摘要：作为产科医生，我们见证过新生命降临的喜悦，也深知每个家庭对健康宝宝的期盼。

导语

作为产科医生，我们见证过新生命降临的喜悦，也深知每个家庭对健康宝宝的期盼。

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”。今年的主题为：关注唐氏，支持和行动。倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。愿每个孩子都能拥有健康的起点，每个“唐宝宝”都能被世界温柔相待。

医学视角：认识唐氏综合征

1.什么是唐氏综合征？

•染色体异常：由21号染色体多出一条（21三体）导致，发生率约1/800，与孕妇年龄显著相关（如35岁以上风险升至1/350）。

•典型特征：智力发育迟缓、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平等）、肌张力低下，可能伴随先天性心脏病、消化系统畸形等。

2.医学筛查与诊断

•孕前预防：

-建议夫妻双方孕前进行遗传咨询，尤其高龄、有家族史人群。

-提前3个月补充叶酸（0.4-0.8mg/天），降低神经管缺陷风险。

•孕期筛查：

-唐氏筛查：孕早期（9～13⁺⁶周）和孕中期（15～20⁺⁶周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

-NT筛查：孕早期（11～13⁺⁶周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

-无创DNA检测（NIPT）：孕期（12～22⁺⁶周）无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。

-产前诊断：①羊水穿刺（16-24周，金标准）；②绒毛膜取样（孕11-14周）；③脐带血穿刺（孕24周后），适用于特殊需求或错过羊穿时间的孕妇。

3.诊疗建议

-高风险结果≠绝望：需结合遗传咨询、超声结构筛查综合评估，部分家庭可选择继续妊娠并提前规划干预措施。

-出生后管理：早期康复训练（语言、运动）、定期评估心脏及甲状腺功能，改善预后。

给准父母的科学建议：预防从细节做起

•备孕阶段：

-戒烟戒酒，远离辐射、化学污染等致畸环境；

-控制慢性病（如糖尿病、高血压），降低妊娠风险。

•孕期关键点：

-严格按时产检，勿因“怕麻烦”跳过唐氏筛查；

-高龄孕妇（≥35岁）建议直接羊水穿刺；

-保持情绪稳定，过度焦虑反而不利胎儿健康。

暖心提示

-科学预防不意味排斥，而是为了更理性地拥抱生命。

-即使面对唐氏宝宝，早期干预也能极大提升生活质量。

社会支持：让“唐宝宝”走得更远

•医疗资源：推动新生儿唐氏筛查普及，建立早期康复绿色通道；

•教育融合：鼓励幼儿园、学校接纳唐氏儿童，提供特教支持；

•就业保障：企业开发简单技能岗位，如手工制作、整理收纳等；

•公众意识：用“唐氏综合征患者”替代“唐氏儿”，尊重人格独立性。

本文仅限于公益科普及学术交流，如有不适请及时就医。文中部分资料来源网络，侵删。

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