摘要：69岁的肖爷爷半年前开始反复发热、不明原因贫血、间歇左耳红肿、突发脑梗、重症肺炎、气管切开在多家医院到处转诊，诊断不明。抱着试试看的心态，家属带着厚厚的病历资料找到了湘雅医院全科医学科张卫茹教授。张教授仔细看了患者的资料，觉得这个患者存在多系统损害，病情复杂，

近日，中南大学湘雅医院全科MDT团队诊断出一例罕见的VEXAS综合症。经过对症治疗，患者康复迅速。3月25日，患者出院，转回当地医院进行康复治疗。

69岁的肖爷爷半年前开始反复发热、不明原因贫血、间歇左耳红肿、突发脑梗、重症肺炎、气管切开在多家医院到处转诊，诊断不明。抱着试试看的心态，家属带着厚厚的病历资料找到了湘雅医院全科医学科张卫茹教授。张教授仔细看了患者的资料，觉得这个患者存在多系统损害，病情复杂，将患者收住全科76病室。

入院后，主管医生刘俊副教授仔细整理了患者的多家就诊资料，进一步完善了必要的检查，申请了全科MDT会诊。在风湿科、血液科、感染病科及药学部的帮助下，结合患者多系统损害、高炎症反应及血液系统损害，MDT团队立即锁定此患者可能是近几年新发现的一种罕见的自身炎症性疾病—VEXAS综合症，建议送基因检测。

基因检测结果提示：患者为泛素激活酶1 (UBA1)基因突变。至此，困扰肖爷爷半年多的病情得到确诊，给予对应治疗后患者发热停止、贫血纠正、神智转清，病情得到明显改善，病人及家属非常激动，医务人员也倍受鼓舞。

据介绍，VEXAS综合征（vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic）是2020年首次被描述的一种成人发病的自身炎症性疾病，具有影响髓系限制性泛素激活酶1（UBA1基因 X 染色体上）的蛋氨酸41 (p.Met41) 的体细胞突变，该基因编码启动泛素化级联的主要E1酶。其临床具有风湿病和血液疾病交叉表现。

系统性炎症涉及皮肤、肺、血管和软骨，导致各种临床表现，如Sweet综合征、复发性多发软骨炎、结节性多动脉炎和巨细胞动脉炎等。通常会在成年后期出现致命的、治疗难治性炎症综合征，伴有发热、血细胞减少、骨髓和红系前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、软骨炎和血管炎。

湘雅全科自2020年独立建科以来在学科建设、临床、医学教育、科研创新等方面取得的突破性进展。临床方面，湘雅全科已经建立了收治慢病/复杂共病、病因不明的查因患者为特点，同时触及到了疑难及罕见病，并建立了全科视角下罕见病的诊疗路径。

建科以来先后收治了如TAFRO综合症、POEMS综合症、复杂的血管炎（白塞病、Cogan综合症、脑-眼-耳综合、嗜酸性肉芽肿性多血管炎等）、Ehlers-Danlos综合症、法布雷病、ATTR型心肌淀粉样变性、IgG4相关性疾病等罕见病。

张卫茹主任表示，湘雅医院全科有着非常明确的发展定位，首先湘雅医院全科医学科承担了不同层级的全科医生师资培训的任务，全科医学科的临床是教学的载体。在收治病人的过程中以全科的视角、整体观去培训临床思维、为青年医生打好基本功、养成好习惯，在湘雅这个大平台中开阔视野，更有强有力的专科支持，力争将湘雅全科建设成全-专结合、年轻医生成长的培训基地。

同时湘雅全科也承担了基层全科师资培训的任务，除了基层全科医生必须要掌握的，同时也加强了全科医生识别罕见病能力的培训。2024年为湖南省培训2390名县级全科师资，这些师资将成为提升基层全科医疗的骨干，在助力基层能力提升中发挥重要的作用。

来源：湖南医聊