摘要：近日，EHA 2025大会报告（EHA Perspectives Congress Reports）正式发布，分为恶性血液学和非恶性血液学两大部分。报告全面梳理了大会期间公布的重大科研成果与临床进展，为全球血液学专业人士提供了深入了解领域前沿动态的权威参考。本
编者按：近日，EHA 2025大会报告（EHA Perspectives Congress Reports）正式发布，分为恶性血液学和非恶性血液学两大部分。报告全面梳理了大会期间公布的重大科研成果与临床进展，为全球血液学专业人士提供了深入了解领域前沿动态的权威参考。本期特别整理了恶性血液学报告中关于“血液学精准医疗的基因组学和功能技术新前沿”的专题内容，旨在为大家提供富有价值的临床与科研洞见。
精选演讲概览
人工智能在血液学诊断中的未来角色
将人工智能（AI）整合到血液学诊断中，有望解决传统人工检测方法（如外周血和骨髓涂片分析）固有的诸多挑战。这些传统技术常受到观察者间及观察者自身判断不一致的影响，可能导致诊断延迟，同时对操作人员而言也存在学习曲线平缓的问题。相比之下，AI擅长处理海量数据并识别复杂模式，因此在细胞与疾病分类、数字生物标志物的发现、疗效预测与风险分层等方面展现出强大优势。其中一项关键进展是大型语言模型（LLM）及基础模型的应用，它们能够整合来自图像、临床记录或基因组信息等多种数据源，构建统一的诊断框架[1]。
在今年的EHA大会上，Articulate Medical Intelligence Explorer（AMIE）作为一个针对“医生-患者AI辅助诊断对话”优化的LLM系统被重点展示。在一项最新发表的研究中，AMIE在多种top-n预测中，其诊断准确性始终优于未使用辅助工具的医生，并在作为支持工具使用时有效提升了临床医生的表现[2]。此外，AMIE在“软技能”方面也更受患者青睐，其在同理心、理解与解决患者担忧、维护患者福祉等与患者相关的关键指标上，获得的患者偏好评分甚至高于初级保健医生（PCPs）[3]。这一系列发现表明，像AMIE这样的AI系统，未来有望在提升血液学诊断准确性的同时，也改善医患沟通体验，发挥变革性作用。
数字病理学在血液系统恶性肿瘤个体化医疗中的作用
在大型语言模型（LLM）赋能诊断支持的同时，数字病理学正成为AI推动血液学精准医疗的另一前沿阵地。基于AI的数字病理学正在革新血液系统恶性肿瘤中组织学和细胞学图像的分析方式，通过识别图像模式，将复杂的高维可视化信息转化为可解读的数值特征[4]。一项最新研究探索了AI驱动的数字病理学技术在提升个体化预后评估和预测方面的潜力[5-6]。该系统基于一个新定义的血液学数字病理框架——PATHroclus，相关成果已在大会上发布，纳入了1688例骨髓系统肿瘤（MN）患者的数据。研究团队利用这一庞大且多样化的数据集，对基础模型进行精细调整，使其能够分析整张切片图像、提取形态学特征，并识别特定临床疾病类型。此外，研究还引入了“专家混合模型”（mixture-of-experts approach），以提升模型在多种临床相关任务中的效率与可扩展性。
PATHroclus——血液学数字病理的创新框架
该模型实现了较高的诊断准确率（AUROC>0.91），表明其提取的形态学特征具有临床相关性。模型还可基于形态模式准确预测特定的基因组特征，显示其能够捕捉疾病的生物学基础。这些形态学特征进一步整合到一个创新性的预后工具中，用于个体化预测总生存期（OS）和无白血病生存期（LFS）。值得关注的是，当将数字病理学与临床信息、基因组数据及核型分析相结合后，OS预测的C指数由0.82提升至0.88，LFS预测的C指数由0.80提升至0.90，突显其附加的预后价值。
PATHroclus平台还支持联邦学习（federated learning），可在无需跨机构共享原始患者数据的前提下实现协同建模。在欧洲血液学会（EHA）的支持下，该平台将被用作构建血液系统恶性肿瘤虚拟图谱的基础，旨在提升欧洲地区的诊断标准与可重复性。
将人工智能引入血液科临床实践
在血液学领域，许多现有的人工智能（AI）模型主要依赖于图像分析[7-8]。然而，随着大型语言模型（LLM）的不断进展，这一格局正在发生改变。LLM不仅能够辅助医学推理，提供更多上下文信息，还能将影像结果或病理报告等非结构化数据转化为结构化形式[9]。
新的视觉语言模型（vision language models）则更进一步，支持图像解读，并可应用于生物标志物的定量分析与发现。目前，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）正在推进“基于AI的生物标志物评分体系（EBAI）”项目，积极探索AI在现有生物标志物的定量与预测，以及新型AI驱动生物标志物识别中的应用，这些标志物可用于预后评估或治疗反应预测。
Jakob Kather教授在报告中特别强调了将LLM与外部工具（如网页搜索、计算器、影像AI、病理AI及其他专业AI软件）相结合的巨大潜力。访问结构化知识源（如PubMed、影像学报告或组织学分析）能够进一步提升LLM的表现。当LLM与这些工具集成后，便形成了“整合型AI智能体”，模拟临床医生在做出复杂临床决策时的信息收集过程，从而实现几乎所有基于计算机的人类任务的自动化。
下一步的关键在于：通过临床试验和真实世界病例验证这些AI智能体的有效性。尽管已有高质量证据支持部分AI产品的实用性[10]，但也需认识到，这些模型仍对微妙的提示与差异非常敏感，在将患者数据输入商用AI模型时，必须充分考虑隐私保护与合规问题。
通过NGS免疫基因组学实现精准血液学：覆盖诊断、预后、诊疗一体化与监测全流程
随着精准医学持续重塑血液学领域，二代测序（NGS）等基因组技术的进步，正在为血液疾病带来更加精细化、个体化的管理策略。Anton Langerak教授在会上重点介绍了该领域的最新进展。
NGS免疫基因组学能够深入解析免疫球蛋白（IG）与T细胞受体（TR），揭示抗原受体的多样性与克隆性[11]。这一技术手段可实现对多克隆、寡克隆与单克隆群体的精准区分，为发现血液系统恶性肿瘤中的精准生物标志物提供支持[12-13]。目前，IG/TR克隆性检测已建立标准化流程，并广泛应用于多种临床情境。
在淋巴瘤诊断中，NGS有助于通过比较克隆谱，区分疾病复发还是新发。在慢性淋巴细胞白血病（CLL）中，特定的克隆亚型（如第2型、第8型）具有预后指示意义；而免疫球蛋白轻链可变区（IGLV）的刻板性（stereotypy）则可能成为治疗-诊断一体化（theranostics）标志物。
此外，基于NGS的免疫球蛋白重链可变区（IGHV）微小残留病（MRD）检测方案具有极高灵敏度，进一步增强了预后风险分层能力。研究也显示，NGS在早期检测方面具有潜力。例如，CLL的EPIC队列研究和非霍奇金淋巴瘤（NHL）的LOGIC研究表明，NGS可在发病前识别出临床前克隆群，强化了其在早筛与风险预测中的应用价值。
参考文献：
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来源：肿瘤瞭望
