摘要:近期,一种新型基因编辑工具能够帮助细胞机制跳过导致疾病的基因部分,该工具已被应用于阿尔茨海默病小鼠模型中,以减少 β-淀粉样蛋白斑块前体的形成。伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校的研究人员表示,该工具(称为SPLICER)在活体小鼠中的应用显示了其相较于当前基因编辑
第2306期 脑科学日报
2024年12月27日
科 学 时 讯
1,Nat Commun:基因编辑工具减少小鼠的阿尔茨海默病斑块前体
使用SPLICER同时编辑剪接位点可促进外显子跳跃
近期,一种新型基因编辑工具能够帮助细胞机制跳过导致疾病的基因部分,该工具已被应用于阿尔茨海默病小鼠模型中,以减少 β-淀粉样蛋白斑块前体的形成。伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校的研究人员表示,该工具(称为SPLICER)在活体小鼠中的应用显示了其相较于当前基因编辑技术的标准方法具有更高的效率,以及在其他疾病中应用的潜力。
2,AE: SLC2A1基因变异导致晚发性癫痫及其与基因依赖时期的相关性
Figure 1. Genetic data of cases with SLC2A1 variants
SLC2A1基因编码葡萄糖转运体1型,在大脑能量代谢中起着至关重要的作用。SLC2A1基因变异可导致葡萄糖转运蛋白1缺乏症,其特征包括神经发育迟缓、获得性小头畸形、运动不协调和痉挛。研究人员通过三人组全外显子测序,发现了16个携带SLC2A1基因变异的家系,其中6例表现为晚发性癫痫且发育正常。基因依赖时期分析表明,SLC2A1从胚胎期到成年期均有表达,为解释患者起病年龄差异性提供新的视角。从基因依赖时期角度阐述癫痫起病年龄分布,强调基因变异可能是晚发性癫痫的重要原因,早期基因诊断和早期治疗具有重要意义。
3,JAMA Network Open:张哲团队揭示扁桃体或腺样体切除术与青少年心理疾病风险的关联
应激相关障碍是一组主要由心理、社会等因素引起的异常心理反应而导致的精神障碍,其主要包括创伤后应激障碍(PTSD)、急性应激障碍以及适应性障碍等类型。扁桃体和腺样体切除术是全球最常开展的儿童手术之一,主要适应证包括慢性扁桃体炎反复发作、扁桃体周围脓肿、睡眠呼吸障碍等。有研究指出,扁桃体腺样体切除术与精神失常的发病风险增加相关。近日,该研究基于瑞典全国人口与健康登记数据开展观察性研究,分析揭示了儿童时期接受扁桃体或腺样体切除手术可能与未来出现应激相关障碍的风险增加有关,为儿童扁桃体或腺样体切除术围手术期及术后的长期心理健康维护提供新视角。
4,最新研究表明:抗生素相关肠道菌群破坏与痴呆风险之间不存在任何关联
使用抗生素可能会迅速减少肠道菌群的多样性,导致持续数月至数年的肠道微生物生态平衡失调。尽管此前有不少回顾性研究和基于参与者自我报告的研究证据将肠道菌群失调与个体大脑认知功能障碍联系了起来,但是始终缺乏前瞻性调查研究证据。近日发表的这项研究调查了最初健康的老年人使用抗生素与认知功能衰退的潜在关联性。
5,BMJ:老司机狂喜!哈佛团队分析近900万死者数据发现,出租车和救护车司机因阿尔茨海默病死亡风险全职业最低,或与空间导航能力有关
近日,哈佛大学的科学家们发文,研究者们分析了美国三年间死亡的近900万人数据,发现在总计443个职业中,出租车司机和救护车司机死于AD的风险竟然出奇的低。
与其他职业相比,做出租车司机和救护车司机需要更频繁地使用导航、处理空间相关的信息,而负责这一部分认知工作的海马体正是AD中严重受累的脑区。研究者猜测,这些司机们在工作中频繁“锻炼”了海马体,或许就是他们能免受AD骚扰的原因。
6,JAMA Psychiatry: 家用经颅直流电刺激(tDCS)结合数字心理干预治疗重度抑郁症的随机临床试验
实验流程图
重度抑郁症影响全球超过3亿人。目前的治疗方法包括抗抑郁药物、认知行为疗法和非侵入性脑刺激等。经颅直流电刺激(tDCS)是一种非侵入性脑刺激方法,对重度抑郁症具有中等疗效。其原理是通过在头皮上放置两个或多个电极,施加低强度直流电刺激,从而调节神经元的兴奋性和神经可塑性。近期,巴西圣保罗大学医学院的研究人员探讨了家用tDCS设备在抑郁症患者治疗方面的有效性,开展了结合数字心理干预或数字安慰剂治疗重度抑郁症效果的随机临床试验研究。
7,不管何种诊断,都应将攻击行为视为独立的治疗目标
暴力和攻击行为并不是任何精神疾病的诊断特征。尽管如此,许多人将这些症状与精神疾病联系在一起,它们往往是紧急就诊和住院治疗的诱因。此外,社会也将严重的精神疾病与攻击性和暴力联系起来。然而,如果不考虑药物使用,精神障碍患者的攻击性和暴力发生率与普通人群相似。
目前,对攻击行为的治疗仅限于相关障碍的治疗。不过,有足够的数据表明,将攻击行为本身视为潜在的治疗目标是合理的。
8,JN:何时应该坚持,何时又该放手?神经机制及计算模型
最新发表的一篇论文研究了影响一个人决定坚持还是放弃的神经基础,以及大脑的执行功能如何帮助人们决定何时等待或离开。这项研究通过观察前额叶皮层(执行决策的所在地)不同部位受损个体的任务表现,揭示了大脑是如何评估不确定性,并指导瞬间决定的。
审校:Simon
来源:老齐说滨州事