-935.
4.European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85.
5.Zhou XX, Pu XY, Xiao X, Chen DB, Wu C, Li XH, Liang XL. Observation on the changes of clinical symptoms, blood and brain copper deposition in Wilson disease patients treated with dimercaptosuccinic acid for 2 years. J Clin Neurosci. 2020 Nov;81:448-454.
审批编号：ORPH-CHN-MED-20250402
本平台旨在为医疗卫生专业人士传递更多医学信息。本平台发布的内容，不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。如该等信息被用于了解医学信息以外的目的，本平台不承担相关责任。本平台对发布的内容，并不代表同意其描述和观点。若涉及版权问题，烦请权利人与我们联系，我们将尽快处理。
医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。
来源：医脉通肝脏科一点号