摘要：2025年2月7日，甘肃爱尔眼视光医院盛迅伦教授团队(马美娇为第一作者，盛迅伦为通讯作者)在《分子遗传学与基因组医学》(Molecular Genetics & Genomic Medicine, MGGM)杂志发表了题为《A Novel Compound H

2025年2月7日，甘肃爱尔眼视光医院盛迅伦教授团队(马美娇为第一作者，盛迅伦为通讯作者)在《分子遗传学与基因组医学》(Molecular Genetics & Genomic Medicine, MGGM)杂志发表了题为《A Novel Compound Heterozygous Variant in the ABHD12 Gene Cause PHARC Syndrome in a Chinese Family: The Proband Presenting New Genotype and Phenotype》的学术论文。这是国内报道的第三例 PHARC 综合征病例。

Molecular Genetics & Genomic Medicine 期刊报道

美国医学遗传学类期刊《分子遗传学与基因组医学》创刊于 2013 年，2017 年获得首个影响因子，由国际著名出版商 WILEY 出版。该期刊主要发表人类、分子和医学遗传学动态发展领域的研究，涵盖基因组变异、遗传性疾病和出生缺陷的表型、分子、生物学和基因组等方面，每年发行 12 期，主编是来自美国国立卫生研究院的 Suzanne Hart 博士。目前，该期刊已被包括 SCIE 在内的众多数据库收录，ISSN 为 2324 - 9269，eISSN 也是 2324 - 9269，在 JCR 分区中处于 3 区，最新影响因子为 2，五年影响因子为 2.1。

PHARC 综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，症状包括进行性视力丧失、听力损失、共济失调、认知障碍等。由于这些症状与多种神经系统疾病或眼部疾病相似，极易造成误诊或漏诊。通过 PHARC 基因检测，能直接判断是否存在相关基因突变，为疾病准确诊断提供关键依据，避免因症状相似导致的错误诊断，使患者得到及时、准确的治疗。在疾病症状尚未完全显现时，基因检测就可能发现潜在基因突变，实现早期诊断。这对患者的治疗和管理意义重大，早期干预和治疗往往能更好地控制病情发展，提高患者生活质量。

本文介绍了1例双眼视力下降且多次被误诊的患者，在甘肃爱尔眼视光医院盛迅伦院长团队的帮助下，借助遗传性眼病平台，运用基因检测技术明确了致病基因，为临床诊断及干预提供了有力支持。这有助于眼科医师加深对复杂疑难眼病的理解和认识，期望每位复杂疑难眼病患者都能得到及时精准的诊断和恰当治疗。此外，通过遗传咨询及生育指导，可减少视力缺陷患者的出生，对有效避免遗传性眼病导致的失明在家系中代代相传具有极其重要的意义。

盛迅伦教授作为世界眼科遗传联盟中国分会委员，长期专注于遗传性眼病的研究，并取得了诸多杰出成果。2019年，她出版了《遗传性眼病的基础与临床》一书，对遗传性眼病诊断的基本知识以及近年来诊断技术的研究进展进行了简要介绍，这是国内首部系统描述遗传性眼病诊疗的专业书籍。此外盛迅伦教授还主持了 5 项国家自然科学基金项目、4 项省级重大科研项目，荣获 10 项省级科技成果奖，其带领的硕博专家团队在遗传性眼病领域不断取得突破性进展，为遗传学眼病的发展作出了重大贡献，也为全球遗传性眼病患者带来了希望。

来源：点击撒娇