摘要：补体相关罕见病的诊疗已从传统的支持治疗迈入精准靶向时代。随着诊断技术的规范化和多学科协作的深化，未来有望实现更高水平的疾病控制和生活质量改善——这是近日记者在2025年补体日大会上获得的消息。

中国食品药品网讯（记者董笑非） 补体相关罕见病的诊疗已从传统的支持治疗迈入精准靶向时代。随着诊断技术的规范化和多学科协作的深化，未来有望实现更高水平的疾病控制和生活质量改善——这是近日记者在2025年补体日大会上获得的消息。

补体系统是人体先天免疫的核心组成部分，如同维系免疫平衡的“双刃剑”。它在免疫监视与组织稳态中发挥关键作用，能协助机体清除病原体与受损细胞，守护健康；但当补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化时，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素，诱发阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）等罕见病，可累及血液、肾脏、神经等多个器官系统。“与补体系统相关的罕见病起病隐匿，临床表现复杂，漏诊、误诊率较高，并且病情进展迅猛且凶险，往往一发现已经成了重症。”北京协和医院院长张抒扬说道。

“以补体相关罕见病的典型代表PNH为例，它的临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓等，严重者可危及生命。这其中20～40岁患者约占77％，他们往往正值人生黄金期，面临生育、职业等多重社会角色中断。”华中科技大学血液病学研究所所长胡豫表示：目前，PNH诊断和治疗手段的突破改变了临床格局。流式细胞术快速发展，推动PNH诊断；末端补体抑制剂的上市推动治疗目标从“缓解疾病症状”迈向“控制血管内溶血”。

张抒扬告诉记者，补体相关罕见病诊疗的突破目前有几个方面：一是在研究诊疗领域突破，靶向药物用于治疗是医学发展的进步。之前很多年，只能依赖大剂量激素治疗，它带来的问题相当严重。分子靶向治疗的突破给患者带来了精准诊疗时代。二是指南规范化。临床实践提供了标准化的路径，显著提高了国内补体相关罕见病的诊疗水平。三是诊疗服务能力不断提升，多学科的协作不断产生新的成果，服务更多的患者。“可以说是从知识空白到了系统的突破，从单病种的研究到形成了中国方案。现在是‘政策引领、体系支撑、多方协同’的发展格局。”张抒扬也表示，由于我国是罕见病大国，病种繁多，还有太多问题没有解决，95%的患者还没有有效的药物治疗，所以特别期待医、研、企的结合。

显然，构建更完善的罕见病防治体系，还有一些亟待解决的问题。在胡豫看来，基层要建立一个完整的罕见病的诊疗手段体系有点困难，比如基因测序，不见得所有的基层都能做；比如流式细胞术检查PNH需要用现代手段，即使买了流式细胞仪，还要配备人员，只有大中心才能做到。建议在各个地区建立区域性诊疗中心，来完成精准的诊断任务。再就是药物的可及性的问题。“另外，我国人口基数大，患者数据多，但我们是数据大，还不是大数据，数据质量有待提高，否则将来可能影响标准建立、指南提供等方面。”胡豫说。

来源：新浪财经