摘要：这不是一次两次遇到的问题了，尤其是用上靶向治疗的病人——别人控制得挺好，自己副作用一堆，肿瘤还不见缩。说实话，这种时候最棘手。药没用上不说，还耽误了时间。

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有时候门诊里，病人坐下来第一句话就是：“医生，我跟别人吃一样的药，为什么我没效果？”

这不是一次两次遇到的问题了，尤其是用上靶向治疗的病人——别人控制得挺好，自己副作用一堆，肿瘤还不见缩。说实话，这种时候最棘手。药没用上不说，还耽误了时间。

很多人以为靶向药就是“定点爆破”，认准肿瘤细胞就轰炸，其实没那么简单。它不是万能钥匙，更不是放之四海而皆准的“神药”。真正起作用的，是你体内那把“锁”长得是不是适合这个“钥匙”来开。

说白了，靶向药到底“靶”的是谁？靶的是某个特定的基因突变或者蛋白表达异常。好比说，房门上有个密码锁，药是密码，你的基因是锁。如果你那扇门根本不是这种锁，密码再对也白搭。

很多患者做完PET-CT、核磁、穿刺，甚至开始治疗了都还没做基因检测。听上去不可思议，但在现实中太常见了。

有些人甚至拿着别人的治疗方案来问：“这个药我能不能用？”其实不光不能照搬，有时候用错药比不用药还糟糕。副作用、耐药、甚至加速肿瘤进展，这些风险都在那儿等着。

靶向治疗真正的门槛，不是药价，是你有没有找到适合你靶点的那把钥匙。

我们临床上常用的几类靶向药，比如针对EGFR突变的酪氨酸激酶抑制剂（TKI），针对HER2过度表达的单抗，或者针对ALK、ROS1等融合基因的药物。这些都不是“广谱抗癌”的，它们可以非常精准，但前提是你要有那个突变。

有突变≠有适应症。有时候一个基因突变，看起来“符合”，但其实并不是驱动突变，或者肿瘤还有别的“逃逸路径”。所以基因检测不只是看看你有没有EGFR突变，而是要看清整个“突变图谱”，搞清楚你的肿瘤到底靠什么“活着”。

我们遇到过一个40多岁的女性肺腺癌患者，年轻，非吸烟史，第一时间就考虑EGFR突变，果然检测结果显示阳性。她吃上了第一代TKI，效果非常好，肿瘤几乎消失。

但一年后复发了，再次检测发现T790M耐药突变，这时候就换了第三代靶向药，控制得依然不错。

但你知道她身边的同病房病友吗？一开始没做基因检测，直接按“常规方案”走了好几个月，等到控制不下来，才补做检测，发现根本没有可靶向的基因突变。她那几个月白受了不少苦。

所以我经常跟患者说，不是靶向药效果不好，是你可能根本没那个“靶”。

有些基因突变还挺“狡猾”的，它不是一直都在，有可能在治疗过程中才冒出来。比如一开始没有MET扩增，后来在耐药阶段才出现。这时候再不上MET抑制剂，就等着肿瘤继续扩散。

这也是为什么我们强调“动态检测”——肿瘤在变，你的治疗也得跟着变。

现在很多人对基因检测还是有误解。一听“基因”，就觉得是科研、是高科技、是“未来医学”，跟自己离得远。其实不然，现在主流的肿瘤治疗，尤其是肺癌、乳腺癌、结直肠癌、黑色素瘤这些，都离不开基因检测。甚至在晚期情况下，基因检测结果直接决定你能不能用靶向药。

而且检测的方式也有讲究。组织活检是“金标准”，但很多时候取不到足够的样本，这时候就需要用到液体活检，从血液中检测ctDNA。虽然敏感性略低，但对于动态监测、判断耐药突变，非常有帮助。

很多患者担心价格，其实现在不少地方已经纳入医保，或者有政策补贴，关键是你得先知道它对你来说到底有多重要。

靶向治疗的核心理念，其实就是“因人而异”。你不能指望别人吃得好的药，自己也一定能用。这不是感冒发烧，开个退烧药就完事。肿瘤治疗，是一场持久战，是一场你和基因之间的博弈。

有些突变是你天生就带着的，有些是肿瘤发展过程中“学会”的。

我们做基因检测，不只是为了找药用，更是为了了解敌人。你得知道它靠什么在繁殖，靠什么在转移，靠什么在逃避免疫系统的攻击。只有搞清楚这一切，才有可能制定出真正有效的治疗方案。

而且不只是靶向药，连免疫治疗的效果，也和基因背景密切相关。

比如说，肿瘤突变负荷（TMB）高的病人，更可能从PD-1抑制剂中获益；又比如说，MMR缺陷或者MSI-H状态的病人，对免疫治疗反应更好。没有这些信息，你凭什么决定用不用免疫药？

我记得有位患者家属特别焦虑，来找我的时候说：“医生，现在网上都说靶向药好，我们是不是也该换药？”我问他有没有做过基因检测，他说没有。我说那你怎么知道你换的药是对的？他愣了半分钟，然后点点头说：“那我们现在去做。”

就是这样，有时候你缺的不是药，是信息。

信息才是最值钱的武器。

而基因检测，就是那个能让你了解自己“敌人”的“望远镜”。

基因检测也不是万能的。它只能告诉你可能有效的方向，不是说你有突变就一定能控制住病情。治疗效果还受到很多因素影响，比如肿瘤分期、身体状态、合并症、耐药机制等。

但你没有基因信息，你连方向都没有。

现在还有一个很现实的问题，就是报告出来了，病人和家属看不懂。上面一堆字母、比例、突变频率，搞得像高考题。

这个时候医生的解读就非常关键，我们做的不是把报告读出来，而是结合你整个病情来判断：这个突变是不是驱动突变？有没有匹配的药物？有没有临床试验？是不是合适现在用？这些问题，才是决定治疗路径的核心。

我特别希望将来我们能有更多资源，让病人更早、更多地接触到这些信息。不是等病情进展了、没有药用了才去尝试，而是一开始就把路走对。

靶向药的效果，从来不是“药好就行”，而是“药合适才行”。

所以如果你发现自己用了药没效果，不要急着说药不行，先看看你有没有那把“锁”。把基因检测这道门打开，你才有可能找到真正对你有效的路。

治疗是一场信息战，不掌握信息，就等于手无寸铁。

基因检测不是“选做项”，而是“必修课”。

它不只是决定你吃不吃某个药，更是决定你这场战役怎么打、能不能赢的关键一步。

参考文献：

［1］周晓辉,李小林,张勇,等.肺癌患者EGFR突变检测与靶向治疗关系研究[J].中国肿瘤临床与康复,2024,31(02):123-127.

［2］王丹,刘晓庆,张海燕.液体活检在肿瘤精准治疗中的应用进展[J].临床医药实践,2023,32(11):88-91.

［3］李秀敏,陈志远,韩梦洁.靶向治疗在晚期非小细胞肺癌中的研究与进展[J].中国医学创新,2025,22(10):45-50.

来源：路医生健康科普