遗传疾病资讯

2.7 脑科学日报｜神经系统遗传疾病脑类器官模型构建优势与挑战

免疫检查点阻断免疫疗法针对T细胞检查点CTLA-4、PD-1/L1，以及最近的LAG3，已经改变了超过18种实体瘤的治疗标准。异柠檬酸脱氢酶野生型（IDH-WT）胶质母细胞瘤是成人型弥漫性胶质瘤中最致命的一种，它是典型的“免疫冷肿瘤”，肿瘤浸润淋巴细胞相对较少

人类基因组中存在着大量的罕见变异，而这些变异与疾病存在紧密的联系。绝大多数遗传疾病和部分复杂疾病的致病基因是通过鉴定功能性罕见变异发现的，表明识别功能性罕见变异对疾病诊断和致病基因的鉴定至关重要。然而，绝大多数罕见变异位于非编码区域，为解析其分子功能带来了巨大

科学家们创建了一个大型数据库，揭示了五十万种不同的 DNA 突变如何在人类蛋白质中产生错误。研究人员希望该数据库将用于开发直接逆转突变影响的新型个性化药物。

原创生物世界生物世界撰文丨王聪编辑丨王多鱼排版丨水成文根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）2024年发布的最新评估数据，在2022年，全球癌症新增病例1996万例，全球癌症死亡病例974万例。大约五分之一的男性或女性一生中会患上癌症，而大约九分之一

根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）2024年发布的最新评估数据，在2022年，全球癌症新增病例1996万例，全球癌症死亡病例974万例。大约五分之一的男性或女性一生中会患上癌症，而大约九分之一的男性和十二分之一的女性会死于癌症。

在我们的身体里，基因就像是生命的蓝图，指导着每一个细胞的运作。然而，对于某些严重的遗传性疾病，如肌肉萎缩症，基因疗法面临着一个巨大的挑战：尺寸问题。肌肉萎缩症中功能失调的基因通常非常庞大，现有的递送方法无法将这么大的基因载荷送入体内。但现在，一项新技术——“缝

在我们的身体里，基因就像是生命的蓝图，指导着每一个细胞的运作。然而，对于某些严重的遗传性疾病，如肌肉萎缩症，基因疗法面临着一个巨大的挑战：尺寸问题。肌肉萎缩症中功能失调的基因通常非常庞大，现有的递送方法无法将这么大的基因载荷送入体内。但现在，一项新技术——“缝