摘要：随着健康意识的不断提高，非侵入性检测技术越来越受到关注。粪便DNA检测作为一种新兴的健康评估手段，通过分析粪便中的DNA信息，能够为疾病的早期筛查和健康管理提供重要线索。本文，刘正教授将详细介绍粪便DNA检测的作用、现状以及居家采样方法，帮助读者更进一步了解这
编者按：
随着健康意识的不断提高，非侵入性检测技术越来越受到关注。粪便DNA检测作为一种新兴的健康评估手段，通过分析粪便中的DNA信息，能够为疾病的早期筛查和健康管理提供重要线索。本文，刘正教授将详细介绍粪便DNA检测的作用、现状以及居家采样方法，帮助读者更进一步了解这一技术及其在健康管理中的应用价值。刘正
▶ IRCAD China学术委员会委员
▶ 世界华人医师协会理事
▶ 耶鲁大学访问学者
▶ 美国结直肠外科协会(ASCRS) Fellow
▶ Clinical Surgical Oncology 副主编
▶ 中国医师协会结直肠肿瘤专委会常委兼总干事
01 粪便DNA检测的原理与作用
粪便DNA检测是指通过分析大便中的DNA来评估人的健康状况。人体的粪便中不仅含有食物残渣和肠道细菌，还含有从肠道脱落的人体细胞及其DNA。通过检测这些DNA是否存在异常变化，可以发现疾病的线索。例如，某些基因突变或甲基化改变可能提示结直肠癌的存在或癌前病变。与传统肠镜的检查不同，粪便DNA检测只需要采集大便样本，属于一种非侵入性的检测方法。简单来说，就是“把粪便的信息拿到实验室分析癌症的蛛丝马迹”，从中提前发现健康隐患。
02 粪便DNA检测的主要用途
粪便DNA检测目前最主要的用途是用于结直肠癌的早期筛查，通过筛查粪便中的这些基因标志物，能够在患者还没有明显症状时发现早期肠道肿瘤或癌前病变。这种方法已经被证明对检测肠道肿瘤有较高敏感性，在早期发现大肠癌方面意义重大，因此近年来在全球范围内越来越受到关注和推广。除了分析癌症的信息，通过对粪便样本进行基因测序，可以了解肠道菌群的构成和多样性。检测结果能够告诉我们肠道有哪些细菌，菌群是否失衡，帮助调理肠道健康。
一些研究还将菌群失调与肥胖、糖尿病、抑郁等健康问题联系起来，所以了解自己的“肠道指纹”有助于整体健康管理。最近还有研究针对新生儿粪便筛查遗传代谢疾病，或通过分析粪便DNA判断是否存在某些先天性消化系统疾病的基因突变。不过这方面目前主要还在研究探索阶段，临床上更常用血液或唾液进行遗传病检测。未来随着技术进步，不排除通过粪便DNA来做更广泛的基因检测，如评估遗传性肠癌综合征风险等，为精准医疗提供信息支持。
目前科学家们还在探索，粪便DNA检测用于检测肠道病原体的基因，例如通过粪便PCR找出幽门螺杆菌、轮状病毒等感染。这有助于诊断感染性疾病和肠道菌群紊乱，但严格说这类属于病原检测范畴，也是粪便基因分析的应用方向。
03 粪便DNA检测的现状
在美国，首个多靶点粪便DNA检测试剂于2014年通过了FDA批准，成为结直肠癌筛查的新选择。美国癌症筛查指南将其列为针对50岁以上人群的非侵入性筛查手段之一，医保也已覆盖合格人群每3年一次的检测。在欧洲等地区，粪便DNA筛查也受到关注，许多国家在研究将其纳入常规体检项目，用于提高肠癌筛查的参与率。
在我国，粪便DNA检测也开始起步。目前这一技术在国内逐渐推广，部分医院和体检中心推出了相关检测服务。一些城市的癌症筛查项目也开始考虑将粪便DNA检测纳入其中，以提高居民筛查的便利性和依从性。在技术发展方面，粪便DNA检测的准确性和便利性也在不断提升。最新一代的检测不仅同时寻找多种癌症相关的DNA标志物，还结合检测隐血（粪便中的微量血液），大大提高了对肠道病变的检出率。未来甚至出现了“智能检测马桶”的概念，研发内置传感器的马桶，可以自动检测分析粪便和尿液的成分，将数据上传云端由AI解读，从而实时监测使用者的健康状况。虽然目前这些智能设备尚未普及，但它预示着粪便检测技术可能走向更日常化、无感化的方向。
04 粪便外观的健康提示
