摘要：为推进长沙市出生缺陷综合防控，降低新生儿遗传性罕见病发生率，由中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授、院长林戈教授领衔的团队，受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院等单位，在全国率先开展以“以家庭为单位”的“罕见病综合防控健康民

今日女报/凤网讯（记者 刘浩）为推进长沙市出生缺陷综合防控，降低新生儿遗传性罕见病发生率，由中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授、院长林戈教授领衔的团队，受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院等单位，在全国率先开展以“以家庭为单位”的“罕见病综合防控健康民生项目”。

项目系统评估了该模式在真实世界中的可行性与实施成效，旨在为我国罕见病一级预防提供了可复制的实践范式与技术路径。在卢光琇教授的指导下，研究成果“长沙市遗传性罕见病综合防控：基于家庭的筛查和生殖干预”发表于国际权威期刊《人类遗传学和基因组学进展》（Human Genetics and Genomics Advances) ，林戈教授为共同第一作者，中信湘雅副院长谭跃球教授为并列通讯作者。

据悉，罕见病种类超8000种，虽单一病种发病率低，但总体人群患病率超1%，约80%与遗传缺陷相关，即遗传性罕见病。此类疾病病情复杂，易致患者身体机能受损、生活质量下降甚至危及生命，给家庭和社会带来沉重经济负担。且其存在诊断难、耗时长、干预滞后等问题，尤其在我国医疗资源不足地区，识别、基因检测及干预能力均有欠缺，亟需建立符合中国国情、可及性强的综合防控模式。

2021年，在市政府的主导下，长沙市在全国率先实施“罕见病综合防控健康民生项目”。2022年1月至2023年6月间，卢光琇、林戈团队为85391对备孕或早孕夫妇进行免费的线上家系调查，并对1414对疑似高风险夫妇进行了基因检测。结果显示，562对夫妇存在生育罕见病患儿的高风险，阳性率高达39.75%。团队为319个家庭提供了生殖干预，成功阻止141例罕见病患儿的出生。基因诊断结果还帮助25.09%的夫妇优化了生育决策，改变了32.74%家庭的生育计划，显著降低罕见病患儿的出生率。

团队借助机器学习分析发现，“家庭三人（trio）同时检测”是提高诊断率的关键因素，而单人检测则可能导致漏诊。这一发现为未来罕见病检测策略的优化提供了重要依据。

据介绍，该项目首次在中国大体量样本中提出并实施“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”遗传性罕见病防控“长沙模式”，有效阻断遗传性罕见病代际传递，填补了医疗资源匮乏地区遗传性罕见病诊断与管理的空白，也为全球贡献了遗传性罕见病防控的中国方案。

编辑：伊人

二审：艾沐

三审：欧阳灵溪

来源：今日女报一点号