摘要：宝宝是出生后最早（半小时内）开始干预救治的重型先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者，同时也是全球应用重组ADAMTS13制剂年龄最小的患者。这是一种发病率百万分之一的罕见遗传性酶缺乏症，严重时可危及生命。

近日，北京儿童医院迎来了一位复诊妈妈。带着宝宝再次回到这里，她的脸上已经没有了昔日的泪水，取而代之的是欣喜与满足。

1月11日，记者从医院获悉，宝宝是出生后最早（半小时内）开始干预救治的重型先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者，同时也是全球应用重组ADAMTS13制剂年龄最小的患者。这是一种发病率百万分之一的罕见遗传性酶缺乏症，严重时可危及生命。

北京儿童医院新生儿中心主任黑明燕告诉记者，来到北京前，吴迪（化名）已经在当地医疗机构做了产前基因检测，诊断上高度疑似先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）。“她的情况非常特殊，在这次怀孕前，吴迪已经历经了两次正常分娩，但新生儿在数小时后发病并在生后48小时内夭折。”

根据既往家族病史，专家预测，如不积极开展治疗，吴迪的胎儿将重蹈前两个生后夭折孩子的覆辙。基于这种情况，在北京儿童医院总院长倪鑫的推动下，一个由北京儿童医院新生儿中心、血液病科、医务处、药学部、顺义妇儿医院产科等多个临床科室组成的51人救治团队迅速集结。

为了拯救暖暖，多科室组成的救治团队迅速集结。医院供图

经过十余次线上线下多学科会诊，专家们一致认为，胎儿出生后可以通过注射“特效药”TAK-755来替代体内缺少的ADAMTS13酶，从而抑制血栓的形成。

但该药在国内外尚处于临床试验阶段，鉴于胎儿的特殊情况，北京儿童医院临床研究中心、伦理委员会专家、研究者、申办方各方积极沟通，重启了已关闭入组的全球多中心临床试验，为即将出生的胎儿争取宝贵时间。婴儿出生后，新生儿内科团队在最短时间内给暖暖注射了第一剂次的TAK-755注射液，成功稳定了病情。

为了更好地观察婴儿情况，暖暖也从北京顺义院区被迅速转运至位于西城区的院区新生儿重症监护病房。住院期间，医护团队遇到的第一个难题就是按照预先设计的给药方案，给暖暖注射TAK-755补充ADAMTS13酶之后，其血清活性始终大大低于正常水平，且一度出现血小板进行性降低的情况，全身血栓形成和活动性出血风险极高。此时，多学科团队果断调整给药方案，并最大程度地减少对她的有创操作。最终，暖暖血小板逐渐升高并稳定在正常范围。

暖暖在医护人员精心救治下一天天好转，但在她出生第10天时意外又发生了。由于母亲患病、母乳质量出现问题，暖暖不幸发生了新生儿急性坏死性小肠结肠炎，当晚紧急会诊治疗，最终在新治疗方案下感染被顺利控制，急性坏死性小肠结肠炎痊愈。暖暖在入院后的第28天顺利出院。

来源：京津冀消息通