原创 Cell Press CellPress细胞科学生命科学Life science自人类基因组计划以来，科学家不断探索疾病、健康与长寿的遗传奥秘，逐步构建起以千人基因组计划、UK Biobank、TOPMed、All of US等为代表的大型基因组研究数据库。这些研究通常依赖于白细胞提取的细胞核DNA（gDNA）进行全基因组解析。与此同时，近年来一种新的遗传学研究资源正崭露头角——游离DNA（cell-free DNA, cfDNA）。cfDNA是一种游离于细胞外的DNA片段，广泛存在于血浆、尿液、唾液等体液中，主要来源于细胞凋亡、坏死等生物学过程。虽然cfDNA起初被视为“废弃产物”，但随着无创产前基因检测、癌症早筛、感染类疾病检测等临床应用的广泛开展，大量cfDNA数据开始涌现并快速积累，为遗传学研究提供了独特的机遇。近日，深圳华大生命科学研究院金鑫团队在Cell Press细胞出版社旗下期刊Trends in Genetics发表题为“Cell-free DNA from clinical testing as a resource of population genetic analysis”的综述文章，系统探讨了cfDNA在遗传学研究中的应用前景与技术难题。(presubmission inquiry)。cfDNA助力遗传学研究：机遇与挑战文章指出，cfDNA相较传统gDNA研究具有多项优势：海量数据：cfDNA检测已覆盖数百万样本，其数据量远超传统全基因组测序，为群体变异检测、等位基因频率估计和全基因组关联研究（GWAS）奠定了基础。时间与成本：大量cfDNA数据来源于既往的临床检测，无需额外采样和测序，大幅降低研究成本和周期。多样化来源：cfDNA来源涵盖母婴、肿瘤、病原、移植、线粒体等多种来源，可支持疾病筛查、生物标志物挖掘、微生物组分析等多元化研究。摘要：原创 Cell Press CellPress细胞科学生命科学Life science自人类基因组计划以来，科学家不断探索疾病、健康与长寿的遗传奥秘，逐步构建起以千人基因组计划、UK Biobank、TOPMed、All of US等为代表的大型基因组研究数据
来源：老周说科学
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