厉害！南医大学者仅用简单双样本孟德尔随机化便发文一区IF=12.8

摘要：系统性红斑狼疮（SLE），是我国最常见的系统性自身免疫性疾病之一。在临床上，患者的皮肤会出现星星点点的红斑，这些红斑有时出现在面部形似蝴蝶，有时则散布在全身任何部位。事实上，红斑狼疮的临床表现复杂多样，皮肤损害、黏膜损害、肾脏损害，甚至在疾病

系统性红斑狼疮（SLE），是我国最常见的系统性自身免疫性疾病之一。在临床上，患者的皮肤会出现星星点点的红斑，这些红斑有时出现在面部形似蝴蝶，有时则散布在全身任何部位。事实上，红斑狼疮的临床表现复杂多样，皮肤损害、黏膜损害、肾脏损害，甚至在疾病

的急性期或终末期可能出现神经系统紊乱以及精神疾病。

我国目前有超100万“红斑狼疮”患者，患病率高居世界第二，且国人发病年龄更早，发病率更高，病情也较为严重。

自身免疫性肝病（AILDs）同样是机体自身免疫系统紊乱，导致免疫细胞攻击自身肝脏，产生以肝脏损伤、肝功能异常为主的慢性炎症性疾病。包括自身免疫性肝炎（AIH）、原发性胆汁性胆管炎（PBC）、原发性硬化性胆管炎（PSC）以及其中两种同时存在的重叠综合征。该病的临床表现多种多样，多数患者起病隐匿，早期通常因无症状而不易被发现，病情进展后可出现乏力、嗜睡、皮肤瘙痒、食欲减退、黄疸（皮肤、巩膜黄染）、肝脾肿大、腹水等症状体征。

不幸的是，自身免疫性肝炎主要侵害女性患者，男女比例大约为1：5，其发病原因还不是非常清楚，可能是遗传易感性和环境因素共同导致的结果，而发病机制则为自身免疫功能的紊乱导致机体对自身肝脏组织免疫耐受的破坏从而引起肝脏的系列损伤。

在既往的研究中，系统性红斑狼疮（SLE）常与自身免疫性肝病（AILDs）共存，表明这两种疾病之间可能存在潜在的因果关系。然而，迄今为止还没有观察性研究阐明两者间的因果关系，这对于理解它们的发病机制和发展改进的治疗方法至关重要。

2024年3月7日，南京医科大学在期刊Journal of Autoimmunity（一区，IF=12.8）发表了一篇题为：“Identifying the genetic associationbetween systemic lupuserythematosus and the risk ofautoimmune liver diseases”的前瞻性队列研究，探讨系统性红斑狼疮与自身免疫性肝病之间的因果关系。

研究结果表明，系统性红斑狼疮（SLE）与原发性胆管炎（PBC）和原发性硬化性胆管炎（PSC）之间存在因果关系，SLE患者的PBC和PSC的风险增加。但SLE与自身免疫性肝炎（AIH）之间无因果关系。