基因突变资讯

每晚只睡三四个小时却精力充沛！这个基因突变会导致天然短睡眠

2025 年 5 月 5 日，中科中山药物创新研究院时广森研究员团队联合加州大学旧金山分校傅嫈惠教授团队，在《美国国家科学院院刊》（PNAS）发表了题为：The SIK3-N783Y mutation is associated with the human

常染色体隐性智力发育障碍10/20型遗传基因检测，是通过检测患者的基因组DNA，寻找与常染色体隐性智力发育障碍10/20型相关的基因突变，从而确定患者是否患有该疾病，以及是否为该疾病的携带者。

近日，上海市公共卫生临床中心肝病诊疗中心团队孙双双、金银鹏、李莉、傅青春等人在《肝病学杂志》报道一例由查纳林-多夫曼综合征引发的非代谢性脂肪肝及肝硬化病例，为脂肪性肝病的精准分型提供了重要证据和思路。

对于肺癌患者来说，治疗效果的好坏并不是单靠一项指标就能决定的。就像在赛道上奔跑的赛车，影响它最终冲线的因素，不只是马力（基因），也包括车速（病理）和车况（影像）。今天，我们就来聊一聊肺癌治疗中的“关键引擎”——基因突变，尤其是强力的驱动基因，究竟是“敌”是“友

在传统观念中，癌症似乎是一种“老年病”，然而，近年来早发性癌症（Early-onset cancers）的发病率在全球范围内呈上升趋势。

红枫湾APP：哥本哈根大学发表在《Cell（细胞）》上的一项新研究表明，HIV虽然才被发现40多年，但能抵抗甚至免疫HIV的基因突变早在千年前就已出现。

5月12日，“丈夫吸烟43年妻子基因突变确诊肺癌晚期”冲上微博热搜。

5月12日，“丈夫吸烟43年妻子基因突变确诊肺癌晚期”冲上微博热搜。

尽管70%的一期非小细胞肺癌可以通过手术获得切除治愈，但预计有30%的患者会出现病情复发。一般来说早期肺癌也会做基因检测，或者是通过服用靶向药来延缓复发，也有患者通过基因检测进行微小残留病灶监控（MRD）。一般来说部分非小细胞肺癌患者通过基因检测能找到驱动基因