摘要：这是一个介绍造血干细胞治疗地中海贫血的故事，来自斯坦福大学儿童医院网站。在国内，广东、广西、海南、四川等南方地区比较常见。过去严重的地中海贫血一般需要反复输血治疗，现在造血干细胞移植和基因活化治疗成为重型β-地中海贫血优先考虑的治疗方法。这个故事可以帮助你了解

这是一个介绍造血干细胞治疗地中海贫血的故事，来自斯坦福大学儿童医院网站。在国内，广东、广西、海南、四川等南方地区比较常见。过去严重的地中海贫血一般需要反复输血治疗，现在造血干细胞移植和基因活化治疗成为重型β-地中海贫血优先考虑的治疗方法。这个故事可以帮助你了解关于造血干细胞移植治疗血液疾病的一些相关知识。

韦德出生两个月后，他的父母天恩和乔伊在他的新生儿筛查报告中得到了令人心碎的消息：韦德的基因存在异常。他们带韦德在附近的医院做了进一步检查，得知韦德患有β-地中海贫血，这是一种罕见的遗传性血液疾病，会导致血细胞难以将氧气输送到全身。

“这真是个巨大的打击，而且这个病带来的后果让我们心生恐惧，”天恩说道，“在韦德之前，我们所有的孩子都很健康。”

为了帮助患有严重β-地中海贫血的儿童保持健康并正常生长发育，定期输血可能是必要的。通常，这意味着每三到四个月要去一次输血中心，但韦德在 6 个月大时就需要每三到四周输一次血。

John博士表示：“孩子患有如此严重的β-地中海贫血以至于需要输血的情况十分罕见，更不用说像韦德这样频繁输血了。虽然输血能维持孩子的生命，但孩子也存在因输血而出现铁过载的次生风险，血液中铁含量过高会损伤肝脏和心脏等器官。”

对于这个家庭来说，孩子患病需要不断进行实验室检测和输血，让他们承受着巨大的压力和担忧。韦德发育状况不佳——他在生长曲线图上的表现持续落后。天恩和乔伊渴望能找到治愈方法。“我们只希望他能长高、增重、恢复健康，”天恩说道，“我们希望能像普通父母一样，让韦德拥有一个正常的童年。”

决定给孩子进行干细胞移植

乔伊从事医疗领域工作，她开始研究地中海贫血的治疗方案。这对夫妇决定为韦德探索干细胞移植这一治疗途径。干细胞移植本质上会替换制造血细胞的细胞，这样，导致韦德患上β-地中海贫血的基因突变红细胞就会被健康的红细胞所取代。对于目前无法治愈某些疾病，包括地中海贫血和其他血液疾病的儿童来说，这是一个充满希望的治疗选择。

天恩和乔伊选择在斯坦福大学露西尔·帕卡德儿童医院的合作医院——山谷儿童医院接受治疗，因为这里离家更近。在那里，他们会见了韦德的血液科医生，还与John博士进行了视频会议，讨论在帕卡德儿童医院为韦德进行干细胞移植的事宜。

“John博士为我们详细介绍了移植前、移植期间和移植后需要经历的所有步骤，”乔伊说，“这真的让我们安心不少，也帮助我们决定为韦德选择这条正确的治疗道路。”

“我们经验丰富的血液科团队为地中海贫血患者提供了多项临床试验，其中包括有助于终止或减少输血需求的研究，”John博士表示，“很少有中心能像我们这样，在治疗地中海贫血方面拥有如此丰富的经验和广泛的专业知识，包括干细胞移植和基因治疗等治愈性选择。”

在姐姐朱比利身上为韦德找到匹配的捐赠者

干细胞移植，医生寻找匹配捐赠者的首选对象通常是兄弟姐妹，因为他们共享基因。兄弟姐妹之间有 25% 的概率拥有相同的人类白细胞抗原（HLA）——这是人体大多数细胞中存在的一种蛋白质。免疫系统利用 HLA 来识别哪些细胞属于自身，哪些不属于。

