摘要：联合DNA和RNA的共同检测方案，精选58个与卵巢癌发生发展密切相关的重要基因，并分析MSI状态，可一次性提供卵巢癌的遗传风险评估、PARP抑制剂治疗、靶向及免疫药物参考，快速、准确地评估患者的预后，提供辅助治疗参考方案，提示患者及家人的遗传风险，给患者和临床

转自：华大基因

联合DNA和RNA的共同检测方案，精选58个与卵巢癌发生发展密切相关的重要基因，并分析MSI状态，可一次性提供卵巢癌的遗传风险评估、PARP抑制剂治疗、靶向及免疫药物参考，快速、准确地评估患者的预后，提供辅助治疗参考方案，提示患者及家人的遗传风险，给患者和临床医生提供全方位的精准诊疗方案。

从被动治疗到主动预防

全面遗传风险评估，指导家系管理

遗传因素是卵巢癌最重要的发病原因，近30%的中国卵巢癌患者可以检测到多种遗传基因变异，其中BRCA1/2基因变异的比例高达25%左右 (远高于西方人群)。

NCCN指南和国内专家共识均推荐所有的卵巢癌患者，无论家族史、确诊年龄均需进行遗传基因检测。

基因检测在遗传风险评估中的价值不仅存在患者本人，更惠及其家族成员。

🔘 关键临床意义

识别胚系BRCA基因变异的携带者，其一级亲属罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、黑色素瘤等的风险会显著高于普通人群，通过定制化的体检方案和预防性干预措施，可显著降低此类高风险人群的发病风险，或提高肿瘤的早期发现概率，使其获得更好的生存效益。

*多基因检测可以更全面地评估肿瘤的发病原因，提示肿瘤预后、预测罹患其他肿瘤的几率，提示患者家属可能存在的遗传性肿瘤患病风险从而进行相应的健康管理。

🔹 华择安mini卵巢癌58基因检测产品在遗传风险评估方面的优势

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一次性检测包含BRCA1/2在内的22个遗传性卵巢癌相关基因，检测各类变异类型；

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依据ACMG指南进行详细的变异解读和致病性分级；

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全面评估显著增加卵巢癌患病风险的多种肿瘤综合征的携带风险，为患者及其家系的主动健康管理提供分子依据。

助力卵巢癌的临床治愈

精准评估疗效，优化治疗策略

PARP抑制剂的维持治疗已经成为卵巢癌全程管理中的重要一环，近些年，国内外陆续上市了6款PARP抑制剂可以用于卵巢癌的维持治疗。

🔘 PARP抑制剂的作用原理

正常的细胞中存在着复杂的DNA修复系统，其中包括修复DNA单链断裂的PARP (多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶) 和修复DNA双链断裂的BRCA1、BRCA2和PALB2等蛋白所在的DNA同源重组修复 (HRR)通路。

当BRCA1/2基因突变而引起同源重组缺陷 (HRD) 时，PARP能代偿BRCA蛋白的修复作用，当两种DNA损伤修复途径均出现障碍时就会促进肿瘤细胞的凋亡。PARP抑制剂就是依靠这种合成致死的原理实现其抗肿瘤的机制。

基于PARP抑制剂的作用原理，可以很容易看出携带BRCA突变的患者使用PARP抑制剂的效果最好，并且越早使用生存获益越多，各类PARP抑制剂的临床试验数据也佐证了这一点。

NCCN指南和卵巢癌PARP抑制剂临床应用指南 (2025版) 对卵巢癌的维持治疗方案做了如下建议：

未来，随着更多临床试验走向终点，对PARP抑制剂及其相关分子标记物的临床应用场景会越来越清晰。

🔹 华择安mini卵巢癌58基因检测产品在PARPi伴随诊断方面的优势

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全方位覆盖BRCA1/2基因的全部外显子及其上下游20bp的区域，检测胚系及体系突变；

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拓展评估25个HRR基因，覆盖FDA批准PARPi (奥拉帕利、他拉唑帕利) 相关的19个HRR基因，精准评估PARP抑制剂的疗效；

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华大基因为奥拉帕利、尼拉帕利、氟唑帕利、帕米帕利多种PARP抑制剂临床试验部分提供BRCA1/2基因的检测支持，并凭借丰富的药物临床试验参与经验，建立了国际标准的实验室和全面严苛的质量管理体系，多次满分通过国内卫健委的室间质评和国际CAP、EMQN等多项质评，检测质量准确可靠。

突破复发/难治困局

多标志物指导的联合策略，全景拓展靶向与免疫治疗方案

随着越来越多泛癌靶向药物的获批和高通量测序技术的广泛应用，卵巢癌的精准诊疗也扩展到多靶点联合策略，基因检测的内涵也随之丰富。

免疫治疗在卵巢癌中的应用曾因“冷肿瘤”特性而进展缓慢，直到生物标志物指导的精准筛选策略出现才取得突破，其他新兴靶点的探索也在加速推进。

NCCN指南推荐复发卵巢癌患者进行以下项目的检测，预示着卵巢癌精准诊疗的版图将持续扩大：

晚期复发的卵巢癌患者，需探索更多的泛癌靶点的治疗方案。

🔹 华择安mini卵巢癌58基因检测产品在其他靶点&免疫药物伴随诊断方面的优势

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覆盖NCCN指南推荐的关键生物标志物，指导晚期复发后的治疗决策；

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采用DNA结合RNA的检测方案 (针对如：ERBB2 (HER2) 扩增、BRAF、RET融合、NTRK1/2/3融合等泛癌靶点)，提升融合检出性能；

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基于自主开发的MSI算法检测，组织检测结果与金标准PCR方法 (NMPA获批的PCR试剂盒) 临床一致性评价结果相同；

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检测多个疗效正负相关基因的变异，为免疫治疗提供全方位用药参考。

结 语

卵巢癌的诊疗正经历精准医学的深刻变革，基因检测作为这一变革的核心驱动力，其价值已从治疗选择延伸至风险预测、疗效监测和预后评估的全过程。

当＞70%晚期确诊率遇上＞60%HRD阳性率

当40%五年生存率直面56个月PARPi中位PFS

……

这些不仅是数字的变化，更是对无数患者命运的改写。对于卵巢癌患者而言，基因检测已不再是可选项，而是关乎生存质量的必选项。

基因检测技术的进步为卵巢癌精准诊疗提供了强大工具，高通量测序技术实现了从单基因检测到多基因的跨越。

华择安mini卵巢癌58基因检测基于高通量测序技术，专为卵巢癌精准诊疗设计。通过一次检测，同步评估遗传风险、PARP抑制剂获益、靶向及免疫治疗潜力，为临床提供全面、高效的分子诊断解决方案，开启从生存到治愈的希望之门。

参考资料：

[1]NCCN Guidelines Version 3.2025(Epithelial Ovarian Cancer/Fallopian Tube Cancer/Primary Peritoneal Cancer)

[2]卵巢癌PARP抑制剂临床应用指南（2025版）

Mutat. 2011;32:144–51. doi: 10.1002/humu.21400.

来源：新浪财经