摘要：这项发表在《神经病学》杂志上的研究利用了大规模 ASPREE 试验（阿司匹林在减少老年人事件中的作用）的数据，探索痴呆症与血色素沉着症（HFE）基因变异之间的联系。该基因在调节体内铁含量方面起着至关重要的作用，但该基因的某些变化可能会对大脑健康产生更大的影响。

新研究发现了一种常见的基因变异，它会显著增加男性患痴呆症的风险，但不会增加女性患痴呆症的风险。

根据 ASPREE 试验的新发现，携带两个常见基因变异的男性患痴呆症的风险会增加一倍。

新研究发现，携带常见基因变异的男性一生中患痴呆症的可能性是女性的两倍。

这项发表在《神经病学》杂志上的研究利用了大规模 ASPREE 试验（阿司匹林在减少老年人事件中的作用）的数据，探索痴呆症与血色素沉着症（HFE）基因变异之间的联系。该基因在调节体内铁含量方面起着至关重要的作用，但该基因的某些变化可能会对大脑健康产生更大的影响。

该研究共同作者、澳大利亚科廷医学院教授约翰·奥利尼克（John Olynyk解释说，大约三分之一的人携带一个 H63D 变异基因副本。虽然这种情况很常见，但只有一小部分人（大约每 36人 中就有一人）携带两个副本，他们面临的风险明显更高。

“仅拥有一个这种基因变异的副本不会影响一个人的健康，也不会增加他们患痴呆症的风险。然而，拥有两个这种变异的副本会使男性患痴呆症的风险增加一倍以上，但对女性则不会，”奥利尼克教授说：“虽然基因变异本身无法改变，但如果我们对其有更多的了解，那么它所影响的大脑通路——导致引起痴呆症的损害——就有可能得到治疗。”

奥利尼克教授表示，需要进一步研究来调查为什么这种基因变异会增加男性患痴呆症的风险，而不会增加女性患痴呆症的风险。

科廷医学院约翰·奥利尼克教授。 图片来源：科廷大学

“包括澳大利亚在内的大多数西方国家在评估血色素沉着症（一种导致身体吸收过多铁的疾病）时，都会常规检测HFE基因。我们的研究结果表明，或许可以将这项检测推广到更广泛的男性群体，”奥利尼克教授说道：“虽然 HFE 基因对于控制体内铁含量至关重要，但我们发现血液中的铁含量与受影响男性的痴呆风险增加之间没有直接联系。这表明其他机制在起作用，可能涉及因体内炎症和细胞损伤而增加脑损伤的风险。”

澳大利亚莫纳什大学的合著者保罗·拉卡兹（Paul Lacaze）教授表示，这一发现可能有助于改善患有痴呆症风险人群的治疗结果。

“目前，澳大利亚有超过40万痴呆症患者，其中约三分之一是男性。了解携带双重H63D变异的男性患病风险更高的原因，可以为更个性化的预防和治疗方法铺平道路。”拉卡泽教授说道：“这项研究是一个很好的例子，展示了不同的澳大利亚研究团体和大学如何有效合作，以更多地了解这些渐进性疾病，并最终改善世界各地人民的健康状况。”

ASPREE 试验是一项双盲、随机、安慰剂对照试验，在澳大利亚和美国 19114 名健康老年人中开展，研究每日服用低剂量阿司匹林的情况。该试验主要评估了该人群每日服用低剂量阿司匹林的风险与益处，积累了大量健康老龄化数据，为后续研究奠定了基础。

参考文献：Chenglong Yu、Martin Delatycki、Sultana Monira Hussain、John James McNeil、Paul Lacaze 和 John K. Olynyk 撰写的《老年人前瞻性研究中的血色素沉着症基因型与痴呆症发病率》，2025年5月29日，《神经病学》。DOI：10.1212/WNL.0000000000213743

来源：康嘉年華一点号