摘要：陈茜，28岁，是一名全职妈妈，她脸上的疲惫藏也藏不住。每天24小时，她必须随时留意着儿子的每一个动作，生怕稍不留神，儿子就会再次咬破自己的手指或者划伤脸。
一位年轻母亲的无助
陈茜，28岁，是一名全职妈妈，她脸上的疲惫藏也藏不住。每天24小时，她必须随时留意着儿子的每一个动作，生怕稍不留神，儿子就会再次咬破自己的手指或者划伤脸。
她的儿子小宇（化名）今年5岁。这个年纪的孩子，应该是蹦蹦跳跳、无忧无虑地探索世界，但小宇却被一种罕见的疾病折磨得痛苦不堪。他时常会无缘无故地咬自己，不仅是手臂，有时甚至咬自己的嘴唇，咬得嘴里满是血。他的手上布满了深浅不一的伤口，甚至需要戴着特制的手套来保护自己。
“医生，我真的快崩溃了！他为什么会这样？我们到底还能怎么办？”陈茜一边紧紧抱着儿子，一边忍不住啜泣着。
面对这个罕见的病例，我深知，接下来不仅需要治病，还需要让这位母亲重新看到希望。
陈茜告诉我，小宇在两岁时就比其他孩子显得“难带”。他不喜欢和其他小朋友玩，常常发脾气，有时甚至会咬自己。最初，家人以为只是孩子“顽皮”，并没有特别在意。但随着年龄增长，小宇的行为越来越让人无法理解。他会莫名其妙地抓破自己的脸，甚至在情绪激动时狠狠咬自己的舌头。
“开始的时候我们还想，可能是缺钙，或者是被宠坏了。”陈茜说，他们带小宇看了无数医生，有人建议补充微量元素，有人建议心理疏导，但都无济于事。“他看起来完全控制不住自己，就像被关在一个无法挣脱的牢笼里。”
当我听完小宇的病史后，意识到这可能并不是普通的行为问题，而是与基因有关的一种罕见疾病。为了确认我的推测，我安排了详细的检查，包括基因检测和脑部影像学检查。
几周后，检测结果出来了，小宇被确诊为“Lesch-Nyhan综合征”。
“陈女士，小宇的情况是一种罕见的遗传代谢疾病，叫做‘Lesch-Nyhan综合征’。简单来说，这是由于他体内缺乏一种叫‘次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）’的酶，导致体内嘌呤代谢异常。”我耐心地解释道。
陈茜一脸茫然，显然没有听懂。我于是拿出了纸笔，画了一个简单的示意图：“你可以把身体里的代谢过程想象成一个‘化工厂’，这家工厂需要各种酶来运转。而小宇体内的这种酶出了问题，导致身体里的尿酸水平异常升高，引发了一系列问题，包括自残行为。”
Lesch-Nyhan综合征是一种X染色体连锁遗传病，主要影响男孩。它的核心问题是由于HGPRT酶的缺乏，导致嘌呤代谢紊乱，体内尿酸水平升高。这种疾病的典型症状包括：
自残行为：患者会不由自主地伤害自己，例如咬手指、咬嘴唇，甚至敲打头部。神经系统异常：患儿常常表现出肌张力障碍、抽搐，甚至是瘫痪。肾脏问题：尿酸升高还会导致肾结石和肾功能损伤。根据《新英格兰医学杂志》（NEJM）的统计，Lesch-Nyhan综合征的发病率约为每38万人中1例，因此属于罕见病。由于是X染色体连锁遗传病，携带基因的母亲有50%的概率将突变基因传给儿子。
“医生，这种病能治好吗？为什么他总是控制不住自己？”陈茜的眼神里满是期盼和痛苦。
“目前，Lesch-Nyhan综合征还无法根治，但我们可以通过药物和行为干预来改善他的症状。”我尽量用通俗的语言解释。
陈茜点点头，抱着小宇轻轻摇晃着，仿佛在给自己力量。接下来，我详细向她讲解了治疗方案：
药物治疗控制尿酸水平：通过服用别嘌呤醇（Allopurinol），可以有效降低体内尿酸水平，减少肾结石等并发症的风险。
情绪和行为控制：一些抗精神病药物（如氟哌啶醇）可以帮助缓解患者的情绪激动和自残行为。
物理保护为了避免小宇伤害自己，可以给他佩戴特制的保护手套，或者在家中安装软垫，防止他撞伤自己。
行为干预通过行为治疗（Behavioral Therapy），可以尝试帮助小宇逐渐减少自残行为。
定期进行心理疏导，帮助家人减轻心理压力。
营养和生活护理饮食上要严格控制高嘌呤食物的摄入，如动物内脏、海鲜等。
多喝水，预防尿酸结晶。
陈茜：“医生，他会不会一辈子都这样？”我：“目前，这种病确实没有办法完全治愈，但通过干预，症状是可以得到控制的。更重要的是，我们可以让小宇有更好的生活质量，也让你们全家从这种高压状态中解脱出来。”我看着陈茜，知道她的负担不只是身体上的疲劳，还有巨大的心理压力。于是，我给她开了一张“家长处方”：
正视疾病，不要自责这是基因导致的疾病，与教育方式无关，家长不需要为此感到内疚。
寻求支持罕见病家长群体和公益组织可以提供很多帮助，例如病友交流、政策支持等。
国内罕见病中心或地方残联可以协助申请相关救助基金。
照顾自己，别忘了自我调节照顾小宇的同时，陈茜也需要休息。建议家人轮流分担照顾任务，避免长期高强度的心理压力导致抑郁。
目前，全球针对Lesch-Nyhan综合征的研究仍在进行中。尤其是基因编辑技术的发展，给许多罕见病患者带来了希望。
根据《自然》（Nature）杂志的一项研究，科学家们正在探索通过CRISPR技术纠正Lesch-Nyhan综合征患者的基因突变。这一领域的进步或许会在未来几年为像小宇这样的患儿带来彻底治愈的可能。
爱与科学的力量
送走陈茜母子时，我的心里既沉重又充满希望。罕见病患者及其家庭所面对的困难，是普通人难以想象的。但科学的进步和社会的关注，让他们逐渐看到光明。
如果你身边也有类似的家庭，请伸出援手，让更多人知道：他们并不孤单，我们可以一起用爱和科学去战胜疾病带来的黑暗。
文/明哲
来源：虞医生聊健康
