摘要：HLA-B5801:HLA 基因是主要组织相容性复合体（MHC）基因家族的成员，该家族包括200多个基因。HLA 基因的变异在自身免疫性疾病和感染的易感性中起着重要作用，特定的HLA变异与药物不良反应的易感性有关，包括别嘌醇诱导的超敏反应。HLA-B5801
1. HLA-B5801:HLA 基因是主要组织相容性复合体（MHC）基因家族的成员，该家族包括200多个基因。HLA 基因的变异在自身免疫性疾病和感染的易感性中起着重要作用，特定的HLA变异与药物不良反应的易感性有关，包括别嘌醇诱导的超敏反应。HLA-B5801等位基因是其中的一种，该等位基因与别嘌醇引起的严重超敏反应有很强的关联性。
2.标本要求：EDTA抗凝（紫盖真空采血管）静脉血，无需禁食或空腹。DNA浓度10ng/ul-100ng/ul。
3.检测方法：荧光定量PCR法。
4.检测原理：采用等位基因特异PCR技术结核荧光探针检测特异性扩增产物，只有当等位基因特异性引物3'末端碱基与对应的等位基因模版完全互补配对时，PCR扩增反应可以正常进行而得到特定产物，并产生荧光信号。反之则无。
5.结果判读：HLA-B*5801基因检测结果解读
结果结果提示用药指导阳性患者携带HLA-B*5801基因建议禁用别嘌醇，避免对患者造成严重损害(服用别嘌醇发生超敏反应的风险极高)阴性患者无HLA-B*5801基因建议按照医嘱使用别嘌醇，监测用药反应6.临床意义：研究表明，与欧洲和日本人群相比，汉族人群的关联性更强，这很可能是由于种族和民族人群之间 HLA-B*5801 等位基因频率的差异。
别嘌醇是治疗痛风的重要药物之一，在使用中可能会引起严重皮肤不良反应。因此，高尿酸血症和痛风患者在使用别嘌呤醇之前，对HLA-B*5801基因进行检测，来判断患者是否属于高危人群，从而降低由别嘌醇引起的严重皮肤不良反应的风险，提高用药安全性，做到个体化用药。
7.参考文献：
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