摘要：2025年6月4日，复旦大学附属中山医院内分泌科开展了疑难病例讨论。本次业务学习由蒋晶晶主任医师主持，张林杉医生主讲，多位专家共同参与讨论，科室全体医生、规培医生、进修医生参加学习。
疑难病例讨论
2025年6月4日，复旦大学附属中山医院内分泌科开展了疑难病例讨论。本次业务学习由蒋晶晶主任医师主持，张林杉医生主讲，多位专家共同参与讨论，科室全体医生、规培医生、进修医生参加学习。
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张林杉医生首先对讨论病例进行了介绍。患者陈某，61岁男性，因“发现血压升高11年，低钾血症4年”于2019-2025年期间多次入院。2019年患者因糖尿病入住我科时首次发现低钾血症，伴双侧肾上腺腺瘤，完善评估后考虑药物因素所致低钾不除外。2020年第二次入院时，查RAAS及其他肾上腺激素未见异常，无肾性失钾，考虑摄入不足致低钾血症。2023年再次为明确低钾病因入院，监测血钾波动在2.6-3.2mmol/L，24h同步尿钾提示经肾失钾；RAAS示肾素活性降低，醛固酮水平升高，ARR显著升高，生理盐水抑制试验示醛固酮未被抑制。查皮质醇水平及节律正常，但ACTH水平偏低，予完善地塞米松抑制试验，结果示服药后皮质醇未被抑制。故该患者主要诊断考虑原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征。进一步行双侧肾上腺静脉采血，以脱氢表雄酮（DHEAS）为内参，AVS结果评估为皮质醇分泌存在左侧优势，而醛固酮分泌未见明显优势分泌。经多学科讨论后建议患者先行一侧肾上腺结节手术，患者拒绝手术治疗，出院后口服螺内酯治疗。
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2025-03-05患者因血压控制不佳入院评估肾上腺手术治疗，建议患者完善CXCR4标记的PET-CT明确双侧肾上腺醛固酮瘤活性后泌尿外科就诊手术治疗。患者拒绝进一步检查，于2025-03-17于我院泌尿外科行腹腔镜左侧肾上腺病损切除术，术后病理示（左肾上腺）皮质腺瘤。出院后患者停服螺内酯，监测血压较前改善。术后一个月门诊随访血钾、RAAS及ACTH-皮质醇水平均恢复正常。
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随后，张林杉医生针对肾上腺偶发瘤的评估和治疗进行了介绍。肾上腺偶发瘤是指在影像学检查时偶然发现的直径＞1cm的结节。发现肾上腺结节后，需同时评估两个问题：是否为恶性？是否有功能？影像学表型，即结节大小和影像学特征有助于确定肿瘤的良恶性。一般说来，若肾上腺结节质地均匀、直径20HU)、直径>4cm和肿瘤钙化等影像特征。对所有诊断为肾上腺偶发瘤的患者，应考虑到3种类型的肾上腺功能亢进，亚临床糖皮质激素自主分泌(轻度自主皮质醇分泌或亚临床库欣综合征)；如果非增强CT衰减＞10HU，考虑嗜铬细胞瘤；如果患者存在高血压或低钾血症，考虑原发性醛固酮增多症。
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进一步，张林杉医生对亚临床库欣综合征展开了详细介绍。亚临床库欣综合征又称轻度皮质醇自主分泌，即无库欣综合征临床表现的皮质醇高分泌，是肾上腺偶发瘤患者最常检出的激素异常。这些患者缺乏显性库欣综合征的许多常见特征（如向心性肥胖、多血质、腹部紫纹等），但可能存在不依赖ACTH的持续皮质醇分泌的表现，包括代谢综合征(高血压、血脂异常、糖尿病)、体重增加、骨质疏松/骨折，以及动脉粥样硬化证据和其他心脏异常。在诊断方面，应检测基线血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)和进行1mg过夜DST。DHEAS水平低提示ACTH分泌长期抑制。