摘要：虽然大多数阿尔茨海默病和注意力缺陷多动障碍 (ADRD) 病例进展缓慢，但一种罕见的疾病——快速进展性痴呆 (RPD)——却会在短短一到两年内导致病情严重衰退。一项新的研究将探究 RPD 背后的生物、遗传和社会因素，以改进诊断和治疗。

虽然大多数阿尔茨海默病和注意力缺陷多动障碍 (ADRD) 病例进展缓慢，但一种罕见的疾病——快速进展性痴呆 (RPD)——却会在短短一到两年内导致病情严重衰退。一项新的研究将探究 RPD 背后的生物、遗传和社会因素，以改进诊断和治疗。

梅奥诊所的研究人员正在研究为什么一些阿尔茨海默病患者病情会迅速恶化，旨在利用基因组数据、蛋白质分析和美国国立卫生研究院资助的远程试验来寻找病因、生物标志物和治疗方法。

大多数阿尔茨海默病和阿尔茨海默病相关痴呆症 (ADRD) 患者会在数年甚至数十年内经历认知功能缓慢、渐进的衰退。然而，一小部分患者症状发展速度更快，在一年内发展为痴呆症，并在发病两年内完全丧失行为能力。梅奥诊所的一项新研究正在探究部分阿尔茨海默病和 ADRD 患者患上这种罕见且侵袭性极强的疾病（即快速进展性痴呆症 (RPD)）的根本原因。

“导致这些极端且快速进展的临床特征的因素尚不清楚，”梅奥诊所佛罗里达州分部神经病学家兼临床研究员 Gregg Day 医学博士说道：“这些病例在实践中很难治疗，因为需要考虑许多可能的病因和疾病，需要进行许多检查，而且显然需要快速协调评估。”

Day 博士将带领来自佛罗里达州梅奥诊所和明尼苏达州罗切斯特的研究团队，通过美国国立卫生研究院国家老龄化研究所(NIA/NIH) 资助的项目研究 RPD 的生物学特性。

研究人员计划在未来三年内收集120名患有快速进展型阿尔茨海默病和ADRD的患者的临床和基因组信息。通过阿尔茨海默病研究中心在全国范围内开展的研究，确定了RPD患者的研究结果，并将与梅奥诊所阿尔茨海默病研究中心研究中纳入的典型进展型阿尔茨海默病和ADRD患者的数据进行比较。

研究小组希望了解年龄、性别、病史、健康的结构和社会决定因素、基因变异以及其他大脑变化等因素如何使一些患者更容易快速衰退。

研究结果将通过对一组经尸检确诊为快速进展型阿尔茨海默病和ADRD的独立患者脑脊液进行广泛的蛋白质分析来验证。研究结果还将扩展到识别可能改善阿尔茨海默病和ADRD患者诊断和治疗的生物标志物和疾病修饰靶点。

“我们希望我们的研究结果能够为改善AD/ADRD患者预后的新方法、诊断检测和治疗目标提供参考。最终目标是减缓这些患者的病理进展，无论他们的病情衰退速度如何，”Day博士说道。

该研究将结合梅奥诊所在数字创新和远程医疗方面的专业知识，以吸引全美各地的患者。

本研究还将利用梅奥诊所的“超越围墙临床试验”（Clinical Trials Beyond Walls）项目，该项目允许患者在舒适的家中或当地社区设施中完成部分（甚至全部）评估。这项去中心化临床试验计划旨在通过提供数字解决方案和远程服务，消除临床试验参与的障碍，为所有参与者（包括参与者、研究人员、研究团队和临床护理人员）重塑试验体验。去中心化研究——在传统研究设施之外进行的研究——可以使用各种技术和服务，例如远程医疗、远程监控、移动静脉采血、零售药房和家庭医疗保健。

该研究将通过美国国立卫生研究院资助奖项（编号 R01 AG089380）实现。

文章来源：梅奥诊所

来源：康嘉年華一点号