摘要：数据显示，我国癫痫患病人数已超900万，精神分裂症患者达860.4万，焦虑症、抑郁症更是影响近2亿人口[1-3]。据统计，我国每年约有11.2万抑郁症患者走向自杀，整体医疗花费高达2439.22亿元[4]，使得患者家庭成员心理健康和家庭功能普遍受损。
转自：华大基因
同样是癫痫治疗，为什么有人药到病除，有人却频繁发作？
同样是吃抗抑郁药，为什么有人一周见效，有人却越吃越糟？
问题根源可能不在药物本身
而在人体内的“药物处理密码”
肝脏代谢酶是否在“偷工减料”❓
药物转运蛋白是否在“消极怠工”❓
大脑受体是否在“拒绝合作”❓
这份密码，藏在每个人的DNA里……
我国神经、精神类疾病现状
在我国，癫痫、精神分裂症、抑郁症和焦虑症等神经、精神类疾病正悄然影响着无数家庭和个人，成为不容忽视的公共健康挑战。
数据显示，我国癫痫患病人数已超900万，精神分裂症患者达860.4万，焦虑症、抑郁症更是影响近2亿人口[1-3]。据统计，我国每年约有11.2万抑郁症患者走向自杀，整体医疗花费高达2439.22亿元[4]，使得患者家庭成员心理健康和家庭功能普遍受损。
神经、精神类疾病并非无法治疗，药物治疗是其主要临床手段。合适的药物治疗方案可以有效控制病情，显著降低疾病带来的不良影响。
数据显示，我国每年因药物不良反应住院的患者高达250万人，而药物基因多态性对药物疗效和安全性的影响高达80%[5]。因此，基于基因检测获得药物基因多态性信息，可用于指导临床个性化用药，从而缩短调药周期、减少不良反应、提高药物疗效及患者依从性。
传统“千人一药”的经验性治疗模式：通过常规给药后观察治疗反应再进行方案调整，可能由于疗效不佳出现反复调药的情况，导致这类患者不得不经历反复试错的阶段。
这不仅延长治疗周期，还可能引发诸多不良反应，如骨质疏松、肝衰竭、认知功能下降、代谢综合征、性功能障碍等，且部分不良反应在早期难以识别或与疾病本身的症状进行区分。
部分严重的不良反应如肝衰竭、严重药疹等可能造成死亡等不可逆不良结局，其他不良反应也会显著影响患者生活质量并大幅增加医疗花费。
药物基因多态性检测：让药物不再"盲选"
基因的多态性，即基因在个体间的差异。药物基因多态性检测是通过分析个体基因信息，判断药物在体内的吸收、分布、代谢和排泄情况，从而预测人体对特定药物的代谢能力、用药疗效和潜在不良反应。
现有指南如《荷兰药物基因组学工作组 (DPWG) 关于CYP2C9、HLA-A和HLA-B与抗癫痫药物的基因药物相互作用的指南》《临床药物基因组学实施联盟 (CPIC) 关于CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4和HTR2A基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药的指南》《荷兰药物基因组学工作组 (DPWG) 关于CYP2D6、CYP3A4和CYP1A2基因与抗精神病药物相互作用的指南》《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》等均推荐对神经、精神类疾病用药进行基因多态性检测，通过检测结果指导用药方案的制定。
HLA-B基因突变与特定药物的严重不良反应 (如Stevens-Johnson综合征、中毒性表皮坏死松解症) 相关，故对携带HLA-A*31:01和HLA-B*15:11等位基因的患者应尽量避免使用苯妥英钠、卡马西平、拉莫三嗪和奥卡西平[6]。
CYP2C9、CYP2D6、CYP3A4、CYP1A2等基因突变可影响特定药物的代谢速率，引起血药浓度波动，可能导致常规用药剂量下个体不良反应发生风险增加。基于基因分型进行药物种类选择及剂量调整，在保证疗效的同时提高用药安全性。
如CYP2C9*1/*3、*1/*2、*2/*2、*2/*3和*3/*3等基因型患者，常规苯妥英钠治疗剂量下不良反应发生率显著增加。对CYP2C9预测的慢代谢型患者建议适当降低服药剂量，基于基因分型采用40-75%标准剂量进行治疗；CYP3A4预测的慢代谢型患者，建议减少喹硫平剂量或选择替代药物[7,8]。
重磅！安觅方®新品发布
华大基因全新推出的药物基因检测产品，专为癫痫、精神分裂症、抑郁症和焦虑症患者打造。通过采集受检者外周血样本，采用飞行时间质谱技术对药物相关基因多态性进行精准检测，基于国际权威药物基因组学研究证据，生成涵盖药物选择、剂量调整及风险预警的个体化用药方案，助力临床实现"量体裁药"式精准治疗，有效降低"试药"风险。
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产品信息
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产品亮点
亮点一：靶点全面
精准解读80+神经精神类药物的基因位点信息
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5个工作日快速交付报告
亮点三：实时更新
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华大整体解决方案：基因-疗效-本地化
华大基因构建了针对神经、精神类疾病的整体解决方案。
(1) 药物基因检测：基于基因检测获得药物基因多态性信息，用于指导临床个性化用药，缩短调药周期、减少不良反应、提高药物疗效及患者依从性。
(2) 血药浓度监测：用药期间动态追踪体内药物浓度用于指导药物剂量调整，避免由于药物浓度不达标或超标引起的疗效不足或毒副作用。
(3) 本地化方案：华大基因基于飞行时间质谱平台的神经、精神类药物基因检测可实现本地化部署，仪器、试剂与解读系统均可一站式落地。
让每一粒药都成为希望的种子
安觅方®不仅是一份检测报告，更是为患者量身定制的“用药说明”，是帮助临床医生实现个体化精准用药的利器。
华大基因希望基于药物基因检测和血药浓度监测的整体解决方案，让神经、精神类疾病患者告别试错时代，真正实现“对的人，对的药，对的剂量”。
参考资料：（滚动查看）
1.https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/schizophrenia.
2.https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/anxiety-disorders.
3.Prevalence, treatment, and associated disability of mental disorders in four provinces in China during 2001-05: an epidemiologic survey [J].Lancet,2009,373(9680):2041-2053.
4.抑郁症治疗药物经济学研究进展[J]. 上海医药, 2024, 45(13): 57-61.
5.基因多态性与药物不良反应发生风险的相关性及其临床证据[J].药学进展, 2021,45 (2):100-111.
6.Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction of CYP2C9, HLA-A and HLA-B with anti-epileptic drugs. Eur J Hum Genet, 2024,32, 903–911.
7.Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, and HTR2A Genotypes and Serotonin Reuptake Inhibitor Antidepressants. Clin Pharmacol Ther. 2023,114(1):51-68.
8.Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics. Eur J Hum Genet. 2024,32(3):278-285.
来源：新浪财经