而过夜1mg DST试验中次晨8点的血清皮质醇浓度＞1.8μg/dL(＞50nmol/L)，则提示存在皮质醇自主分泌。需注意，如果根据初始影像学检查(非增强CT衰减＞10HU)认为患者存在嗜铬细胞瘤，则不应进行过夜DST，以防诱发儿茶酚胺危象。10%-15%的肾上腺偶发瘤病例存在双侧结节，这在亚临床库欣综合征患者中也并不少见。这种情况下，应考虑肾上腺静脉取样，通过肾上腺静脉与下腔静脉之间的儿茶酚胺或甲氧肾上腺素的浓度梯度确认肾上腺静脉插管成功。对于肾上腺CT成像结果符合PBMAH的患者，则不需要进行肾上腺静脉取样，因为这是双侧肾上腺疾病。在治疗方面，亚临床库欣综合征患者均适合手术治疗，若存在可疑由糖皮质激素分泌过量所致疾病(如近期发生高血压、糖尿病、肥胖和/或骨量降低)，则建议手术切除。此外，张林杉医生对其他功能性肾上腺肿瘤（如原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤）、疑似肾上腺原发或转移癌的治疗原则，及初始评估结果为阴性患者的随访和监测流程也进行了简要梳理和介绍。
肾上腺偶发瘤患者的处理流程
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随后，蒋晶晶主任针对该病例的诊疗进行了分析和经验分享。他指出对于初始评估为无功能瘤的肾上腺偶发瘤患者，应进行规范的随访，因为部分患者可能在随访的过程中逐步展露出肾上腺激素自主分泌的临床特征。该病例以双侧肾上腺占位为特征，在生化表型上同时存在醛固酮及皮质醇的自主分泌，为明确激素分泌是否具有偏侧性，进一步完善了AVS检查，以脱氢表雄酮为参照，结果提示：非激发状态下，皮质醇分泌存在左侧优势，而醛固酮的优势侧不明显；ACTH激发后，醛固酮分泌存在微弱的左侧优势。此外患者在随访肾上腺影像的过程中发现左侧肿瘤增大，而右侧肿瘤缩小，综合评估后进行了左侧肾上腺手术，术后随访证实患者的原发性醛固酮增多症和亚临床库欣均获得缓解。如果能够术前完善CXCR4标记的PET-CT将为判定哪一侧为醛固酮瘤提供更直观的证据。而术后病理也有助于验证术前的诊断，如果肿瘤组织的CYP11B1/CYP11B2的免疫组化染色双阳性，则能够进一步证实切除的肾上腺肿瘤为双功能瘤。
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凌雁主任针对该病例点评到，该患者临床资料收集细致且全面，通过该病例的学习，我们看到一个功能性肾上腺偶发瘤患者临床特征逐步显现的过程，提示我们需要透过临床现象更敏锐的观察到疾病的本质。例如该患者最初发现低钾时口服复方降压药，而由排钾利尿剂所诱发的低血钾，尤其是显著的低血钾，常提示存在原醛等可能导致低钾的基础疾病；而摄入不足所致的低钾常见于进食明显减少或营养不良的患者。在评估患者病因时应结合患者一般情况、临床表现、生化表型、功能试验结果、影像学特征等多方因素做出综合判断。
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最后李晓牧主任对本次疑难病例讨论的内容进行了总结。该病例是一例双侧肾上腺偶发瘤患者，在经过多次入院评估后接受了左侧肾上腺手术，术后随访患者在停用螺内酯的情况下，血钾恢复正常，血压控制情况改善，肾素活性及ACTH水平升高，醛固酮水平下降。患者术后在临床表现及血清学指标上，均获得较为满意的治疗效果，根据术后的临床获益我们推断左侧肾上腺瘤为分泌醛固酮及皮质醇的双功能瘤，如果能获得病理组织CYP11B的免疫组化结果则更有助于做出明确诊断。而对于该患者的右侧肾上腺瘤，我们仍然要进行动态的随访监测和评估。
文案 | 焦阳
审核 | 李晓牧
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来源：医脉通内分泌科
