摘要：肠镜检查发现，他的肠道内密密麻麻的有数百枚息肉像长满了“葡萄”，并且部分已经癌变，发生肝转移，仅切除肠道病变对其生存意义不大[1]。
转自：华大基因
中山大学附属第六医院医护人员社交媒体平台 | 图源：广州日报
“我母亲患有结肠癌，亲姐姐因为结肠癌去世了。”
29岁的小秦，因有上述家族史，又出现持续一个月大便不成形、每天排便1-2次的不适症状前往医院就诊。
经《广州日报》报道，肠镜检查发现，他的肠道内密密麻麻的有数百枚息肉像长满了“葡萄”，并且部分已经癌变，发生肝转移，仅切除肠道病变对其生存意义不大[1]。
当风险“写进”基因
在不少年轻患者中，遗传因素是一个重要的风险。医生判断，小秦的病情与家族史密切相关——家族性腺瘤型息肉病（FAP）。
这种疾病的典型特征是结直肠中出现大量腺瘤性息肉。FAP由腺瘤性息肉病基因突变引起，呈常染色体显性遗传，男女患病风险相同。如果不治疗，FAP患者40岁之前发展为结直肠癌的可能性极高，且其后代有50%的概率患病[2]。
FAP患者属于结直肠癌超高风险人群，一旦确诊，须尽早开展治疗，提高五年生存率。
对于有明确家族史的人来说，越早进行基因检测和肠镜筛查，越有可能在癌变前及时阻断病程。
遗传性肿瘤易感基因检测，可通过唾液、血液提取DNA，对样本进行高通量测序，一次检测数十种遗传性肿瘤相关基因突变情况，帮助评估个人遗传风险，为临床制定个性化预防和随访方案提供参考。
近年来，我国整体肠癌负担加重。中国国家癌症中心2024年数据显示，我国结直肠癌新发病例超 51万例，发病率位居全国恶性肿瘤第二[3]。
FAP是具有高度致癌风险的遗传性综合征，但在结直肠癌总体中占比约 0.5%–1%[4]。除了遗传因素外，以下人群也需要注意肠癌风险：
·微量营养素缺乏者
维生素 D、叶酸、钙等微量营养素不足，可能导致细胞异常增殖，从而诱发肠息肉形成。
·存在慢性、炎症性疾病者
患有血吸虫病、克罗恩病、肠结核或溃疡性结肠炎等疾病的人群，他们的肠道长期处于炎症状态，容易形成息肉。
·饮食结构不合理者
长期摄入高蛋白、高脂肪且缺乏膳食纤维的饮食模式；长期吸烟和酗酒都是结直肠腺瘤的重要危险因素。
·久坐和40岁以上人群
缺乏规律运动、久坐不动的人群，其肠道蠕动功能下降，增加息肉及癌变风险；40 岁以上人群由于细胞修复能力下降、累积的基因损伤增多，患结直肠癌的风险也随之升高。
肠癌的出现往往不是一蹴而就的。
一般情况下，从腺瘤息肉发展为癌会经过10-15年漫长的过程这为肠癌的早期筛查提供了非常宝贵的时间窗口，如果在肠癌早期(I期)进行切除，5年生存率高达90.9%[5]。
肠癌多半是“拖”出来的
临床中，肠道出现恶性肿瘤时，常会伴随以下几类异常表现：
·大便形状或习惯改变，如长期变细、不成形，或腹泻与便秘交替；
·便血；
·持续性的腹部隐痛或腹胀；
·不明原因的体重下降、贫血和乏力；
·以及排便频率增加或排便感不尽。
没有症状不代表没有风险。不少患者在确诊前无明显不适，一经发现已是中晚期，此时治疗难度大，预后差。这也是肠癌防控的难点之一。
没有突然发生的肿瘤，只有突然发现的癌症。早发现、早干预，掌握主动权。
根据《中国结直肠癌早诊早治专家共识（2023）》，结直肠癌筛查的推荐方法包括结肠镜检查和粪便基因检测等多种方式[6]。结肠镜检查是筛查“金标准”，但因其具有侵入性，需预约挂号，且准备流程复杂，导致部分患者产生畏难情绪而不愿检查。
近年来，粪便DNA检测凭借无需特殊设备、无需限制饮食、无创无痛等优势，已被纳入国内外肠癌筛查指南与专家共识，适合人群普查。
华常康®粪便DNA甲基化检测提取粪便中肠道脱落细胞的DNA，用荧光定量PCR法检测结直肠癌相关基因(SDC2，ADHFE1和PPP2R5C)的异常甲基化状态，评估受检者罹患结直肠癌和进展期腺瘤的风险，助力肠道健康。
小秦的案例提示我们，结直肠癌防控的关键在于早发现、早干预。这关系到患者的生命质量及其家庭的幸福生活。华大基因将坚持疾病关口前移，助力更多人在疾病早期阶段得到有效识别和干预。
参考资料：（滚动查看）
[1]揪心！姐姐刚去世弟弟又查出晚期！曾错失数次机会，这种癌症爱“盯上”广东人https://mp.weixin.qq.com/s/bOU-aepNm0ibOIuhzL2Afw
[2] Talseth-Palmer, B.A. The genetic basis of colonic adenomatous polyposis syndromes. Hered Cancer Clin Pract 15, 5 (2017).
[3]Han B, Zheng R, Zeng H, Wang S, Sun K, Chen R, Li L, Wei W, He J. Cancer incidence and mortality in China, 2022. J Natl Cancer Cent. 2024 Feb 2;4(1):47-53.
[4] Half, E., Bercovich, D. & Rozen, P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis 4, 22 (2009).
[5]SEER 22 (ExcludingIL/MA) 2013-2019, All Races, Both Sexes by SEER Combined Summary Stage
[6]中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组. 中国结直肠癌早诊早治专家共识（2023版）[J/OL]. 中华普通外科学文献(电子版), 2024, 18(01): 1-13.
来源：新浪财经