摘要：3月17日，Nature Genetics在线发表来自中国科学家团队两篇研究论文，分别是（1）中国农业科学院棉花研究所马雄风研究员团队题为“A telomere-to-telomere genome assembly of cotton provides in
3月17日，Nature Genetics在线发表来自中国科学家团队两篇研究论文，分别是（1）中国农业科学院棉花研究所马雄风研究员团队题为“A telomere-to-telomere genome assembly of cotton provides insights into centromere evolution and short-season adaptation”
的研究论文，该研究成功构建了陆地棉主栽品种“中棉113”的端粒到端粒基因组图谱，并利用该基因组揭示了陆地棉的着丝粒演化和短季适应性遗传基础。（2）中国农业科学院深圳农业基因组研究所、福建省农业科学院茶叶研究所等多家单位的研究团队合作的题为“Genomic analysis of 1,325 Camellia accessions sheds light on agronomic and metabolic traits for tea plant improvement”研究论文，该研究通过对1325份茶树及其近缘种资源的全基因组分析，构建了茶树基因组变异的全面图谱，揭示了茶树农艺和代谢性状的遗传基础，为茶树的精准育种提供了重要参考。
详细解读如下：
近日，中国农业科学院棉花研究所马雄风研究员团队在Nature Genetics上发表了题为A telomere-to-telomere genome assembly of cotton provides insights into centromere evolution and short-season adaptation的研究论文，成功构建了陆地棉主栽品种“中棉113”的端粒到端粒基因组图谱，并利用该基因组揭示了陆地棉的着丝粒演化和短季适应性遗传基础。
棉花是重要的经济作物和纺织工业原料。以新疆为主的西北内陆棉区是我国最大的产棉区，对保障我国原棉供给和棉花产业高质量发展至关重要。但该区部分棉区热量条件差、无霜期短，生产上迫切需要既高产、优质又早熟的棉花品种，而早熟性、品质、产量等性状通常相互拮抗，协同提升难度很大，是制约新疆棉花生产的瓶颈。为此，研究团队创新棉花早熟育种策略，通过分子聚合育种技术，育成早熟、优质、高衣分、高产新品种中棉113，实现了多个性状的协同改良。该品种连续3年成为农业农村部主推品种，自从2022年起推广面积持续居全国常规棉主要品种第三位，在推动新疆棉业的发展中发挥了积极作用。
尽管陆地棉参考基因组已被多次组装，但生产品种的基因组组装中仍存在大量缺口，尤其是着丝粒、端粒和核仁组织区等复杂重复区域的解析不足，制约了对目标农业性状的精准遗传解析。本研究运用PacBio HiFi、ONT超长读长测序、Hi-C和Bionano等先进技术，成功组装了“中棉113”的端粒到端粒基因组，实现了前所未有的基因组连续性和完整性，为陆地棉基因组研究提供了更为精确的参考。对全部26条染色体着丝粒的准确定位和序列分析发现，区别于其他典型陆地棉着丝粒的反转录转座子构成，D08染色体着丝粒（D08CEN）呈现独特特征，高度富集单体长度194 bp的串联重复序列；相对于其他异源四倍体棉种以及二倍体祖先种中仍保留的富集转座子类型的祖先态D08着丝粒，陆地棉中发生了特异性的着丝粒位移和构成序列替换，这一发现为棉花着丝粒的功能及其演化机制研究提供了独特视角。该研究的另一个创新发现是鉴定出D03染色体上的一个与开花时间相关的特定单倍型，证实其是在早期驯化过程中通过跨着丝粒的倒位变异固定下来，并与陆地棉早熟性密切相关。研究结果为陆地棉短季适应机制提供了新的见解。
D08染色体着丝粒演化动态
中国农业科学院棉花研究所为第一单位和通讯单位；共同参加单位包括中国农业科学院基因组研究所（基因组所）、郑州大学、中国农业科学院西部研究中心、南通大学、甘肃农业大学和美国爱荷华州立大学。中棉所棉花资源创新与育种课题组马雄风研究员为通讯作者；胡冠菁研究员、王振玉博士、田尊哲博士、王凯教授、季高翔博士、王星星博士、张先亮副研究员和杨召恩研究员为论文第一作者。美国爱荷华州立大学Jonathan F. Wendel院士和Corrinne E. Grover教授、基因组所的潘玮华研究员和武志强研究员、甘肃农业大学宿俊吉教授、中棉所何守朴研究员等对本研究做出了重要指导。该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金与新疆维吾尔自治区天山创新团队等项目的资助。
