摘要：尽管对浸润性心肌病变的认识日益加深，但这组异质性疾病的诊断仍然存在挑战。本文报告一例 82 岁男性患者，其室间隔基底段增厚最初被诊断为是肥厚型心肌病（HCM），进一步的影像学检查疑诊结节病。然而，数年后患者临床情况未见改善，期间出现向心性肥厚，最终被诊断为心脏
尽管对浸润性心肌病变的认识日益加深，但这组异质性疾病的诊断仍然存在挑战。本文报告一例 82 岁男性患者，其室间隔基底段增厚最初被诊断为是肥厚型心肌病（HCM），进一步的影像学检查疑诊结节病。然而，数年后患者临床情况未见改善，期间出现向心性肥厚，最终被诊断为心脏淀粉样变性。这一“戏剧性”的病例表明，即使是最先进的影像学技术，在诊断异质性极强的浸润性心肌病时，也可能遭遇“失明”的陷阱，导致误诊和宝贵治疗时机的延误。
病史概述
一名82岁男性患者，因乏力、呼吸困难及心悸就诊。
患者既往有室性早搏和房室结折返性心动过速病史，并伴有既往消融术。手术史、家族史和化学物质接触史均无特殊。
体格检查显示心率齐整，未闻及杂音，无容量超负荷征象。基础实验室检查，除N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）升高至268 pg/ml外，包括炎症标志物在内的指标均无明显异常。近期冠状动脉造影显示，符合非阻塞性病变的特征。
本次就诊前，患者曾因心悸接受系列检查，多次动态心电图监测均未发现可解释症状的显著心律失常。经胸超声心动图（TTE）显示：左心室大小正常，但存在非对称性室壁增厚，以基底段前间隔最厚（18 mm）（图1）。此外，整体纵向应变正常而室间隔应变异常，未见左心室流出道梗阻征象。
图1. 经胸超声心动图显示左心室壁厚增加（18 mm）
鉴别诊断：
基底段室间隔增厚的鉴别诊断包括：HCM、高血压、老年性改变、主动脉瓣狭窄及浸润性心肌病。
检查与管理：
根据超声心动图表现，临床高度怀疑HCM。按HCM标准化诊疗流程，为评估瘢痕负荷进行危险分层，行心脏磁共振（CMR）检查。CMR显示最大室壁厚度为14 mm，不符合HCM诊断（图2）。但CMR发现心肌中层存在延迟增强，累及增厚的室间隔基底段（图2）。氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（FDG-PET）显示：下间隔基底段及侧壁基底段存在灌注缺损区，前壁基底段FDG摄取正常（图3）；躯干PET-CT未见代谢活性心脏外结节病证据。CT提示肺部钙化性肉芽肿。
图2. CMR
(A)CMR显示最大室壁厚度为14 mm。(B)基底部前间隔、基底部下间隔及下壁的透壁性延迟增强。
图3. 心脏PET
氟脱氧葡萄糖 (FDG)-正电子发射断层扫描显示左心室基底部大部分区域存在大面积灌注缺损，并伴有相关的局灶性 FDG 摄取。FDG 心肌最大标准摄取值为4.8；FDG 心肌血池平均标准摄取值为 2.0。此组合表现符合心脏结节病伴活动性炎症以及相关水肿、纤维化和/或瘢痕形成。(A和B图) 展示了FDG PET的表现。
患者拒绝有创诊断性检查。鉴于缺乏活检支持及影像学特征，拟诊为孤立性心脏结节病。启动甲氨蝶呤联合泼尼松进行结节病免疫抑制治疗。建议行基因检测，但未完成。
其后数年间患者乏力症状加重。受COVID-19大流行影响且患者迁居外州，随访中断。全身治疗启动约2年后，患者于外院复查心脏PET显示：尽管接受了免疫抑制治疗，扔存在持续性灌注缺损以及FDG摄取，但与此前检查相比，上述异常有所改善。
患者疲乏和乏力症状持续加重伴。复查超声心动图显示，左心室室壁呈对称性增厚，且左心室整体应变进一步恶化（图4）。
图4. 经胸超声心动图
(A)经胸超声心动图显示左心室壁厚度增加。(B)心尖保留应变模式。
由于患者对常规结节病治疗持续无应答，并出现对称性肥厚及应变恶化，遂启动淀粉样变性相关检查。心脏淀粉样变性焦磷酸盐单光子发射计算机断层成像/CT（SPECT/CT）显示锝[99mTc]焦磷酸盐摄取达3级（图5）。游离轻链比值正常，检出少量单克隆IgG κ型蛋白。脂肪抽吸物检测未发现淀粉样变。转甲状腺素蛋白基因检测未见变异。
图5. 锝[99mTc]焦磷酸盐骨闪烁显像
心肌锝[99mTc]焦磷酸盐摄取（3级），主要位于室间隔和侧壁。
结局与随访：
