摘要：近日，中南大学湘雅医院全科医学科收到一封饱含深情的感谢信，信中表达了对杨光主治医师、刘思佳教授、张卫茹教授及血液科实验室骨髓细胞形态学万智医师的深深谢意，高度赞扬了科室医护人员精湛的医术、高度的责任心与温暖的关怀，帮助患者成功诊断出极其罕见的VEXAS综合征。
男子因为持续7个月的皮疹和发热、乏力，辗转多地就医，竟然确诊了2020年才被国际正式命名的一种极其罕见的疾病。
近日，中南大学湘雅医院全科医学科收到一封饱含深情的感谢信，信中表达了对杨光主治医师、刘思佳教授、张卫茹教授及血液科实验室骨髓细胞形态学万智医师的深深谢意，高度赞扬了科室医护人员精湛的医术、高度的责任心与温暖的关怀，帮助患者成功诊断出极其罕见的VEXAS综合征。
辗转求医未果，湘雅医院进行全院大会诊
患者时丰（化名）此前因“皮疹7月余，反复发热、乏力6月”病因不明辗转求医，在经历多次住院、检查后仍未能明确诊断。时丰被告知目前尚“无法查出”，抱着最后的希望，他来到湘雅医院全科医学科张卫茹教授的门诊。
张卫茹教授凭借丰富的临床经验，敏锐察觉到患者的特殊性，迅速将患者收治入院。管床医生杨光主治医师接诊后，全面梳理患者复杂病史，迅速组织了包括风湿免疫科、血液科、皮肤科、感染病科等多学科在内的专家团队进行全院大会诊。
在专家们深入分析和讨论的过程中，“VEXAS综合征”这一罕见疑诊方向浮出水面。
VEXAS综合征是2020年才被国际正式命名、源于造血干细胞X染色体上UBA1基因体细胞突变的成人难治性、迟发性自身炎症性疾病，核心特征包括Vacuoles（空泡）、E1 enzyme（E1酶）、X-linked（X连锁）、Autoinflammatory（自身炎症性）、Somatic（体细胞突变），目前临床认知度极低。面对挑战，团队展现出卓越的专业素养。
考虑到患者凝血功能异常及血沉显著升高，杨光医生主动提出不重复进行有创骨穿，而是协调患者借阅外院已完成的骨髓玻片送检。血液科实验室骨髓细胞形态学万智医师对外院提供的骨髓玻片进行了极其严谨细致的复阅，凭借深厚功底，最终在细胞中发现关键的“空泡（Vacuoles）”特征性改变，为诊断提供了坚实依据。
最后，团队迅速联系针对性基因检测，结合系列血液检查，最终确诊患者为极其罕见的VEXAS综合征，解开了困扰患者及多家医院大半年的谜团。
成功诊断两例VEXAS综合征，“全专结合”模式日趋成熟
患者时丰在信中赞叹了医院的水平。他特别提到，杨光医生等医护人员不仅医术精湛，医德更是高尚。科室坚持每日两次查房、医生们常常工作至深夜，张卫茹教授甚至在出国访问当日仍坚持查房等细节，让患者及家属深切感受到了无私奉献精神和如沐春风的服务温度。
据悉，这是湘雅医院全科医学科团队成功诊断的第2例VEXAS综合征，是高水平疑难罕见疾病诊疗能力的缩影，更是“全专结合”模式日趋成熟的有力证明。这封感谢信的背后，不仅是一个疑难罕见病被成功破解的故事，更是湘雅医院“全专结合”诊疗模式优越性的生动体现。
未来，全科医学科将继续秉持“严谨科学态度，倾注人文温度”，依托“全专结合”的独特模式，精益求精，不断锤炼疑难罕见病诊疗能力，为更多饱受复杂疾病困扰的患者点燃希望之光，提供精准、高效、温暖的医疗服务。
通讯员杨光 龙艳芳
来源：潇湘晨报•晨视频