氨基甲酰磷酸合成酶 1（CPS1）缺乏症是一种罕见的代谢性疾病，是 6 种尿素循环障碍中最严重的一种。在这种疾病中，酶的缺失会导致患者在食用哪怕是极少量的蛋白质后，氨就会在血液中积聚，造成严重的脑损伤甚至死亡。肝移植是该疾病的标准治疗方法。目前，这种疾病的发病

罕见病 男婴 crispr疗法 罕见病男婴 个性化crisp 2025-05-17 02:16  1