摘要：“我不再纠结我到底要不要过普通人的生活，我也不再想成为任何人，我只希望能够按照我自己想要的，去成为更好的自己。”8月8日，在第九届瓷娃娃病友大会上，30岁的重庆病友亭亭分享了自己的轮椅上的多彩人生，她从无法上幼儿园到成为珠海的外企职员，并且收获了爱情。她自信又

“我不再纠结我到底要不要过普通人的生活，我也不再想成为任何人，我只希望能够按照我自己想要的，去成为更好的自己。”8月8日，在第九届瓷娃娃病友大会上，30岁的重庆病友亭亭分享了自己的轮椅上的多彩人生，她从无法上幼儿园到成为珠海的外企职员，并且收获了爱情。她自信又豪迈的宣言收获了在场所有人的掌声。

这场主题“我有我可能”病友大会，践行着“两年一聚”的约定，不仅呈现了成骨不全症患者的非凡人生，更发布了揭示患者生存现状的关键报告，给无数瓷娃娃患者以信心和勇气。据悉，本次大会由北京瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称瓷娃娃中心）主办、北京病痛挑战公益基金会和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心联合主办、中国罕见病联盟为指导单位。

瓷娃娃相约两年一聚

只要不骨折，自己就是一条好汉

瓷娃娃，被常用来形容成骨不全症患者。据了解，成骨不全症是一种罕见的遗传疾病，在我国发病率在万分之一左右。保守估计约有10万名瓷娃娃。患者易发全身多发性骨折，像“瓷娃娃”一样脆弱易碎。每一次骨折，都意味着几个月的卧床与钻心的身体疼痛。

作为瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥动情回忆道：“2009年首届大会，有母亲抱着骨折婴儿问我‘孩子还能上学吗’我无言以对。今天，那个孩子就坐在台下——他已是大学生。母亲眼中的焦虑，早已化为骄傲。”

瓷娃娃分享精彩的人生

在活动现场，三位瓷娃娃病友分享了自己的生活经历。河北病友李文博自幼卧床16年，寒冬中毛笔结冰仍苦练绘画，14岁成沧州最年轻文艺家协会会员。24岁创办演讲俱乐部，现场连做20个俯卧撑，他说，“卧床时一个都做不了，但如今我可以，这就是坚持的力量。”

来自吉林母亲马春萍在现场动情分享了自己作为患儿家属的心路历程。她为骨折失学的儿子，初中三年每日四趟接送，累计跋涉万里。“儿子刘著以636分考入高中，十年间在病友组织帮助下身高从1.32米增至1.7米。”她对所有在场的人发自心底地期望家属对患儿一定不要放弃，也不要气馁。

30岁的轮椅使用者婷婷分享成长史，她从小到大，都是外婆陪读完成学业。“19岁的时候我考上大学，21岁的我定先做我腿部的手术，24岁我在经历了因为目的不同的疾病复发以及反复修改论文的间隙中，我在一家外企通过了面试，然后成功入职。我终于得到了我想要的自由，开始尝试一些新鲜的东西，比如游泳。27岁的时候我遇见了我的爱情，他带我看日出、跑马拉松、洱海骑行……我不再纠结是否‘普通’，我只要成为自己。”

瓷娃娃患者收获爱情，这对大多数人来说，是很难想象的，但是亭亭做到了。她说，只要不是处于骨折状态，自己就是一条好汉。

生存报告显示，教育进步显著

不少瓷娃娃活出了精彩人生，但是大多数患者的情况并不乐观。香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层学院助理教授董咚介绍了《2025中国成骨不全症患者生存状况调研报告》阶段调研结果。

这份基于196份有效问卷，报告揭示患者生存现状与挑战。与之前的调查相比，教育进步显著，适龄患儿学籍拥有率达99%（较2017年+6%），校园无障碍厕所覆盖率升至62%（+28%），独立上学比例达34%（+28%），休学/退学率降至41%（-7%）。 但是教育壁垒仍然存在，因为有 74人曾被学校拒收，77人被迫中断学业。主要主因包括：骨折治疗（49.35%）、无人接送（38%）、校园无障碍缺失（32.47%）。54%的学校缺乏无障碍设施，66%患者无法在校如厕。

同时，成年瓷娃娃群体的就业困境亟待破解。调研报告显示，目前瓷娃娃群体的就业率偏低，仅有约45%的受访病友拥有兼职或全职工作。尽管就医对其工作影响不大，但因肢体残障，病友日常出行耗时较多。报告倡导，若能为其提供更加适配身体条件的工作环境与岗位，他们完全有能力胜任工作

在生育抉择上也存在很大的难题，比如69名成年女性患者中，21人平均怀孕2次以上，首次孕龄28.5岁。超80%因疾病推迟或放弃生育。

瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥

从早诊早治到未来新药

瓷娃娃治疗上存在哪些难题？协和医院内分泌科主任医师李梅指出， “多数患者还没有接受有效的治疗，仅仅接受钙和维生素是不够的，大量的研究显示越早治疗效果越好，因为越早增加骨密度，越可能降低未来骨折风险。协和医院最小的患儿，出生40天就进行了双膦酸盐的治疗。也有研究显示，出生7天新生儿就可以接受药物的治疗。对于双膦酸盐联合地舒单抗这样经典的治疗方案，研究显示，如果是成骨不全一型的患者平均接受4年的治疗，可让骨密度达到峰值骨量，从而可以进行停药观察。”

“虽然目前没有新药，但是未来我们还是很有希望。”李梅还表示，2025年协和牵头全国靶向药（单克隆抗体）研究；2026年初将开展双靶点药物AGA2115临床试验，“骨密度提升与骨折风险降低将更显著，我觉得疾病的药物治疗是充满希望的。”

对病友全周期的支持，药物手术加康复

国际合作志愿组织OVCI中国项目部首席专家杜乐梅表示，对于患者的康复而言，水疗最推荐的方式之一。“它基于既是一项主动的训练，又是一项健身运动，而且是一个很好的社会融合性的内容。”

据悉，意大利患儿3岁起接受水疗，后期转化为终身健身方式。对于成年病友而言，专家也提出了警示：脊柱侧弯等后遗症凸显早期健康管理不足，全生命周期支持体系亟待完善。

从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心周文浩院长手中接过接力棒，北京协和医院院长张抒扬表示，瓷娃娃病友大会已经成为病友们与医生每两年一次相聚的盛会，也成为外界了解瓷娃娃群体生存状况的重要的窗口。“北京协和医院将作为第十届瓷娃娃大会的联合主办方，将竭诚为病友们服务。”

十六年八城巡礼，瓷娃娃大会已超越病友互助，成为生命价值与社会进步的刻度尺。当李文博在台上俯卧撑起伏，当亭亭笑谈洱海骑行，当刘著的身高定格在1.7米——“我有我可能”不再是一句口号，而是万千“瓷娃娃”用坚韧书写的现实。

文、图| 记者 张华

来源：羊城派一点号