摘要：近期，长沙市妇幼保健院、湖南大学联合华大基因等机构在Frontiers in Public Health发布研究了一项基于基于大规模孕妇产前筛查数据的回顾性分析，系统评估不同唐氏综合征筛查策略。

近期，长沙市妇幼保健院、湖南大学联合华大基因等机构在Frontiers in Public Health发布研究了一项基于基于大规模孕妇产前筛查数据的回顾性分析，系统评估不同唐氏综合征筛查策略。

研究通过14万例真实数据分析，系统评估了无创产前检测（NIPT）与传统孕中期血清学筛查（STSS）的性能差异及卫生经济学价值。比较了8种筛查策略，结果显示NIPT准确率达97.02%，显著高于传统血清学筛查的49.40%。数据显示，NIPT的筛查预防效果最好，是最为经济高效且性能最佳的唐氏筛查策略。

通过对比8种筛查策略，全民NIPT筛查检出的唐氏患儿数量最多，每多筛出一个唐氏患儿所需要的成本远低于单例患者社会经济负担，具有显著的卫生经济学价值。本研究率先在中国医疗体系下构建大规模筛查策略模型，证实降低NIPT成本至公共卫生可负担范围时，其作为一线筛查工具的可行性。

来源：华大基因