摘要：新生儿出生后，医院开展足跟血检查中常常会建议新生儿进行脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）筛查。可是很多的家长都不了解这种疾病。今天，就让我们一起来深入了解SMA，提升对它的认知，做到早筛查，早期诊断，早期干预。其实在
导语
新生儿出生后，医院开展足跟血检查中常常会建议新生儿进行脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）筛查。可是很多的家长都不了解这种疾病。今天，就让我们一起来深入了解SMA，提升对它的认知，做到早筛查，早期诊断，早期干预。其实在众多罕见病中，SMA逐渐走进大众视野。虽然它的名字听起来有些陌生，但实际上，SMA是一种较为常见的罕见病，给患者及其家庭带来了沉重的负担。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。
什么是脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
SMA遗传方式
SMA是一种常染色体隐性遗传病。如果一个人携带有缺陷的基因但不表现出症状，那么他们就是“携带者”。在人群中，大约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。当两个携带者生育孩子时，就会出现以下几种遗传概率：
这种遗传方式使得一些看似健康的夫妻，也有可能生育出SMA患儿，这也凸显了携带者筛查的重要性。
SMA发病类型
SMA患者的起病年龄差异很大，从出生前到成人期都有可能发病。临床上，根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA分为五型：
图片来源：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识
SMA诊断方法
临床评估：医生会根据患者的病史和查体进行初步判断。SMA患者的主要临床特点为肌无力，有时还能观察到舌肌纤颤、手震颤等症状。比如，新生婴儿吸吮无力、身体松软；6个月大的孩子不能独坐；6 - 18个月大的孩子运动发育落后，到了站和走的年龄却不能独站独走；早期运动发育正常，但行走能力衰退等，这些都可能是SMA的信号。
临床检测：SMA患者的血清肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍。肌电图提示神经源性损害。
基因检测：这是诊断SMA的关键方法，患者基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变，阳性结果可确诊SMA。不过，当基因检测阴性结果时，还需行肌电图及肌肉活检等，以帮助诊断与鉴别诊断 。
SMA治疗手段
1、诺西那生钠、利司扑兰及基因替代治疗等，SMA进入精准治疗时代。
诺西那生钠(nusinersen，spinraza)注射液是首个获得美国FDA批准用于治疗SMA的药物，用于治疗各型SMA患者。该药物需要鞘内注射，终生用药。秉承着“每一个小群体都不应该被放弃”的理念，2021年国家医保局专家对诺西那生钠采购进行“灵魂砍价”，该药从70万元一针的天价降至3.3万元每针的采购价格，并于2022年1月正式进入新版国家医保目录，给SMA患者及家庭带来了希望。
2、康复训练、呼吸及营养支持为主的综合治疗。
SMA预防措施
SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病，早期症状不明显，一旦发病给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，有进行早筛查的必要性。“防”比“治”更有意义。
一级预防：
针对高危人群（有家族遗传史的人群，或者本身就是携带者的夫妻）和一般人群进行孕前携带者筛查，必要时进行干预（三代试管技术），避免SMA出生缺陷的发生 。
二级预防：
通过产前诊断减少SMA患者的出生。如果夫妻双方都是携带者，孕期可以进行羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断方法，检测胎儿是否携带致病基因，以便及时采取措施。
三级预防：
通过对新生儿筛查，实现早期发现，早期诊断，早期干预。在新生儿出生后，进行足跟血筛查，能够及时发现SMA患儿，尽早开始治疗，提高治疗效果。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）虽然是一种罕见病，但它离我们并不遥远。通过了解SMA的相关知识，我们不仅能够提高对这种疾病的认识，还能在生活中给予患儿更多的理解、支持和帮助。
稿件：新生儿科 彭峰
编辑：宣传统战部 张明月
初审：宣传统战部 张驰、滕菲
复审：宣传统战部 李明松
终审：宣传统战部 郑莉莉
﹝作者﹞
新生儿科 彭峰
擅长新生儿及儿童呼吸道系统和消化道系统疾病，擅长婴幼儿湿疹等过敏性疾病，婴幼儿腹泻乳糖不耐受，过敏性肠炎，感染性肠炎，新生儿黄疸、常见婴幼儿皮肤疾病，儿童保健，擅长中西医结合治疗儿童常见疾病。
详细介绍
副主任医师，吉林大学儿科学医生硕士。现为新生儿科副主任，从事新生儿科临床工作20年，临床经验丰富，现担任中国医师协会新生儿分会第三届、第四届营养专业委员。中国医药教育协会新生儿专业青年委员。吉林省医学会儿科学分会第十届委员会委员。吉林妇幼保健协会新生儿专业分会秘书长兼常务委员。吉林省妇幼保健协会儿科保健专业第二届委员会常务委员。吉林省妇幼保健协会儿科专业分会第二届委员会委员。辽宁省生命科学学会东北中西医结合儿科专业委员会委员。吉林省消除艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作专家。吉林省儿童死亡评审专家。长春市医学会医疗鉴定专家主持多项省市级课题研究工作，在国家级医学期刊发表论文近20篇。
来源：大东北生活资讯
