摘要：许多肿瘤患者在治疗过程中会产生诸多疑问，比如哪些癌症需要做基因检测？血液基因检测靠谱吗？基因检测可识别肿瘤特有的基因突变、融合、扩增等分子特征，有利于指导临床医生为患者制定精准的用药方案。

许多肿瘤患者在治疗过程中会产生诸多疑问，比如哪些癌症需要做基因检测？血液基因检测靠谱吗？基因检测可识别肿瘤特有的基因突变、融合、扩增等分子特征，有利于指导临床医生为患者制定精准的用药方案。

需要做基因检测的癌症类型

1、实体瘤泛癌种：微卫星不稳定性高/错配修复缺陷（MSI-H/dMMR）或高肿瘤突变负荷（TMB）患者可能受益于免疫治疗。

2、非小细胞肺癌：需要检测EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、RAS、HER2、NTRK、BRAF等基因，指导靶向药物选择。此外，耐药患者需二次检测T790M等突变。

3、乳腺癌：需检测BRCA1/2、HER2等基因，指导靶向治疗和遗传风险评估。三阴性乳腺癌、HER2阴性晚期患者需通过基因检测寻找PIK3CA、ESR1等靶点。

4、结直肠癌：转移性患者需检测KRAS/NRAS/BRAF、MSI/MMR，决定靶向药或免疫治疗方案。

5、胰腺癌：常见的基因包括KRAS、TP53、Claudin 18.2等。对于KRAS突变的胰腺癌，已经有获批的药物，如Sotorasib和Adagrasib。TP53、Claudin 18.2等则可以考虑新药临床试验！

6、胃癌：需检测HER2、Claudin18.2、FGFR、MSI等基因，有助于医生为患者选择合适的治疗策略。

7、卵巢癌：所有上皮性卵巢癌患者进行BRCA1/2、HRD（同源重组缺陷）等基因的检测。

8、前列腺癌：去势抵抗性前列腺癌（CRPC）患者进行BRCA2、ATM、HRR通路基因等的检测。

9、黑色素瘤：晚期患者进行BRAF、NRAS、KIT等基因的检测，比如BRAF V600E突变患者需靶向联合治疗（达拉非尼+曲美替尼）。

10、甲状腺癌：晚期髓样癌、难治性分化型癌患者进行RET、BRAF、NTRK等基因的检测。

11、泌尿系统肿瘤：需要检测BRCA1/2、FGFR、Nectin-4等基因。针对Nectin-4表达患者，已有上市药物Emfortumab vedotin，也可以考虑入组相关新药临床试验。

12、肝癌：FGFR突变、扩增或过表达是肝癌患者常见基因。目前有多种FGFR抑制剂已被开发并应用于临床试验。

由于文章篇幅有限，不能一一举例，还有很多癌种也可根据新药临床试验要求进行一些新靶点检测。

需要注意的是，并非所有患者都需要进行基因检测，比如早期可治愈的癌症、经济条件有限或无明确治疗靶点的患者可暂缓。

血液基因检测靠谱吗？

1、准确性：血液检测（ctDNA）与组织检测的一致率约为70%-85%，对EGFR等常见突变检测灵敏度较高（75%-90%）。但存在“假阴性”可能，尤其低肿瘤负荷或特定癌种（如脑肿瘤）时需谨慎。

2、当无法获取或难以获取组织时，如穿刺难度大、样本不足或治疗后无法重新活检时，血液检测是重要替代方案。并且，血液检测适合多次取样，可以减少患者痛苦。

3、血液检测可早于影像学发现耐药突变（如肺癌EGFR T790M突变），指导及时更换靶向药。比如EGFR突变患者使用奥希替尼前，通过血液检测确认T790M状态。

4、尽管血液基因检测显示出许多优势，如操作简便、可重复性强等，但它仍然存在一些局限性：1）若血液中ctDNA含量低（如早期癌症或某些肿瘤类型），可能出现假阴性；2）血液基因检测可能无法全面反映肿瘤的基因突变谱，特别是对于已经发生转移的癌症患者。

综上所述，基因检测是癌症精准治疗的关键工具，但需根据癌种、病情及样本条件综合决策。血液检测虽非金标准，但在特定场景下是可靠的选择。

来源：yintahealth