重要的是，我们的粪便外观还蕴含着健康信息。通过看颜色、看形状、闻气味，有时就能初步判断消化系统的状态。医学上有一套著名的布里斯托粪便分类法（Bristol Stool Scale），将大便形态分为1到7型，以客观描述从便秘到腹泻的程度。一般来说，第1型和第2型属于便秘，大便又硬又干；第3型和第4型被认为是健康理想的大便；而第5至第7型则逐渐趋向腹泻。除了形状，粪便的异常颜色和怪异气味也可能提示身体的异常。下面我们整理了粪便在颜色、形态、气味方面常见的几种表现及其可能的健康意义，了解粪便的这些特征有助于我们自己及时察觉身体健康状态。如长期出现异常颜色或形态、气味，并伴随腹痛、不适等症状，应尽早就医检查原因。
粪便颜色与健康意义：
颜色
可能提示的健康状况
棕褐色（正常）
正常粪便颜色，由胆汁色素所致。
红色
下消化道出血（如痔疮、肠息肉出血）或吃了带红色素的食物（如火龙果）。鲜红色血液通常提示结直肠出血，应引起重视。黑色（柏油样）上消化道出血（如胃溃疡、食管静脉曲张出血），或者可能是服用了铁剂、铋剂或某些药物所导致的黑便。灰白色／陶土色胆汁缺乏，可能是胆道阻塞或严重肝胆疾病引起，导致粪便失去正常的褐色。绿色食物通过肠道过快（胆汁来不及完全分解）或摄入大量绿叶蔬菜、绿色色素食物所致。某些感染性腹泻也可引起绿色便。黄色偏油腻脂肪吸收不良，见于胰腺功能不全、乳糜泻等，未消化的脂肪使大便呈现油亮的黄色，称为脂肪泻。粪便形态（硬度和形状）与健康意义：
形态类型
（Bristol分类）
可能提示的状况
1型：分块硬球状（如羊粪）
严重便秘
2型：香肠状但表面凹凸
便秘
3型：香肠状但表面有裂痕正常范围，较为理想4型：香肠或蛇形，表面光滑柔软正常，最理想的便便形态5型：松软成块，边缘清晰稍显松散，可能纤维摄入不足，趋向轻度腹泻6型：糊状，边缘模糊腹泻，可能有肠道炎症7型：水样，几乎无固体成形严重腹泻，常见于急性感染粪便气味与健康意义：
气味特征
可能的原因或健康提示
一般臭味
（正常）
正常粪便气味，由肠道细菌分解食物产生吲哚、硫化物等所致。不会特别刺鼻。恶臭如臭鸡蛋
蛋白质食物摄入过多，含硫氨基酸分解产生硫化氢等气体增多。例如大量吃肉、蛋后排便臭气更重。酸臭味碳水化合物或脂肪消化不良，食物在肠道异常发酵所致。如乳糖不耐受会引起酸腐味的大便。极度恶臭刺鼻可能存在消化道疾病，如慢性肠炎、胰腺功能不全，甚至结直肠癌等。疾病导致食物分解异常，产生大量恶臭物质。带血腥味或腐臭提示肠道出血或严重感染。例如果胶样腥臭味的大便常见于细菌性痢疾，阿米巴痢疾则可有明显血腥臭。04 居家如何采集粪便DNA样本？
粪便DNA检测通常可以在家自己采集样本，然后邮寄到实验室分析。正确的取样方法非常重要，以下是一般的居家取样步骤和注意事项：
1. 准备取样工具：通常检测机构会提供专用采样盒，其中包含一次性手套、收集容器或垫纸、取样棒或试管等。使用前先阅读说明书，并在马桶上铺好附带的采便纸或放置收集容器，防止粪便掉入马桶水中冲散。
2. 采集粪便样本：戴上手套，排便在准备好的容器/纸上。避免尿液等杂质混入。用取样工具（如小勺子、刮勺或带盖试管中的取样棒）从不同位置取豌豆至拇指大小的粪便样本放入采样试管或容器中。【注意：如果检测要求收集整份粪便，则直接将排出的粪便全部装入提供的容器并盖紧。】
3. 保存和密封：将样本容器封盖拧紧，确保不泄漏。多数采样管内含有保存液，可保护DNA不被快速分解。将容器放入随盒附带的密封袋中封好。如果不能立刻寄出，按说明将样本置于阴凉处或冰箱冷藏短暂保存，避免高温暴露。
4. 填写信息并寄送：按要求在容器标签上写明姓名、日期等信息，填写好随附的申请表或检测登记表。将密封袋装入邮寄包装盒内。通过快递将样本寄送到实验室（通常检测机构会预付快递费或指定快递）。最好选择尽快寄出，在采样后24-48小时内送达实验室，以确保DNA质量。
5. 注意事项：取样前后要洗手消毒。采样过程中避免样本受到厕所水、尿液或其他物质污染，否则可能影响检测结果。女性月经期应避开取粪便样本，以防经血混入。严格按照说明操作，使用配套的保存液，不自行更换容器。寄送时确保包装牢固防漏，以保障运输途中不污染其它邮件。
按照以上步骤采集粪便DNA样本，大家都能在家中安全地完成，无需去医院蹲厕所“留便”。这种居家取样的便利性，正是粪便DNA检测受到欢迎的原因之一。通过简单的取样，我们就有机会获取重要的健康信息，实现对自身健康更主动的管理。
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