最终，患者被确诊为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。经血液科评估，其单克隆丙种球蛋白病被认为符合意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）特征，且合并心脏受累的轻链型淀粉样变可能性极低。回顾患者既往心电图发现：初诊时心电图经先进学习模型预测的淀粉样变概率较低（图6），但确诊时的心电图显示淀粉样变高概率（图7）。患者开始服用tafamidis，耐受性良好。迄今持续用药已逾2年，病情保持临床稳定。
图6. 就诊时的心电图
图7. 确诊时的心电图
讨论
初次超声心动图检查提示HCM可能，显示左心室壁增厚达18mm。然而，随后的CMR检查显示其室壁厚度为14mm。这种TTE与CMR之间的测量差异在既往研究中已有报道，最大左心室壁厚度的中位差异为3mm。关于TTE与CMR室壁厚度测量存在差异的原因可包括：TTE侧向分辨率有限，以及其依赖声窗成像，而声窗可能受患者体型因素和肺部疾病影响。因此，虽然该患者的CMR检查结果排除了肥厚型心肌病，但其影像学表现仍提示存在浸润性心肌病的可能。
尽管对浸润性心肌病的认识日益加深，心脏淀粉样变和结节病的诊断仍然存在挑战。由于临床表现多样且与其他心脏综合征特征相似，大多数患者是在三级医疗中心层面才得到诊断。心内膜心肌活检结合直接组织学确认被认为是诊断的金标准，但对于结节病，由于其呈斑片状、局灶性的特点，活检的敏感性可能有限。值得注意的是，2016年日本循环学会制定的孤立性心脏结节病诊断标准提出，如果满足临床和影像学标准，则不再要求必须有非干酪样肉芽肿的活检证据。然而，2014年心律协会和2014年世界结节病及其他肉芽肿性疾病协会的诊断标准，仍要求必须通过活检发现非干酪样肉芽肿才能确诊结节病。尽管如此，许多患者（如本例患者），因活检的有创性而选择不接受活检，转而进行高级影像学检查以达到进一步的诊断目的。
在心脏结节病中，CMR的预期表现随疾病阶段而异：炎症期表现为心肌增厚和T2信号增高，而纤维化期则表现为局灶性心肌变薄伴晚期钆增强。相比之下，心脏淀粉样变在CMR上的一个典型表现是弥漫性的透壁性或心内膜下晚期钆增强。然而，在淀粉样变病例的CMR上也观察到过局灶性晚期钆增强；推测认为，这些病例存在不均匀或局限性的淀粉样物质沉积。
此外，PET常用于评估心脏结节病，有助于显示炎症细胞聚集。在本病例中，PET检查结果提示结节病，并据此做出了心脏结节病的拟诊；然而，患者最终被确诊为ATTR-CM。虽然不常见，但既往有病例系列报告了5例患者：其PET表现提示结节病，但后续的心内膜心肌活检证实存在淀粉样物质，最终被诊断为ATTR-CM。对于这些病例，推测认为可能是心脏淀粉样变存在炎症成分，从而导致上述（PET）表现。
由于确诊心脏结节病存在困难，因此创建了“拟诊心脏结节病”这一新类别。其被认为是：不明原因的持续性室性心动过速或心室颤动，或高度房室传导阻滞，同时伴有符合心脏结节病特征的高级影像学（PET或CMR）表现。在本病例中，患者因既往心律失常病史以及PET和CMR检查结果均符合，故被拟诊为心脏结节病。尽管近期数据显示PET和CMR对心脏结节病的诊断效能很高，但在其他疾病状态下也可能出现假阳性，包括炎症性心肌病。此外，最近一项针对既往诊断为拟诊心脏结节病患者的研究表明，21%的患者携带致病性或可能致病性的心肌病基因变异，这进一步突显了明确正确诊断的难度。
在本病例中，患者最初被误诊为拟诊心脏结节病并接受了相应治疗，但最终确诊为心脏淀粉样变。此病例揭示了当前高级影像学检查手段的局限性，以及明确诊断浸润性心肌病的难度。
结语
本例病例报告了一例老年男性患者，其室间隔基底部增厚最初考虑为HCM，随后又考虑为结节病，最终被确诊为淀粉样变。心脏结节病和淀粉样变均需保持高度的临床警惕性，尽管影像学技术不断进步，但诊断仍可能相当困难。
信源：Patricia M. Carey, Grace Hagan, John P. Bois. Imaging Pitfalls in the Detection of Infiltrative Cardiomyopathies. JACC: Case Reports,Volume 30, Issue 31,2025,105321,ISSN 2666-0849. https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2025.105321.
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来源：医脉通心内频道