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盘点3则最新NF1相关丛状神经纤维瘤药物治疗病例

1型神经纤维瘤病 ( NF1) 是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征[1]。由于生长迅速、恶变风险高，丛状神经纤维瘤（PN）在NF1患者的治疗中受到众多关注。

神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，2023年9月18日，NF入选我国《第二批罕见病目录》。NF在临床和遗传学上主要有3种主要类型，其中1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF

1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变，约占所有神经纤维瘤病的96%

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称“NF”），是一大类常染色体显性遗传疾病，临床上有三种类型，包括I型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）。“NF1”最为常见，累及全身多个系统。