摘要：人体的每个细胞都有 23 对染色体，一半遗传自母亲，一半遗传自父亲。在细胞分裂过程中，每个细胞都会复制这些染色体并向下传递给两个子细胞。但在极少数情况下，例如在肿瘤发展过程中，这个过程可能会脱轨，导致额外或缺失的副本——称为非整倍体。

科学家们发现，健康女性的乳腺细胞中可以携带基因变化，这些变化被认为是浸润性乳腺癌的特征。

一项研究发现，健康的乳房可能具有浸润性癌症中常见的遗传变化。 （图片来源：科学照片库 - ROGER HARRIS 来自 GettyImages）

大多数癌细胞的染色体过多或过少，从而将它们与正常细胞区分开来。但一项新的研究表明，健康的乳房组织也可能有带有不寻常染色体副本的细胞。

这一发现对科学家对癌细胞的分类方式提出了挑战，并可能影响未来如何早期识别乳腺癌。

人体的每个细胞都有 23 对染色体，一半遗传自母亲，一半遗传自父亲。在细胞分裂过程中，每个细胞都会复制这些染色体并向下传递给两个子细胞。但在极少数情况下，例如在肿瘤发展过程中，这个过程可能会脱轨，导致额外或缺失的副本——称为非整倍体。

研究表明，每 10 个实体瘤中约有 9 个携带一些非整倍体。然而，健康细胞中的非整倍体被认为是罕见的，因此它被认为是筛查癌症的宝贵标志物。因此，科学家们已经开始开发筛查方法，以检测患者血液和组织样本中的非整倍体。然而，该方法尚未在临床上得到广泛应用。

在 11 月 20 日发表在《自然》杂志上的这项新研究中，科学家们发现，健康乳房内膜中约 3% 的细胞（称为乳腺上皮细胞）是非整倍体。这些非整倍体细胞中超过 80% 的 DNA 结构发生了变化，这可能会改变基因表达（基因的开启或关闭方式）并导致浸润性癌症等疾病。

“这非常出乎意料，”该研究的合著者、德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的教授尼古拉斯·纳温 （Nicholas Navin） 在一封电子邮件中说。“我们会根据这些 [DNA] 畸变将这些细胞归类为浸润性乳腺癌。”

Navin 和他的团队分析了 83,000 多名接受过缩胸手术且未患癌症的健康女性的 49 多个乳腺上皮细胞。他们分析了这些女性的基因组成，然后使用另一种称为转座酶可及染色质测序检测 （ATAC-seq） 的测试来寻找浸润性癌症的任何遗传异常特征。

令他们惊讶的是，研究人员发现一些健康的乳腺上皮细胞包含与癌细胞中观察到的变化相似的变化。例如，一名健康女性有 70 个细胞，其中有额外的 1 号和 73 号染色体拷贝，以及缺失的 16 号染色体拷贝。

这些健康女性最常见的染色体变化是 1 号染色体的额外拷贝，以及 16、10 和 22 号染色体的丢失，科学家认为这是浸润性癌症的标志。这些变化通常与乳管中导致不同乳腺癌的不同类型的细胞有关。例如，16 号和 22 号染色体的缺失通常与雌激素水平引起的乳腺癌有关，也称为雌激素受体 （ER） 阳性乳腺癌。同时，10 号染色体的缺失与 ER 阴性乳腺癌有关。

“我们没想到会在正常的乳腺组织中发现这些染色体事件，”Navin 说。16 号染色体的缺失已被用于识别浸润性乳腺癌。

目前尚不清楚研究中的女性是否会患上乳腺癌。现在，“问题是非整倍体上皮细胞或 CNA（拷贝数改变）事件频率较高的女性患乳腺癌的风险是否更高，”纳温说。

这一发现还使科学家们推测，不同类型的乳腺癌可能起源于女性乳房中的某些健康细胞。

Navin 和他的团队现在正在研究非整倍体是否可用于识别更有可能患肿瘤的健康女性的组织。

来源：女人加油站