摘要：一名2岁以下女童因面部出现轻度瘙痒性皮疹1年就诊。该患儿出生前母亲孕期及分娩过程均无并发症，其生长发育情况与年龄相符。无发热、食欲减退或体重减轻等相关症状。

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病例简介

一名2岁以下女童因面部出现轻度瘙痒性皮疹1年就诊。该患儿出生前母亲孕期及分娩过程均无并发症，其生长发育情况与年龄相符。无发热、食欲减退或体重减轻等相关症状。

体格检查显示其前额右侧、鼻背及鼻尖处分布多处肤色及红斑性毛囊性丘疹，直径1至2毫米，呈节段性模式分布。右侧颧骨区还可见一小片抓挠所致的斑块（图1A）。无黏膜损伤，其余体格检查结果无异常。

全面的血液学和生化检查（包括血细胞计数、肝肾功能检测、C反应蛋白水平、甲状腺功能、类风湿因子和抗核抗体）均未发现异常。在前额和鼻部进行了两次皮肤穿刺活检，代表性组织病理学特征如图1B和1C所示。

图1. 患者前额、鼻背及鼻尖可见多处肤色及红斑性毛囊丘疹融合成线状斑块（A）。前额和鼻部行皮肤穿刺活检取材（B和C）。

Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A. 线状苔藓

B. 特发性毛囊黏蛋白病

C. 毛囊黏蛋白痣

D. 棘状毛囊发育不良

本期答案

正确答案：B

镜下表现与临床病程：组织病理学检查显示毛囊和皮脂腺上皮内存在细颗粒状嗜碱性物质沉积。真皮浅层和中层可见中度血管周围及附件周围的淋巴细胞浸润，无非典型细胞。未见亲表皮现象或基底层空泡变性。阿尔新蓝染色结果显示黏蛋白存在。结合临床与病理特征，支持特发性毛囊黏蛋白病（IFM）的诊断。患者曾接受外用皮质类固醇和0.03%他克莫司治疗，但无效。随后开始每日0.5 mg/kg的系统性皮质类固醇治疗，皮损完全消退，但停药后复发。患者父母拒绝进一步强化治疗，后皮损自行消退。诊断18个月后，患者仍处于临床缓解状态（图2）。

图2. 患者随访照片显示皮损已消退。

讨论：特发性毛囊黏蛋白病是一种罕见疾病，以淋巴细胞亲毛囊性及毛囊皮脂腺单元内黏蛋白沉积为特征。该病主要累及成人，临床表现为头颈部的毛囊性丘疹和斑块，可伴非瘢痕性脱发。组织学上，IFM以毛囊和皮脂腺上皮内黏蛋白沉积及附件周围淋巴细胞浸润为特征。亲表皮和亲毛囊现象可能显著，但通常无乳头真皮层带状淋巴细胞浸润、Pautrier微脓肿或明显淋巴细胞非典型性。免疫组化显示辅助性T细胞（CD3⁺、CD4⁺、CD8⁻）占主导，约50%病例存在T细胞受体基因单克隆重排。

鉴别诊断包括淋巴瘤相关毛囊黏蛋白病，尤其是毛囊性蕈样肉芽肿。两者区分极困难，因目前无可靠的临床、组织学或分子学指标可单独确诊。实际上，IFM有时被视为皮肤T细胞淋巴瘤的一种表现。通常，年轻患者、头颈部孤立性皮损、系统治疗后快速缓解、无亲表皮现象及淋巴细胞非典型性支持IFM诊断；而多发性皮损及四肢受累需警惕淋巴瘤。遗憾的是，免疫组化和T细胞受体基因重排分析对诊断帮助有限。多数淋巴瘤专家认为患者年龄是诊断IFM的关键因素，因40岁以下儿童和成人通常病程良性，无进展证据。此外，儿童淋巴瘤相关毛囊黏蛋白病的诊断需谨慎，因部分IFM病例虽符合蕈样肉芽肿诊断标准，却可自行消退且预后良好。

本例罕见之处在于，据我们所知，此前从未报道过呈节段性或Blaschko线分布的IFM。表现为此类特殊分布的淋巴增殖性疾病极少见，诊断挑战巨大，易误诊为多种炎症性皮肤病。其他需鉴别的疾病包括线状苔藓、毛囊黏蛋白痣和棘状毛囊发育不良。线状苔藓以表皮海绵样变性和真皮表皮交界处空泡变性为特征；毛囊黏蛋白痣是一种罕见的毛囊错构瘤，虽也有黏蛋白沉积，但仅局限于毛囊上皮，不累及腺体附件上皮，且真皮乳头及毛囊周围存在纤维黏液性间质；棘状毛囊发育不良几乎仅见于免疫抑制患者，组织学显示内毛根鞘细胞中存在大的嗜酸性胞质包涵体。

IFM的治疗方案多样但效果不一，包括皮质类固醇、氨苯砜、羟氯喹和干扰素α。因IFD为良性病变，不建议采用激进治疗。但由于其与淋巴瘤难以区分，需长期随访监测。

参考文献：

[1]Carvajal-Zuñiga C, Jerez J, Rozas-Muñoz E. Follicular Papules in a Linear Distribution on a Child's Face. JAMA Dermatol. 2021;157(3):340-341. doi:10.1001/jamadermatol.2020.5588.

责任编辑：大晨

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来源：医学界皮肤频道一点号