gnao1脑病

NRR:瑞士日内瓦大学Vladimir L. Katanaev团队确定质膜定位减少和 Ric8B 隔离是导致GNAO1 脑病的关键致病因素

GNAO1 脑病是由 GNAO1 的杂合显性突变(主要是新生突变)引起的,GNAO1 是编码主要神经元 Gα 亚基 Gαo 的基因。GNAO1 相关疾病的表型谱很广,至少包括三种主要的神经系统疾病,由确切的潜在突变决定。第一种也是最严重的一种是发育性和癫痫性脑

脑病 日内瓦大学 质膜 gnao1 gnao1脑病 2025-08-12 08:28  2