摘要：一项针对一名患有唐氏综合症的女性的研究挑战了目前对唐氏综合症痴呆症进展的认识，尽管患有阿尔茨海默氏症相关的神经病理学，但她的认知能力仍然保持稳定。研究人员认为，遗传或生活方式因素可能对她的恢复力有所贡献，这为改善唐氏综合症和更广泛人群的诊断工具和治疗方法提供了

一项针对一名患有唐氏综合症的女性的研究挑战了目前对唐氏综合症痴呆症进展的认识，尽管患有阿尔茨海默氏症相关的神经病理学，但她的认知能力仍然保持稳定。研究人员认为，遗传或生活方式因素可能对她的恢复力有所贡献，这为改善唐氏综合症和更广泛人群的诊断工具和治疗方法提供了潜在的见解。

在一个独特的案例研究中，MRI 结果揭示了阿尔茨海默病病理和认知功能之间存在意外的不匹配。

研究表明，唐氏综合症 (DS) 患者在年老时患阿尔茨海默病 (AD) 的终生风险超过90 % 。匹兹堡大学斯旺森工程学院的研究旨在了解为什么有些唐氏综合症患者会患上痴呆症，而另一些人则不会——这些见解最终可能使整个唐氏综合症患者群体受益。

《阿尔茨海默病与痴呆：阿尔茨海默病协会杂志》最近发表的一项研究记录了一名患有唐氏综合症的女性阿尔茨海默病的异常进展，强调了该疾病发展过程中的意外发现。

十年来，一位患有唐氏综合症的女性与一支研究团队一起参与了阿尔茨海默氏症生物标志物联盟 - 唐氏综合症研究(ABC-DS)，其中包括加州大学欧文分校病理学和实验室医学系教授 Elizabeth Head 。在她去世时，研究人员对她捐赠大脑的礼物表示感谢，并将她的大脑与匹兹堡大学的7T 生物工程研究计划射频研究机构共享，生物工程系博士后学者 Jr-Jiun Liou 使用团队的高分辨率 7 特斯拉 MRI 扫描仪对她的大脑进行了成像。

“我们有兴趣尝试将神经影像学与神经病理学联系起来，因为我们想利用神经病理学数据集中的信息，在唐氏综合症患者去世之前为他们提供诊断和治疗标准，”Liou 说。

Liou 审查的最终神经影像让她大吃一惊。尽管参与者在死亡时认知稳定，但 MRI 成像显示她的大脑中存在表明阿尔茨海默病的神经病理学。这一发现凸显了她的生活经历和临床诊断与她潜在的生物病理学之间的差异。

“在她去世之前，我们多年来对她进行的所有临床评估都表明她的认知能力稳定，这就是这个案例如此引人入胜的原因，”Liou 说。“尽管她的大脑病理表明患有阿尔茨海默病，但我们认为她的认知稳定性可能归因于她的高教育水平或潜在的遗传因素。”

Liou 和 Head 希望本案例研究有助于改进现有的诊断工具，并扩大针对阿尔茨海默病和痴呆症的治疗药物试验的纳入标准。临床试验的纳入标准通常很严格，但如果纳入更多患有这种“隐藏”阿尔茨海默病病症的个体，治疗可能会变得更加有效。

这些数据还提供了一个难得的机会来揭示可能有助于认知保存的遗传或生活方式因素——这些见解最终不仅可能使唐氏综合症患者受益，而且还可能使更广泛的人群受益。

“如果我们能够确定让她的大脑在病理情况下仍能正常运转的遗传基础或生活方式因素，我们可能会发现可以造福他人的策略，”Head 说：“这项研究表明，仅仅一个人参与研究就能带来重大发现。”

参考文献：Jr-Jiun Liou、Jerry Lou、Lisi Flores-Aguilar、Jamie Nakagiri、William Yong、Christy L. Hom、Eric W. Doran、Minodora O. Totoiu、Ira Lott、Mark Mapstone、David B. Keator、Adam M. Brickman、Sierra T. Wright、Brittany Nelson、Florence Lai、Laura Xicota、Lam-Ha T. Dang、Jinghang Li、Tales Santini、Joseph M. Mettenburg、Milos D. Ikonomovic、Julia Kofler、Tamer Ibrahim、Elizabeth Head 等撰写的“一名患有唐氏综合症但认知稳定的女性的神经病理学病例报告：对神经病理学恢复力的影响”，2025 年 1 月 27 日，阿尔茨海默病和痴呆症。DOI：10.1002/alz.14479

来源：康嘉年華