摘要:声明:本文内容均是根据权威医学资料结合个人观点撰写的原创内容,在今日头条全网首发72小时,文末已标注文献来源及截图,文章不含任何虚构情节和“艺术加工”,无任何虚构对话,本文不含任何低质创作,意在科普健康知识,请知悉。
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肝脏,是人体最大的“化工厂”,负责代谢、解毒、储存能量等重任。
然而,这个重要的器官也时常面临“内忧外患”,从病毒感染到生活方式的不良影响,肝病的发生率居高不下。
而更令人心惊的是,某些肝病竟然可以通过遗传“跨代传播”,让下一代承受相同的健康威胁。
医学研究表明,部分肝病具有明显的遗传倾向,如果父母患有某些肝病,子女也可能面临更高的患病风险。
以下将从五种常见且可能遗传的肝病入手,剖析它们的遗传机制以及如何有效预防,为每一个家庭的肝脏健康敲响警钟。
乙型肝炎(HBV)是一种因乙肝病毒感染引起的肝脏疾病,具有明显的家族聚集性。
尽管乙肝本身并不是直接的遗传病,但它可以通过母婴传播、家庭密切接触等途径在家族间传播。
尤其是如果母亲在怀孕期间是乙肝病毒携带者,新生儿感染的几率可高达90%。
乙肝的母婴传播主要发生在分娩时,病毒通过血液或体液感染婴儿。
此外,家庭成员的共用生活用品,如剃须刀、牙刷等,也可能成为乙肝病毒传播的隐患。
《中国肝病防治年鉴》的一项研究显示,在乙肝高发地区,50%以上的乙肝患者有家族感染史。
幸运的是,现代医学已经提供了有效的防护措施。通过给新生儿接种乙肝疫苗和注射乙肝免疫球蛋白,母婴传播率可以大幅降低至5%以下。
因此,乙肝并非不可控,但家族中有乙肝史的人群仍需格外警惕。
遗传性血色病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是体内铁的吸收和储存异常,导致肝脏、心脏、胰腺等多个器官因铁超负荷而受损。
该病主要由HFE基因突变引起,携带突变基因的父母可能将病变基因传递给下一代。
这种疾病的一个“隐藏特性”是,症状往往在中年之后才逐渐显现,如乏力、关节痛、皮肤发黑等,而肝硬化和肝癌是其最严重的并发症。
据《遗传病学杂志》报道,遗传性血色病在欧洲人群中的发病率约为1/200,但携带突变基因的比例可高达10%-15%。
预防方面,家族中有血色病史的人应及早进行基因筛查,必要时通过定期放血治疗来减少体内铁含量。
此外,减少饮食中高铁食物的摄入(如红肉、动物肝脏),并避免酒精,能够降低肝脏受损的风险。
威尔逊病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因突变引起。该病导致肝脏无法正常排泄多余的铜,导致铜在肝脏、脑部、眼睛等组织中异常积累。
症状多在5至35岁之间出现,表现为肝病、神经系统异常以及角膜“凯瑟-弗莱舍环”等特征。
威尔逊病的遗传特点决定了父母双方都是携带者时,子女有25%的几率患病。
一项流行病学研究显示,威尔逊病的发病率约为1/30,000,但在近亲婚配的家庭中风险更高。
早期发现威尔逊病是关键,通过血清铜蓝蛋白检测和基因筛查可以及早诊断。
治疗方面,螯合剂(如青霉胺)能够帮助排出体内多余的铜,从而防止肝损伤和其他并发症。家族中已有确诊病例的人,应尽早对其他成员进行筛查。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,由SERPINA1基因突变引起,导致肝细胞无法正确折叠和分泌α1-抗胰蛋白酶。
该蛋白质的缺乏会导致肺部弹性丧失,进而诱发慢性阻塞性肺病(COPD);而未正确折叠的蛋白质则会在肝脏内聚集,引发肝硬化甚至肝癌。
尽管这种疾病并不常见,发病率约为1/2,500至1/5,000,但其家族遗传性强。如果父母均为突变基因携带者,子女患病的概率为25%。
患病个体通常在婴幼儿期或成年期表现出黄疸、肝功能异常、呼吸困难等症状。
目前,针对该疾病的治疗手段有限,但早期诊断和生活方式管理至关重要。家族中有此类遗传病史的个体,应避免吸烟和职业性粉尘接触,同时定期监测肝功能。
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是现代社会最常见的肝脏疾病之一,主要与肥胖、代谢综合征等密切相关。然而,遗传因素在其中的作用越来越受到重视。
PNPLA3基因的突变已被证明与非酒精性脂肪性肝病的发生密切相关,这种突变会增加肝脏脂肪堆积的风险,并加速疾病进展。
研究显示,PNPLA3基因突变携带者患非酒精性脂肪性肝病的风险比普通人群高出2倍以上,而如果父母一方有此基因变异,子女也可能遗传该突变。
此外,环境和生活方式也是重要的推动因素,家族中饮食习惯不良或肥胖者较多,子女的患病概率也会显著上升。
对于非酒精性脂肪性肝病的预防,健康的饮食和规律的运动是关键。家族中有相关病史的人,应尽早筛查肝功能并保持理想体重,从源头上降低遗传和环境带来的风险。
随着基因编辑技术的发展,特别是CRISPR-Cas9的广泛应用,遗传病的治疗似乎有了全新的可能性。
那么,基因编辑是否可以彻底解决遗传性肝病的问题?以下从科学和伦理两个角度进行探讨:
科学可行性:基因编辑技术理论上可以直接纠正突变基因,从根本上阻止疾病的发生。目前,针对威尔逊病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等疾病的动物实验已经取得一定进展。
伦理和安全性:基因编辑在治疗上的应用还面临伦理争议,尤其是对生殖细胞的编辑可能产生不可控的代际影响。
同时,脱靶效应仍是技术发展的瓶颈,可能导致其他基因的意外改变。
技术推广难度:即使未来技术成熟,其高昂的成本和复杂的实施过程也将限制广泛应用,尤其是在资源有限的地区。
因此,虽然基因编辑在遗传病治疗上充满潜力,但全面实现仍需技术突破、伦理规范和成本控制的多方协作。
[1]王帅,张威,张帆,等.遗传代谢性肝病患者临床和基因突变特征分析[J].实用肝脏病杂志,2022,25(01):70-73.
来源:老徐医学科普