摘要：患儿，男，11岁。有右眼视力下降史，因严重头痛、意识模糊就诊于急诊科，上述症状在过去3周内逐渐加重。神经系统检查显示时间-空间定向障碍。运动和感觉评估未发现异常。

病例资料

患儿，男，11岁。有右眼视力下降史，因严重头痛、意识模糊就诊于急诊科，上述症状在过去3周内逐渐加重。神经系统检查显示时间-空间定向障碍。运动和感觉评估未发现异常。

鉴于患者的神经系统状态，立即进行脑部MRI检查（图1），结果显示多个结节样信号异常，主要累及胼胝体中央部及幕上皮质下白质。这些异常在T1加权图像上呈低信号，在T2加权和FLAIR序列上呈高信号，扩散受限，钆造影后未见强化，血管造影序列亦未见异常（图2）。

图1

图2

这些MRI表现强烈提示Susac综合征。脊柱MRI检查结果正常。视网膜荧光血管造影显示双侧视网膜动脉分支阻塞。脑电图（EEG）显示脑电活动弥漫性减慢。实验室检查除脑脊液蛋白水平升高（170 mg/dL）外无明显异常。系统性血管炎生物标志物及脑脊液寡克隆带未见异常。听力测试证实存在双侧感音神经性听力损失。

患者被诊断为Susac综合征，并接受了静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和类固醇治疗7天。在第一个月随访时，临床症状部分缓解，3个月时完全缓解，未出现新症状。

小结

Susac综合征，也称为SICRET综合征（意为耳蜗、视网膜和脑组织小梗死），是一种罕见疾病。它是一种病因未明的微血管病变，很可能与免疫功能异常有关，主要累及大脑、视网膜和内耳。该综合征主要影响20-40岁的年轻女性（性别比例3:1），在儿童中极为罕见，仅占所有报告病例的1%。已报道的儿童病例年龄在10-16岁之间，仅有1例报告为2.5岁。

在儿童患者中，本病的临床表现通常与成人病例一致，通常对应于特征性的三联征：脑病、视网膜动脉分支阻塞和听力减退。由于三种症状同时出现的情况极为罕见，诊断往往颇具挑战性。临床三联征常不完整，即便其中2项症状已足以确诊，但这些症状同时出现的时间跨度可能从数周到2年不等，这也增加了诊断难度。

针对Susac综合征的诊断标准已提出。这些标准涵盖了三联征各器官的临床及辅助检查指标。根据症状和辅助检查结果，Susac综合征的诊断可分为确诊、可能或高度可能。就本病例而言，鉴于患者存在脑病、自幼期起的视力障碍，以及通过听力测试显示的亚临床听觉功能异常，Susac综合征的诊断被认为是确诊的。

对于本病，目前尚无有效的治疗方法。推荐给予免疫抑制和免疫调节治疗为主，包括类固醇、免疫抑制剂、抗凝、抗血小板及钙离子拮抗剂治疗，亦有推荐使用大剂量免疫球蛋白静脉滴注和高压氧治疗。大多数报道认为在使用这些药物之后，病情可以获得明显改善，高压氧治疗可使急性视力受损症状迅速缓解。然而，理想的治疗时间和治疗方案尚需要进行前瞻性研究。

参考文献：

1. Benbrahim FZ, Belkouchi L, Allali N, et al. Susac syndrome: A rare pediatric case. Radiol Case Rep. 2024 Aug 24;19(11):5191-5195. doi: 10.1016/j.radcr.2024.07.151.

2. 徐大飞,楚兰,黄仕高.Susac综合征研究进展[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2016,23(02):142-144.

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来源：医脉通神经科