马雄风课题组长期从事棉花种质创新、新品种培育及重要农艺性状遗传机理解析工作，先后培育中棉113、中棉所145等多个在西北内陆广泛推广的品种，开展了中棉113早熟、优质、高衣分遗传机制解析等方面的研究，相关研究发表在Nature Genetics，Nature communications，Plant Biotechnology Journal，Theory And Applied Genetics等国际主流期刊。
论文链接：
近日，来自中国农业科学院深圳农业基因组研究所、福建省农业科学院茶叶研究所等多家单位的研究团队在Nature Genetics上发表题为“Genomic analysis of 1,325 Camellia accessions sheds light on agronomic and metabolic traits for tea plant improvement”研究论文，通过对1325份茶树及其近缘种资源的全基因组分析，构建了茶树基因组变异的全面图谱，揭示了茶树农艺和代谢性状的遗传基础，为茶树的精准育种提供了重要参考。
茶树（Camellia sinensis）起源于中国，是全球重要的经济作物之一。然而，茶树的遗传多样性、起源、驯化历史以及关键农艺和代谢性状的遗传机制仍存在诸多未解之谜。以往的研究受限于样本量不足、遗传标记分辨率低以及缺乏可靠的近缘种参考，导致对茶树的起源和驯化过程的推断存在偏差。随着基因组学技术的发展，精准育种（Breeding 4.0）成为可能，但茶树的育种进程仍受到样本量有限、表型数据获取困难等问题的制约。此外，茶树的无性繁殖方式导致有害突变的积累，而种间杂交和基因渗入进一步增加了茶树基因组变异的复杂性。
该研究通过对802份茶树及其近缘种资源的深度重测序，并结合公开的523份茶树基因组数据，构建了1325份茶树资源的全基因组变异图谱。研究团队鉴定了超过2400万个高质量的单核苷酸多态性（SNPs）和100多万个插入/缺失（InDels），并注释了其中的有害突变。通过群体遗传分析，研究揭示了茶树与其近缘种的遗传分化、进化瓶颈、种间基因渗入以及野生资源的保护现状。研究结果表明，中国西南地区是茶树的起源和驯化中心，古代茶树资源在驯化过程中扮演了重要角色。
茶树的起源与驯化
通过系统发育树和主成分分析（PCA），研究发现古代茶树资源（CS.CA）位于野生近缘种和现代栽培茶树之间，表明这些古代茶树是茶树驯化过程中的过渡类型。此外，所有国外茶树资源均与中国西南地区的茶树资源高度相似，进一步支持了中国西南地区是茶树起源和驯化中心的观点。
有害突变的积累
研究鉴定了茶树基因组中的大量有害突变，这些突变主要与环境适应和次生代谢物的合成相关。特别是，栽培茶树群体中有害突变的频率显著高于野生近缘种，表明无性繁殖和人工选择可能导致有害突变的积累。
种间基因渗入与风味形成
研究发现，茶树与其近缘种之间存在显著的基因渗入现象，尤其是与C. taliensis的基因渗入。这些渗入基因主要参与萜类和黄酮类化合物的合成，可能对茶树的风味形成具有重要贡献。
选择信号与驯化历史
通过选择信号分析，研究揭示了茶树在驯化过程中不同阶段的选择特征。早期驯化阶段的选择基因主要与环境适应和次生代谢物合成相关，而近期驯化阶段则涉及咖啡因和不饱和脂肪酸的合成，反映了现代人对茶叶风味偏好的变化。
农艺性状的遗传基础
通过全基因组关联分析（GWAS），研究鉴定了与叶片形态、芽重和节间长度等农艺性状相关的候选基因。例如，REVOLUTA基因被发现与叶片长宽比显著相关。
代谢物的遗传调控
代谢组学分析揭示了茶树群体中代谢物的广泛变异，特别是儿茶素和咖啡因等风味相关化合物的含量在不同群体中存在显著差异。通过代谢物全基因组关联分析（mGWAS），研究鉴定了多个与黄酮类化合物合成相关的关键基因，如CHS基因的拷贝数变异与黄酮类化合物含量的变化密切相关。
综上，该研究不仅更新了我们对茶树起源、驯化和群体分化的认识，还为茶树的精准育种提供了重要的基因组数据和基因靶点。通过鉴定有益等位基因和有害突变，研究为未来的“设计育种”奠定了基础，有望加速培育出具有优良农艺和风味性状的茶树新品种。
据悉，这是张兴坦研究员团队在完成茶树铁观音高质量基因组（Nature Genetics, 2021，第一作者为：张兴坦、陈帅、施龙清、龚达平）、首个三维基因组（Horticulture Research，2023，第一作者为：孔维龙，余嘉鑫），以及首个茶树泛基因组（Nature Plants，2023，第一作者为：陈帅、王鹏杰、孔维龙、柴琨）和泛转录组（Horticulture Research，2022，第一作者为：孔维龙）之后的又一重要突破。孔维龙副研究员、孔祥瑞助理研究员、博士后夏中强和李晓峰为论文第一作者。福建省农业科学院茶叶研究所陈常颂研究员和中国农业科学院农业基因组研究所张兴坦研究员为论文通讯作者。该研究得到了“5511”协同创新项目、广东省重点领域研发计划、深圳市科技计划、国家茶产业技术体系项目、福建省公益项目及国家自然科学基金等项目的资助。
论文链接：
植物科学最前沿，专注于植物科学前沿进展、资讯、招聘信息的发布及方法软件共享等zwkxqy；
来源：科学迷思
