摘要：引言：一种罕见但严重的并发症如隐藏的 “定时炸弹”，值得我们高度警惕——今天，我们通过一个真实病例，带大家了解这种疾病的凶险之处，以及早期识别和干预的关键意义。
病例简介
基本信息：女性，62岁
患者病史：患者既往CKD IIIA期和T2DM病史，目前降糖方案二甲双胍1000 mg每日两次（持续7年），联合甘精胰岛素和赖脯胰岛素，3天前因恶心、呕吐、腹泻和腹痛急诊科就诊，入院查体：T 33.7℃，HR88次/min，R 20次/min，SPO2 98%，BP 191/ 96 mmHg，9小时后血压下降至74/ 47 mmHg。
诊断评估
患者实验室检查pH 值＜7（正常 7.31-7.41），乳酸飙升至 20.5 mmol/L（正常 0.5-2.2 mmol/L），阴离子间隙达 48 mmol/L（正常 10-19 mmol/L），提示严重高阴离子间隙代谢性酸中毒（HAGMA）。急性肾损伤：肌酐从基线 1.0-1.2 mg/dL 飙升至 13.52 mg/dL，估算肾小球滤过率（eGFR）仅 3 mL/min/1.73㎡（正常≥60），急性肾损伤已到极危重阶段。其他异常：低血糖（血糖 33 mg/dL）、高血钾（6.0 mmol/L），且新冠病毒检测呈阳性。患者在急诊科出现急性无痛性双侧失明，神经系统检查显示双侧视力丧失，瞳孔反应微弱，自发性眼球运动；颅神经检查正常，所有肌群肌力为5/5，感觉功能完整；脑CT正常，脑部和颈部CT血管造影无异常，无高度狭窄、大血管闭塞或动脉瘤。
治疗
患者接受晶体液和碳酸氢钠静脉输液2小时后视力自发恢复，未出现进一步的神经并发症或缺陷，随后转入ICU接受升压支持和紧急血液透析。
结果和随访
患者血液透析后实验室检查显示pH为7.36，静脉pCO2为22mmHg，乳酸为10.5 mmol/L，碳酸氢盐为12 mmol/L，阴离子间隙为36 mmol/L肌酐为6.56 mg/dL（SI：579.9 μmol/L），eGFR为7 mL/min/1.73m²，钾为4.4 mmol/L。3天后MRI显示左侧基底节区慢性腔隙性梗死，无急性颅内出血或梗死迹象。1、6和10周后复查示持续肾功能损害，肌酐分别为3.04 mg/dL（SI：269 μmol/L）、1.29 mg/dL（SI：114 μmol/L）和1.54 mg/dL（SI：136μmol/L），eGFR分别为17 mL/min/1.73m²、47 mL/min/1.73 m²和38 mL/min/1.73m²。
讨论
本文主要介绍了1例伴短暂性失明的乳酸性酸中毒（MALA）病例，分析了其临床表现、潜在机制及治疗特点，强调重症监护干预的重要性，具体内容如下：
病例特点
MALA 是罕见且危及生命的疾病，全球 2 型糖尿病（T2DM）患者中均有报道。该病例中，患者在血液透析前通过晶体液和碳酸氢钠静脉输液复苏逆转了失明，而既往类似病例需血液透析才能完全逆转神经功能缺损。此外，长达 10 周的随访显示患者潜在慢性肾脏病（CKD）进展。
失明的潜在机制
（1）多重因素作用：与药物毒性、血流动力学不稳定、代谢及电解质紊乱有关。T2DM 患者可能已有一定程度糖尿病视网膜病变，易在 MALA 中出现失明。
（2）酸碱平衡破坏：视网膜酸碱生理破坏可损害光感受器传递，本病例及既往病例通过纠正酸中毒（输液或血透）逆转失明可佐证。其他代谢性酸中毒（如酒精性、糖尿病酮症酸中毒）也有短暂性失明报道，而呼吸性酸中毒未见，提示代谢性酸中毒特有底物（如酮体）可能参与。
（3）低血压影响：严重酸中毒诱导全身血管舒张致低血压，可能导致视网膜、枕叶和视神经发生无法检测到的缺血，损害其功能，表现与短暂性脑缺血发作或短暂性黑曚相似，但该病例双侧均匀表现等特点使相关诊断可能性较低。
（4）低血糖因素：部分 MALA 病例存在低血糖，该患者在急性病期间继续使用二甲双胍和胰岛素治疗，可能加剧低血糖，损害视觉通路功能。
综上所述多种病因共同对视觉通路产生累积影响，及时纠正酸碱紊乱、管理低血压对逆转失明至关重要，延迟诊治可能导致不可逆失明及其他神经功能缺损。强调需警惕监测 MALA 对肾功能的长期影响并进行肾病学评估。
学习要点
1.对于使用二甲双胍且出现HAGMA的危重患者，尤其是伴有急性或慢性肾功能损害、心血管功能不全或急性感染的患者，保持对MALA的高度临床怀疑至关重要。
2.在等待通过血液透析进一步纠正代谢紊乱的同时，及时的医疗管理和液体复苏可以逆转一部分MALA患者的失明。
3.多学科和长期门诊随访对于优化肾功能和确保神经功能缺损的完全恢复至关重要。
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来源：医脉通内分泌科