韦德非常幸运，他的两位姐姐——13 岁的朱比利和 11 岁的夏洛特都是完美匹配者。这意味着医生可以选择最合适的匹配者，包括那个更能理解自己选择的重要性，并能表达担忧和意愿的孩子。

“夏洛特有些犹豫，我们不想强迫孩子们”天恩说，“但朱比利很兴奋。她和韦德之间有着特殊的纽带。由于年龄差距，她就像韦德的另一个照顾者。看着他们在一起，感觉非常美好。”

完全匹配意味着移植后排斥反应和感染的风险更低，因为受者的新免疫系统更有可能将捐赠者的细胞视为自身细胞，而不会发起攻击。如果John博士没有在韦德的兄弟姐妹中找到完全匹配的捐赠者，她将不得不求助于捐赠者登记库，寻找匿名捐赠者，因为韦德的父母并非完全匹配，父母与子女完全匹配的情况非常罕见。

“在登记库中为韦德找到匹配者当然有可能，但我们可能会遇到问题，因为种族和民族多样化的人群在登记库中的代表性不足”John博士说，“β-地中海贫血在亚洲和中东血统的人群中更为常见。”

兄弟姐妹间进行干细胞移植

韦德 2 岁时，他和朱比利来到帕卡德儿童医院接受干细胞移植。韦德提前 10 天到达医院接受化疗，以帮助他的骨髓准备好接受新的干细胞。

两人在同一天进行了手术。朱比利被麻醉后，医生从她的髋骨中采集了造血干细胞。随后，这些干细胞被送到了韦德那里。

“我们以类似于标准输血的方式为韦德输注干细胞。然后，我们观察了韦德一个月，以确保细胞生长良好，”John博士说。朱比利在捐赠几天后就能返回学校了。

这个家庭发现整个移植过程虽然不乏压力，但相对顺利。在移植前的每一天，这个家庭都与干细胞移植护理团队进行每日沟通，以审查韦德的护理计划。

干细胞移植护理团队非常享受照顾韦德和他的家人。“韦德无疑是大家的最爱。他非常平静且风趣，”John博士说，“他会在房间里做瑜伽，当护理团队进来时，他会邀请我们一起做。”韦德出院时，医院为他举行了欢送仪式，现场播放着歌曲，飘着泡泡，还有响板助兴。

享受 3 岁活泼小男孩的生活

干细胞移植已经过去九个月了，3 岁的韦德现在状况良好。他血液中的血红蛋白含量高于移植后大多数孩子的水平，而且他的血细胞计数也恢复正常。儿童医院的医生将与斯坦福的护理团队合作，在他成长过程中继续对他进行监测。

“他状况很好——一直健康成长”克林格说，“移植一年后，我们将进入长期随访阶段，帮助他继续减少药物剂量，并过渡到正常生活。到目前为止，他做得非常出色。我希望他能恢复得这么好，以后我都不用再频繁见到他了。”

如今，韦德已经用其他兴趣取代了瑜伽，比如玩积木、画画，以及依偎在家人怀里看书。“他总是动个不停。我们最近建了个游泳池，他每天都想游泳，即使下雨也不例外，”天恩说。

“我们希望我们的经历能帮助其他犹豫不决的家庭考虑干细胞移植，或者寻求第二意见，”乔伊说，“我们知道这很可怕，感到害怕也没关系，但从长远来看，这有很多好处。”

John博士也表示赞同，她认为太多人只是与地中海贫血共存，承受着它带来的压力、不断的实验室检测、定期输血以及缩短的寿命。“我们有可以治愈地中海贫血的治疗方法”John博士说，“改善韦德以及其他同龄孩子的生活质量，真的非常棒。他以后可能甚至都不会记得自己曾患过地中海贫血。”

来源：健康长道