摘要：如今的蔡磊，起身需三人搀扶，喝水靠针管注入增稠剂，一口痰都可能让他窒息。语言、吞咽、移动——这些最基本的身体自由，他都已被渐冻症逐一剥夺。唯一还能动的，是那双仍能操控电脑的眼球。
据凤凰网报道，如今的蔡磊，起身需三人搀扶，喝水靠针管注入增稠剂，一口痰都可能让他窒息。语言、吞咽、移动——这些最基本的身体自由，他都已被渐冻症逐一剥夺。唯一还能动的，是那双仍能操控电脑的眼球。
但正是这双眼睛，让他仍能参与科研会议、审阅项目方案、推动基金立项。蔡磊正在用眨眼的方式，继续推进RAG-17、RAG-21等新药研发。对他而言，科研不是救命稻草，而是活着的尊严——“如果救不了自己，也要救更多人。”
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种以上、下运动神经元变性为特征的罕见神经退行性病，患者会逐步失去控制肌肉的能力，最终连呼吸都变得困难。全球约5%–10%的患者为家族性ALS，其中SOD1基因突变是最常见原因之一[1]。
在中国，ALS患者发病年龄更年轻，平均发病年龄仅49.8岁，中位生存期约71个月，明显高于欧美数据[2]。然而，庞大的患者群体、地区医疗差距与转化研究滞后，使许多病人仍难获得精准治疗。蔡磊，正是在这样的现实中选择以身入局。
2022年春天，蔡磊与中美瑞康创始人李龙承博士相识。这位曾任美国加州大学旧金山分校副教授的科学家，主攻RNA干预与基因表达调控领域。两人因为同一个目标结缘——研发真正能改变ALS命运的药物。
他们共同推进的第一款候选药物，便是RAG-17。
RAG-17是一种以SOD1基因为靶点的小干扰RNA（siRNA）-辅助寡核苷酸（ACO）偶联物。它采用自主开发的 SCAD™（智能化学辅助递送）平台，可突破RNA分子进入中枢神经系统的障碍，在脑脊液中实现稳定分布与持续作用[3]。
在动物实验中，RAG-17展现了突破性成果——
即便在SOD1-G93A小鼠进入疾病晚期后给予治疗，仍能延缓病程、改善运动功能并延长生存期[3]。这一点尤为重要，因为此前大多数基因疗法只在发病前有效，而RAG-17首次在疾病后期展现出疗效。
RD-12500对SOD1 G93A ALS模型大鼠的治疗效果
这意味着，它可能真正为像蔡磊这样已发病的患者带来生机。
RAG-17的成功，为团队带来了新的信心。2024年，中美瑞康又与蔡磊共同推进第二款靶向疗法——RAG-21，专为FUS基因突变型ALS患者设计[4]。
RAG-21通过RNA干扰降低FUS蛋白的异常表达，并于同年11月获得美国FDA授予的孤儿药资格（Orphan Drug Designation）。这是继RAG-17之后，中国团队在ALS领域取得的第二个国际认证。
参考资料[1]：以SOD1突变为例，说明 ALS 基因治疗策略
从实验室到临床，他们仅用90余天完成关键动物实验评估——在生命倒计时的背景下，这不仅是科研速度，更是一种与时间赛跑的执念。
在蔡磊的努力背后，是整个中国ALS科研生态的加速转型。《Curr Opin Neurol》指出，中国的ALS研究正从单一治疗走向精准医学，融合基因检测、影像学与多模态生物标志物，实现个体化诊疗[2]。
但现实依旧严峻：区域资源不均、转化医学体系薄弱、罕见病政策尚待完善。蔡磊与科学家的合作，让中国ALS研究第一次从患者端启动——科学不再是象牙塔的实验，而成为患者亲手点燃的火。
蔡磊已无法发声，却仍用眼控设备一字一句地写下科研笔记。他曾说：“身体可以被冻结，但希望不能。”
RAG-17或许只是冰层中的一缕光，但它照亮的，是患者与科学家共同守望的方向。
在那台由眼球操控的电脑前，时间仿佛静止——唯有科研的心跳，仍在跳动。
[1] Xie Q, Li K, Chen Y, et al. Gene Therapy Breakthroughs in ALS: A Beacon of Hope for 20% of ALS Patients. Transl Neurodegener. 2025;14:19.
[2] He J, Fan D. Amyotrophic Lateral Sclerosis in Mainland China: Clinical Translational Challenges and Opportunities. Curr Opin Neurol. 2025;38(5):596–605.
[3] Duan C, Kang M, Liu K, et al. RAG-17: A Novel siRNA Conjugate Demonstrating Efficacy in Late-Stage Treatment of SOD1G93A ALS Mice. bioRxiv. 2023.
[4] 《FUS基因型渐冻症药物迎来新进展:FUS基因型渐冻症药物迎来新进展：蔡磊与李龙承的再次突破》. 2024年11月.
来源：你的医生朋友阿源